Ophthalmologic Manifestations of Epilepsy (Português)

a epilepsia é uma condição caracterizada por crises recorrentes e não provocadas, que são episódios de actividade cerebral hipersíncrona anormalmente. As convulsões são classificadas pelo seu início: focal, no qual apenas um hemisfério cerebral é afetado; generalizado, no qual ambos os hemisférios são afetados; e início desconhecido pela classificação da Liga Internacional Contra a epilepsia de 2017 (ILAE). A epilepsia é categorizada em quatro tipos principais: focal, generalizado, combinado generalizado e focal, e desconhecido., Os tipos de epilepsia existem em um amplo espectro e muitas vezes podem apresentar de forma diferente de pessoa para pessoa. Durante os episódios de convulsões, as pessoas podem experimentar auras, Masturbação muscular, Automatismos, Nível alterado de consciência e convulsões. Alguns sinais oftalmológicos característicos também podem ser observados, incluindo alucinações visuais, ilusões, perda de campo visual, desvio ocular, nistagmo, automatismo das pálpebras e mioclonia. Estas manifestações oftalmológicas observadas podem ser observadas na epilepsia e serão discutidas neste artigo.,

etiologia

a causa da epilepsia não foi definitivamente discernida e pode ser amplamente categorizada como estrutural, genética, infecciosa, metabólica, imune ou desconhecida (Tabela 1).Etiologias não são necessariamente mutuamente exclusivas e muitas vezes acontecem em conjunto. Por exemplo, uma anormalidade estrutural pode ser geneticamente herdada, então a etiologia pode ser estrutural e genética. Epileptogénese é o termo utilizado para descrever a forma como a epilepsia se desenvolve., Usually, epileptogenesis involves some type of neurotransmitter imbalance (GABA, glutamate) with abnormal neuronal excitation and excessive synchronization.

Table 1. Examples of different etiologies of epilepsy., KNCQ2 = potássio voltagem-gated canal subfamília Q membro 2, BFGE = benigna genética familiar de epilepsia, SCN1a = sódio voltagem-gated canal alfa subunidade 1, CAE = infância ausência de epilepsia, JME = epilepsia mioclônica juvenil, GEFS+ = epilepsia generalizada com convulsões febris plus, TB = a tuberculose, o HIV = vírus da imunodeficiência humana, CMV = citomegalovírus, NMDA = N-metil-D-aspartato, LGI1 = leucina rica de glioma inativada 1

Fatores de Risco

Os fatores de risco para a epilepsia pode incluir: o acidente vascular cerebral, história familiar de epilepsia, traumatismo craniano, infecção do SNC.,

Fisiopatologia

a fisiopatologia da epilepsia não é totalmente compreendida. Diferentes tipos de epilepsia poderão resultar de anormal padrões de migração neuronal, anormalidades corticais, resultando em hiperexcitabilidade, periventricular poliplóide, o aumento plasmático níveis de glutamato, anormalidades focais, mutante voltage-gated Na+ e K+ canais, temporal atrofia do hipocampo, amígdala kindling, neurotransmissor desequilíbrio (GABA, glutamato).,diagnóstico

diagnóstico

para fazer um diagnóstico de epilepsia, um neurologista pode fazer um exame neurológico completo, realizar análises ao sangue, monitorizar a actividade do EEG e obter neuroimagem (CT/MRI).

o diagnóstico clínico da epilepsia é definido por, pelo menos, duas crises não provocadas que ocorram com mais de 24 horas de intervalo, uma crise não provocada com risco de crises futuras ou diagnóstico da síndrome da epilepsia.,a ence convulsões que podem durar de 5 a 20 segundos de duração e são não-convulsiva

Perda de consciência

• Pode ser encontrado no focal prejudicada a consciência convulsões

musculares Incontroláveis movimentos

• Contínuas contrações musculares podem ser encontrados em crises tônico
• Musculares súbitas guinadas podem ser encontrados em crises mioclônicas
• Forte rotação da cabeça e dos olhos para um determinado lado pode ser encontrado em versive apreensões

Oftálmica Manifestações

hemianopsia Homônima

• Magnitude de homonymous depende de lado (e.,g.,ided hemianopias e vice-versa)
• quadrante Superior defeitos pode ser percebido pelos pacientes
• Difusa das lesões pode aumentar a prevalência de defeitos de campo visual

alucinações Visuais (luzes, cores, estranho padrões)

• Pode ser elementar, tais como formas, cores ou complexo alucinações, tais como pessoas, animais ou cenas
• Pode ser causado por lobo occipital apreensões
• Complexidade de alucinações podem ser causados por ictal se espalhar para os lobos temporais

a Figura 1., Aura Visual. Pode começar como um scotoma que se expande, e depois dissipa-se. Os horários mostram a passagem do Tempo em minutos. Imagem obtida a partir de AAO.org.

Perceptiva ilusões (por exemplo, macropsia, micropsia, palinopsia, despersonalização)

• Pode levar a autoscopy, que é uma despersonalização, onde as pessoas percebem sua imagem corporal a partir de uma perspectiva externa
• “Alice no país das Maravilhas” síndrome – kinetopsia, complexo alucinações, alucinações somáticas de partes do corpo (por exemplo, aschematia), objeto estacionário se afastando do observador (por exemplo,,psy e palinopsia

Pálpebra mioclonias

• Fortes espasmos da pálpebra, que pode incluir as sobrancelhas

flutter Pálpebra

• Repetidas piscar do olho visto de diferentes formas de epilepsia, pode ser visto no occipital temporal//lobo frontal apreensões
• Unilateral apresentação pode prever ipsilateral cortical patologia

Selecionar de epilepsia e síndromes específicas oftálmica resultados

a SÍNDROME de AICARDI

• a síndrome de Aicardi é um X-recessiva ligada ao distúrbio que envolve a agenesia de corpo caloso e chorioretinal lacunas., Tipicamente, apenas as fêmeas são afetadas, uma vez que a mutação é letal para os machos no útero.

• Aicardi pode apresentar supressão assíncrona da ruptura no EEG. Clinicamente, um diagnóstico pode ser feito após observação de uma tríade característica: espasmos infantis, lacunas corioretinais (Figura 2), e agenese calosal. Coloboma do nervo óptico, e pigmentação de lesões da retina também podem ser observados. a síndrome Aicardi pode frequentemente apresentar convulsões intractáveis com controlo limitado. O tratamento inclui medicamentos anti-epilépticos (AED), mas com sucesso limitado., O atraso Mental é tipicamente visto, com apenas uma taxa de sobrevivência de 40% aos 14 anos de idade.

Figura 2. Fotografia de Fundus representando as lacunas corioretinais. Imagem obtida a partir de AAO.org

EPILEPSIA MIOCLÔNICA COM RAGGED RED FIBERS (MERF)

• MERF tem um clinicamente diagnóstico mioclonia, e uma mutação genética encontrados com mais freqüência em pares de nucleotídeos 8334 é o diagnóstico de MERF.,

• MERRF é uma doença mitocondrial; o mecanismo exacto de como as mutações neste gene do ADN mitocondrial causam os sintomas clínicos observados no MERRF não é claro.MERRF tem atrofia característica do nervo óptico e, em alguns casos, formação de Cataratas, ptose e oftalmoparesia. a síndrome de Jeavons é considerada uma síndrome epiléptica generalizada idiopática e tem uma tríade característica: mioclonia da pálpebra, convulsões induzidas pelo fechamento ocular e fotossensibilidade., A miolónia da pálpebra tem uma sacudidela de pálpebras e um desvio para cima com EEG irregular após Fecho ocular. a síndrome de Jeavons pode causar convulsões do lobo occipital. Após exposição à luz, o volume do córtex occipital muda. Se o estímulo visual for intenso o suficiente, o córtex epiléptico no córtex occipital pode ser ativado e levar à mioclonia da pálpebra. a mioclonia da pálpebra encontrada nos decotes é resistente à AED, mas a AED precisa de ser usada em pessoas com fotossensibilidade., a fotossensibilidade geralmente diminui com o envelhecimento na síndrome de Seavons, enquanto a mioclonia da pálpebra persiste. SIALIDOSE Tipo I envolve uma mutação autossómica recessiva no NEU1 no cromossoma 6p21. 3. A deficiência de Sialidase conduz a defeitos no armazenamento lisossómico, afectando particularmente a activação de macrófagos e linfócitos-T. o início é juvenil ou jovem adulto, geralmente manifestando-se na segunda década de vida.,a Sialidose tipo I é diagnosticada pela presença de ácido siálico na urina e por uma deficiência enzimática de neuraminidase em fibroblastos, um EEG normal e testes enzimáticos para medir a actividade nos leucócitos sanguíneos. o tipo I de Sialidose está associado com mioclonia. Uma mácula-vermelha-cereja é patognomônica, e às vezes, Cataratas em pacientes jovens são vistas . na Sialidose tipo I, o valproato é geralmente o fármaco de primeira linha, com terapia de substituição enzimática, transplante de medula óssea e terapia genética mostrando algum benefício em modelos de ratinhos., No entanto, a substituição enzimática tem os seus próprios problemas de incapacidade de atravessar a barreira hemato-encefálica e provoca reacções de anafilaxia.

medicamentos antiepilépticos associados a resultados oftálmicos

Por favor consulte o próximo artigo do Eyewiki intitulado “manifestações oftálmicas associadas a medicamentos antiepilépticos” para mais detalhes sobre este tópico.,n todo o córtex cerebral, conhecido como cortical espalhando a depressão, ao contrário hypersynchronous de descarga e de mudança de canal de iões de permeabilidade visto na epilepsia

ataque isquêmico Transitório

• Geralmente negativo sintomas como dormência e perda visual monocular, comparado com sintomas positivos de tratamento de convulsões, como automatismos e músculo repuxa
• visual Positivo sintomas podem ocorrer com isquemia., Exemplos incluem homônimo de campo defeito, se occipital isquemia ocorre e penduncular hallucinosis na definição do tálamo, midbrain ou gânglios basais isquemia
• escala de Tempo de recorrência pode ser de dias ou semanas, em comparação com convulsões que podem ocorrer anualmente
• Rara de perda de consciência, rara para Este mês de março, que começa com espasmos em um dedo, o dedo do pé, ou com a boca e progredindo a toda a ave ipsilateral, mãos, pés e rosto.,

O tratamento geral

a epilepsia pode ser tratada com Eda, tais como carbamazepina, etosuximida, oxcarbazepina, valproato, leviracetam e lamotrigina. A escolha do medicamento depende parcialmente da classificação da síndrome, e o AED pode nem sempre ser bem sucedido no tratamento da epilepsia. O regime de vários fármacos pode ser frequentemente utilizado. Recentemente, o canabidiol (CBD) demonstrou alguma eficácia como tratamento adjuvante na epilepsia resistente ao fármaco e pode ajudar a reduzir a frequência das crises. Métodos de tratamento alternativos podem incluir estimulação nervosa vagal (VNS) e estimulação cortical focal sensível., O VNS envolve uma cirurgia menos invasiva, onde um dispositivo é implantado na parte superior do peito e na área cervical que estimula o nervo vago, a fim de suprimir a atividade convulsiva no cérebro. Pode ser uma alternativa bem sucedida à cirurgia intracraniana.A estimulação cortical focal sensível demonstrou ter algum sucesso no tratamento da epilepsia clinicamente refractária.

prognóstico

epilepsia pode ser bem tratada com o AED em alguns doentes. A frequência de crises pode ser controlada com medicamentos, mas pode variar entre os pacientes.,em doentes submetidos a uma lobectomia temporal por epilepsia, pode ser observada hemianopsia homónima após a cirurgia.