catecolamina: catecolamina pronunciada cat * e * chol * amina. Uma amina derivada do aminoácido tirosina — exemplos incluem epinefrina (adrenalina), norepinefrina (noradrenalina) e dopamina — que agem como hormônios ou neurotransmissores., Há uma série de distúrbios envolvendo catecolaminas, incluindo neuroblastoma, feocromocitoma, quimiodectina, síndrome do paraganglioma familiar, deficiência de dopamina-β-hidroxalase e deficiência de tetrahidrobiopterina

Neuroblastoma é o segundo tumor sólido mais comum na infância (após tumores cerebrais). Normalmente produz catecolaminas. Os metabolitos da catecolamina do ácido vanililmandélico e do ácido homovanílico podem ser medidos quantitativamente na urina como teste para a doença. feocromocitoma é um tumor benigno derivado da medula supra-renal ou paragânglia simpática., O tumor segrega epinefrina e norepinefrina. Estas catecolaminas causam ataques de hipertensão, dor de cabeça, náuseas e vómitos, sudação, palidez e apreensão grave. o Quimiodectoma é outro tumor benigno do sistema quimioreceptor, sendo os tipos mais comuns o tumor do corpo carótido e o tumor jugulare glomus. Também conhecido como nonchromaffin paraganglioma.

síndrome do paraganglioma familiar é uma doença familiar incomum envolvendo tumores benignos de crescimento lento — paragangliomas, tumores glomus, ou quimiodectomas — predominantemente na região da cabeça e pescoço., O gene para a doença está no cromossoma 11q23. Os tumores podem levar a desfigurar inchaços locais, lesões no nervo craniano, ou envolvimento da base do crânio e pode causar disfonia, aspiração, perda auditiva, disfagia, zumbido, dor, tosse persistente e fraqueza no ombro (devido à invasão do tumor nos nervos cranianos). Todos os indivíduos com paragangliomas hereditários herdam o gene da doença de seu pai. Isto é consistente com a impressão genómica: o gene derivado materno é inactivado durante a oogénese e só pode ser reactivado durante a espermatogénese., a deficiência de dopamina-β-hidroxalase é uma forma congénita de hipotensão ortostática grave causada pela ausência completa da enzima dopamina-β-hidroxalase. Durante a infância, são frequentes a tolerância ao exercício, fadiga e episódios de síncope (desmaio). Os sintomas da hipotensão ortostática agravam-se no final da adolescência e no início da idade adulta. a deficiência de Tetrahidrobiopterina é um defeito genético das enzimas necessárias para a síntese (produção) de catecolaminas, resultando numa deficiência em neurotransmissores., Os sintomas começam entre dois e oito meses de idade, e incluem temperatura corporal instável, dificuldades deglutição, hipersalivação, pupilas pontiagudas, ptose das pálpebras, diminuição da mobilidade, sonolência e irritabilidade.

CONTINUE a deslocar-se ou carregue aqui para ver a apresentação relacionada

SLIDESHOW

doença cardíaca: causas de um ataque cardíaco ver Slideshow