Q: O que são doenças mitocondriais ou distúrbios?

A: as mitocôndrias são partes minúsculas de quase todas as células do seu corpo. As mitocôndrias são como a casa de energia das células. Eles transformam açúcar e oxigênio em energia que as células precisam para trabalhar.nas doenças mitocondriais, a mitocôndria não pode eficientemente transformar açúcar e oxigênio em energia, de modo que as células não funcionam corretamente.,existem muitos tipos de doença mitocondrial, e eles podem afetar diferentes partes do corpo: o cérebro, rins, músculos, coração, olhos, ouvidos, e outros. As doenças mitocondriais podem afetar uma parte do corpo ou podem afetar muitas partes. Eles podem afetar essas partes(s) ligeira ou muito seriamente.nem todos com uma doença mitocondrial mostrarão sintomas. No entanto, ao discutir o grupo de doenças mitocondriais que tendem a afetar as crianças, os sintomas geralmente aparecem nos anos de criança e pré-escolar.doenças mitocondriais e distúrbios são a mesma coisa.,há uma relação entre a doença mitocondrial e o autismo?

A: Uma criança com uma doença mitocondrial:

  • pode também têm um transtorno do espectro do autismo,
  • pode ter alguns dos sintomas/sinais de autismo, ou
  • pode não ter quaisquer sinais ou sintomas relacionados ao autismo.uma criança com autismo pode ou não ter uma doença mitocondrial. Quando uma criança tem tanto autismo quanto uma doença mitocondrial, eles às vezes têm outros problemas também, incluindo epilepsia, problemas com o tónus muscular, e/ou distúrbios do movimento.,

    Mais pesquisa é necessária para descobrir como é comum para as pessoas terem autismo e uma desordem mitocondrial. Neste momento, parece raro. Em geral, é necessária mais investigação sobre a doença mitocondrial e o autismo.o que é encefalopatia regressiva?

    a: encefalopatia é um termo médico para uma doença ou distúrbio do cérebro. Normalmente significa uma diminuição da função cerebral.

    Regressão acontece quando uma pessoa perde habilidades que costumava ter como andar ou falar ou mesmo ser social.,encefalopatia regressiva significa que há uma doença ou distúrbio no cérebro que faz com que uma pessoa perca habilidades que já teve.sabemos que, por vezes, as crianças com doenças mitocondriais parecem estar a desenvolver-se como deveriam, mas em torno da criança ou da idade pré-escolar, elas regressam. A doença estava lá o tempo todo, mas algo acontece que “provoca”. Isto pode ser algo como desnutrição, uma doença como gripe, febre alta, desidratação, ou pode ser outra coisa.Q: Existe uma relação entre autismo e encefalopatia?,

    A: A maioria das crianças com uma doença do espectro do autismo não têm, nem tiveram, uma encefalopatia. Algumas crianças com um transtorno do espectro autista tiveram regressão e algumas tiveram uma encefalopatia regressiva.

    Q: O que sabemos sobre a relação entre a doença mitocondrial e outras doenças relacionadas com o cérebro?

    A: diferentes partes do cérebro têm funções diferentes. A área do cérebro que é danificada por uma doença mitocondrial determina como a pessoa é impactada., Isso significa que uma pessoa pode ter convulsões; problemas de falar ou interagir com as pessoas; dificuldade em comer; fraqueza muscular, ou outros problemas. Podem ter um ou vários problemas.Q: As vacinas causam ou agravam doenças mitocondriais?

    A: até agora, não existem estudos científicos que digam que as vacinas causam ou agravam as doenças mitocondriais. Sabemos que certas doenças que podem ser evitadas por vacinas, como a gripe, podem desencadear a regressão que está relacionada com uma doença mitocondrial., É necessária mais investigação para determinar se existem casos raros em que as perturbações mitocondriais subjacentes são desencadeadas por qualquer coisa relacionada com vacinas. No entanto, sabemos que, para a maioria das crianças, as vacinas são uma forma segura e importante de as impedir de contrair doenças potencialmente fatais.

    Q: Todas as crianças são testadas rotineiramente para detecção de doenças mitocondriais? E crianças com autismo?

    A: As Crianças não são testadas rotineiramente para pesquisa de doenças mitocondriais. Isso inclui crianças com autismo e outros atrasos no desenvolvimento.,

    testar não é fácil e pode envolver a obtenção de várias amostras de sangue, e muitas vezes amostras de músculo. Os médicos decidem se o teste para doenças mitocondriais deve ser feito com base nos sinais e sintomas de uma criança.devo submeter o meu filho a um teste para detecção de uma doença mitocondrial?se tem medo que o seu filho possa ter uma doença mitocondrial, fale com o médico do seu filho.