Indolor: um caso de insensibilidade congênita à dor em 5 anos, sexo masculino

Resumo

Fundo: várias doenças genéticas são sabidos para ser associados com insensibilidade congênita à dor (CIP), um termo frequentemente usado para descrever uma diminuição da capacidade de perceber o tipo, a intensidade e a qualidade de estímulos nocivos. Crianças com CIP muitas vezes ferem-se severamente., A lesão pode passar despercebida ou ser diagnosticada como abuso infantil porque está associada a lesões múltiplas e recorrentes que podem resultar em danos permanentes. Constatações do paciente: reportamos o caso de um menino de 5 anos com histórico de não mostrar sinais de dor quando exposto a ferimentos acidentais como trauma, queimaduras ou lesões crônicas secundárias. Conclusão: o abuso infantil tem uma taxa de ocorrência muito mais elevada do que as neuropatias raras, como a que descrevemos. No entanto, o CIP deve ser considerado como um diagnóstico em qualquer criança que apresente uma história de respostas pobres ou ausentes a estímulos dolorosos.,

introdução

neuropatia sensorial e autónoma hereditária (HSAN) é um grupo de perturbações genéticas que envolvem disfunção sensorial e autónoma variável . Vários transtornos genéticos são conhecidos por estarem associados à insensibilidade congênita à dor (CIP), um termo frequentemente usado para descrever uma capacidade deficiente de perceber o tipo, intensidade e qualidade de estímulos nocivos .

Dearborn descreveu a condição como “analgesia pura congênita” em 1932., Swanson estudou cuidadosamente a condição em 1963 e Mardy relatou pela primeira vez a falta de inervações nas glândulas sudoríparas que afetam a capacidade do paciente para suar. “Whitlows indolor”, “mal perforant du pied” e “síndrome de Morvan” são alguns dos muitos nomes usados para descrever uma ampla gama de condições que são hoje agrupadas sob HSAN . Van Dyck et al. classificou HSAN em cinco tipos de acordo com o modo de herança e características clínicas. Esta classificação foi modificada com subtipagem, adição de novos tipos e descoberta de genes relacionados .,

a condição é extremamente rara com meros 80 casos documentados, e 300 casos relatados na literatura médica em todo o mundo . No entanto, a prevalência real de HSAN-IV e V não está bem estabelecida (Quadro 1).

relato de CASO

A 5 anos-de idade do sexo masculino que vivem em uma área rural no Oriente Médio visitaram a sala de emergência do departamento com a queixa principal de mão-ardente por um aquecedor, mas não mostrando nenhum sinal de dor.,o paciente era o terceiro filho de um casamento consanguíneo (primos de primeiro grau), e o único menino com duas irmãs mais velhas (8 e 10 anos de idade) e uma irmã mais nova (4 anos de idade). Nenhuma outra condição de saúde relevante foi relatada pela família.aos 6 meses de idade, a mãe notou que seu filho estava sendo ferido por uma queimadura sem chorar. Da mesma forma, a criança não mostrou sinais de angústia quando perdeu quatro dos seus dentes superiores e deslocou o quadril esquerdo.no exame geral, o rapaz mediu 110 cm e pesava 18 kg, com uma circunferência da cabeça de 49 cm., Ele tinha marcha e postura normais e estava consciente, alerta e orientado sem febre. Ele apresentou várias cicatrizes em suas mãos, pés e ambas as articulações do joelho devido a trauma não intencional anterior. O desalinhamento do dedo do pé esquerdo foi causado por uma fractura anterior. O inchaço das articulações dos pés e dos tornozelos tinha aparecido após deslocação da articulação da anca esquerda aos 3 anos.

o paciente tinha etapas de desenvolvimento normais para sua idade, mas sofria de incontinência de estresse e ainda estava usando uma fralda. Os reflexos da córnea estavam ausentes. A criança não reagiu a picadas ou corpos quentes., A família não tinha notado transpiração com atividade física, ou reação ao odor. A criança não reagiu ao teste salgado e de especiarias nem a bebidas quentes e frias. O resto do exame clínico foi normal. E a doença infecciosa está excluída.tratámos os ferimentos da criança, garantimos a reabilitação e proporcionámos-lhe apoio de saúde mental e à sua família, utilizando principalmente técnicas de apoio desenvolvidas pela organização japonesa “amanhã”, que se centram nas técnicas da vida diária para manter as crianças seguras em casa e no ambiente exterior.,caixa 1: Perspectiva do Doente a família mencionou frequentemente a futilidade da sua procura de tratamento antes de vir para a nossa clínica—um obstáculo que tiveram de enfrentar sem apoio financeiro. Apesar disso, eles afirmaram que estavam dispostos a pagar com suas vidas para ajudar seu filho. O verdadeiro sofrimento que eles experimentaram foi como manter seu filho longe do perigo e como ensiná-lo a cuidar de si mesmo.

discussão

abuso de crianças tem uma taxa de ocorrência muito mais elevada do que neuropatias raras, como a que descrevemos., No entanto, o CIP deve ser considerado como um diagnóstico em qualquer criança que apresente uma história de respostas pobres ou ausentes a estímulos dolorosos. O CIP apresenta muitas vezes lesões orais inexplicáveis (especialmente NTRK1 e PRMD12 CIP), queimaduras, hematomas, fraturas e lesões articulares .esta condição pode ser facilmente esquecida porque não é bem conhecida pela comunidade médica, especialmente em situações como a guerra, quando o conhecimento de condições novas ou raras pode ser limitado. As crianças com CIP muitas vezes ferem-se severamente, e a lesão pode passar despercebida, resultando em danos permanentes., O diagnóstico é principalmente clínico, baseado na diminuição da dor e da percepção da temperatura. Geralmente o diagnóstico é feito por volta dos três anos de idade, quando a família percebe a falta de dor. No nosso caso, a família tinha notado o problema muito cedo—aos 6 meses—porque o ambiente estava propício a lesões., virológica (HIV, HBs Ag, HCV) e imunológicos (imunoglobulina níveis: IgA, IgG, IgM) testes; lesões de pele revelou úlceras benignas; endoscopia relatado erosão gástrica apenas; inúmeros exames de sangue e sangue de contagem, sorologia, C-RP fluorescência de raios X, tomografia computadorizada exames, e, finalmente, um nervo condução do estudo foram realizados e os resultados foram todos sugestivos de hereditária de neuropatia sensorial, com os membros inferiores mais severamente afetados, o que, dada a possibilidade de perda congênita da dor (‘Digite C sensorial de fibra’); eles não tiveram um diagnóstico claro, nem qualquer apoio, até que chegou a nossa clínica.,

não existe um único tratamento padrão-ouro disponível para esta condição. Relatórios sugerem que a naloxona e a naltrexona podem ser usadas para reverter a analgesia . As opções terapêuticas restringem-se ao tratamento dos sintomas e à protecção contra a auto-mutilação, fracturas e infecções de feridas, o que pode levar à amputação. Tais opções de tratamento limitadas implicam consequências potencialmente catastróficas da evolução patológica natural da doença . O tratamento e o cuidado para pacientes com HSAN tipos IV e V requerem uma ampla gama de conhecimentos e experiência, e uma abordagem multidisciplinar de equipe .,

a sensação de dor é um precursor para uma grande variedade de condições patológicas, mas a sua ausência por qualquer razão pode levar a situações potencialmente fatais . Por esta razão, é importante que o mundo médico não veja estes casos apenas a partir de uma perspectiva de pesquisa, mas também desenvolver estratégias para apoiar os pacientes afetados e suas famílias com diretrizes de educação e Cuidados (figos 1-4).