Marfan syndrome is a connective tissue disorder, so affectes many structures, including the skeleton, lungs, eyes, heart and blood vessels. A doença é caracterizada por membros invulgarmente longos, e acredita-se ter afetado Abraham Lincoln. a síndrome de Marfan é uma doença autossómica dominante que tem sido associada ao gene FBN1 no cromossoma 15. O FBN1 codifica uma proteína chamada fibrilina, que é essencial para a formação de fibras elásticas encontradas no tecido conjuntivo., Sem o apoio estrutural fornecido pela fibrilina, muitos tecidos são enfraquecidos, o que pode ter consequências graves, por exemplo, rupturas nas paredes das artérias principais.

A proteína fibrilina

A proteína fibrilina, mutantes na síndrome de Marfan, tem cerca de 60 domínios, dos quais 47 ligar cálcio e ter semelhança de fator de crescimento epidérmico (EGF). Nesta figura, dois destes domínios são mostrados com um íon de cálcio associado a cada domínio. To (more…,) foram utilizados bloqueadores Beta

eta para controlar alguns dos sintomas cardiovasculares da síndrome de Marfan; no entanto, não são eficazes contra os problemas esqueléticos e oculares, que também podem ser graves. Uma doença relacionada foi encontrada em ratinhos, e espera-se que o estudo da síntese e secreção da fibrilina do Ratinho, e formação do tecido conjuntivo, ajude a compreender a síndrome de Marfan em humanos.