a saúde do seu nascituro é muitas vezes a maior preocupação de uma mulher grávida.o rastreio pré-natal (antes do nascimento) pode ajudar a resolver este problema. A triagem pré-natal ajuda a descobrir se o seu bebé está em maior risco de certos defeitos à nascença. Esta informação irá ajudá-lo a compreender o primeiro teste pré-natal do primeiro trimestre e quais os próximos passos podem ser se os seus resultados mostram que o seu bebé está em maior risco.quem deve ser pré-natal?,

o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas recomenda que o rastreio pré-natal da síndrome de Down, trissomia 18, e defeitos do tubo neural sejam oferecidos a todas as mulheres grávidas, independentemente da sua idade.tenho de ser pré-natal?

deve discutir as suas opções com o seu médico; no entanto, a decisão sobre se deve ou não fazer um rastreio pré-natal depende de si. A seguinte informação irá ajudá-lo a decidir.o que é síndrome de Down?

Down syndrome (trissomia 21) é uma condição causada por uma cópia extra do cromossoma número 21., Os bebés com síndrome de Down têm uma aparência física distinta e algum grau de atraso mental. Eles muitas vezes terão outros defeitos de nascença. Cerca de 1 em cada 800 bebés nasce com síndrome de Down. A chance de ter um filho com síndrome de Down aumenta à medida que uma mulher envelhece; no entanto, uma mulher de qualquer idade pode ter um bebê com síndrome de Down.o que é trisomia 18?

trissomia 18 é uma condição causada por uma cópia extra do cromossoma número 18. Os bebés com trisomia 18 apresentam atraso mental grave e múltiplos defeitos congénitos., Noventa por cento dos bebés nascidos com trissomia 18 morrem no primeiro ano de vida. Trissomia 18 ocorre em apenas 1 de 6.000 nascimentos.Qual é a triagem do primeiro trimestre?

o ecrã do primeiro trimestre é um teste que fornece informação no início da gravidez sobre a possibilidade do seu bebé ter síndrome de Down ou trissomia 18.o ecrã do primeiro trimestre inclui uma análise ao sangue e, geralmente, uma ecografia especial. O exame de sangue por si só pode detectar cerca de 68% dos bebês com síndrome de Down e 60% dos que têm trissomia 18., Quando a medição de ultrassom é incluída, a tela do primeiro trimestre pode detectar 84% dos bebês com síndrome de Down e 75% dos bebês com trissomia 18.além de uma tela do primeiro trimestre, seu médico pode pedir um teste de triagem separado no segundo trimestre para fornecer informações sobre o tubo neural do bebê. O tubo neural desenvolve-se na espinha e no cérebro do bebé muito cedo na gravidez. Se o tubo neural não se desenvolver corretamente, o resultado pode ser um defeito na coluna e/ou cérebro do bebê., Defeitos do tubo Neural ocorrem em 1 a 2 de cada 1.000 nascimentos e não estão associados com a idade da mãe.como é feito o rastreio do primeiro trimestre? em algum momento durante o seu primeiro trimestre de gravidez, ser-lhe-á pedido que lhe dê uma pequena amostra de sangue do seu braço. Utilizando esta amostra, medir-se-á o nível de duas substâncias. O nível destas substâncias pode ser anormal quando um feto apresenta um risco aumentado de síndrome de Down ou trissomia 18.adicionalmente, será feita uma ecografia entre a 10ª e a 13ª semana de gravidez., Este ultra-som é feito para fazer uma medição na parte de trás do pescoço do bebê. Esta medida é chamada translucidez nuchal (NT).os resultados das análises ao sangue são combinados com a medição NT para determinar o risco de síndrome de Down e trissomia 18. A sua idade, peso, data limite, origem étnica, e histórico médico e familiar será usado para ajudar o seu médico a interpretar os resultados.

e se o meu resultado for “screen negative”? um resultado negativo no ecrã significa que é improvável que o seu bebé tenha síndrome de Down ou trissomia 18., Mas, uma tela negativa não garante o nascimento de um bebê saudável.

e se o meu resultado for “screen positive”?se o resultado for “screen positive”, significa que o seu bebé tem um risco aumentado de ter Síndrome de Down ou trissomia 18. Não significa que o seu bebé tenha definitivamente um destes distúrbios. Na verdade, o bebê não tem essas condições na maioria dos casos. O seu médico pode ajudá-lo a compreender o risco e explicar os testes adicionais que podem ser recomendados.quais são estes testes adicionais?,

Se o resultado do teste for positivo para o ecrã, o seu médico pode pedir um procedimento adicional, como amostragem coriónica villus (CVS) ou amniocentese. Durante o CVS, uma pequena quantidade de células é removida da placenta em desenvolvimento. Durante a amniocentese, uma agulha é inserida no abdômen da mãe e parte do fluido em torno do bebê é retirado. Este fluido contém células do bebé.usando células recolhidas durante a CVS ou amniocentese, pode ser realizada uma análise cromossómica para determinar se o bebé tem síndrome de Down ou trissomia 18.,uma vez que existe um risco de aborto espontâneo associado à CVS e à amniocentese, deve discutir os riscos e benefícios de cada procedimento com o seu médico.e se os testes adicionais forem negativos?

Se os testes adicionais forem negativos, é provável que o seu bebé esteja saudável; no entanto, os resultados dos testes negativos não garantem que o seu bebé não tenha algum tipo de defeito de nascença.e se os testes adicionais forem positivos? se um teste adicional for positivo, o aconselhamento genético irá ajudá-lo a aprender mais sobre a condição do seu bebé., Isto vai ajudá-lo a tomar decisões no melhor interesse de si, da sua família e do seu bebé.,

Resumo

Primeiro trimestre de triagem:

  • Ajuda a determinar quais são suas chances de ter um bebê com síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 18
  • Inclui um exame de sangue e, geralmente, um especial do ultra-som
  • Detecta até 84% dos bebês com síndrome de Down e cerca de 75% recém-nascidos com trissomia do cromossomo 18
  • não garante um bebê saudável se o resultado é uma tela de “negativo”
  • não É um diagnóstico: Uma tela de “positivo” o resultado não significa necessariamente que o bebé tem um problema. São necessários testes adicionais.,
  • não fornece informações sobre defeitos do tubo neural