fenilcetonúria de base (PKU) é uma doença metabólica que resulta em elevadas concentrações sanguíneas de fenilalanina (Phe) devido à deficiência da enzima hepática Phe hidroxilase. Níveis elevados de Phe são actualmente tratados com dieta, evitando assim retardamento mental, atraso psicomotor, etc. O objetivo deste estudo foi descobrir a auto-apresentação da doença pelos pacientes., Métodos Um total de 110 pacientes auto-representavam sua doença: alergia alimentar (Phe alergia) n = 34/110 (30.9%), problemas de saúde n = 31/110 (28.2%), graves problemas de saúde n = 26/110 (23.6%), muito sérios problemas de saúde n = 19/110 (17.3%). A escala de inteligência Wechsler para crianças (WISC III) foi utilizada para a avaliação das Pontuações de QI de cada participante. Um questionário especial foi usado com foco na qualidade de vida (QL), discriminação social (SD) e ansiedade ou depressão (AD)., Resultados as pontuações de QI foram consideradas mais elevadas nos doentes auto-representados por alergia alimentar do que as dos outros grupos testados. Foram observadas as pontuações de QI mais baixas nos doentes que representavam doença muito grave. Não foram observados CL, SD e AD nos grupos alérgicos a alimentos. Pelo contrário, aqueles que se auto-apresentaram como pacientes doentes muito graves sentiram alta uma perturbação de QL, SD e AD. Conclusões o grupo de alergia alimentar parecia ser uma desculpa muito inteligente para aderir ao tratamento PKU, resultando em altas pontuações de QI e ausência das perturbações mencionadas., Em contraste, nos outros grupos de resultados de QI dos doentes verificou-se que eram inferiores aos do grupo de alergia alimentar. Danos de QL, SD, AD também foram aparentes.