• o prognóstico de esclerose tuberosa depende muito do número, tamanho e localização dos tumores característicos associados à condição. Estes fatores afetam a extensão em que os tumores inibem a função normal dos órgãos do corpo e os sintomas experimentados como resultado.alguns indivíduos notam poucos sintomas e não são muito afetados pela condição, enquanto outros experimentam complicações graves que necessitam de cuidados continuados durante a sua vida.,

    Gene TSC2

    esclerose tuberosa pode ser causada por uma mutação no gene TSC1 ou TSC2, que causa anomalias na produção das proteínas hamartina e tuberina, respectivamente.

    em particular, um defeito no gene TSC2 tem sido associado a sintomas mais graves e maior probabilidade de problemas com risco de vida.

    morbilidade

    a maioria dos indivíduos com sintomas ligeiros geralmente têm uma esperança de vida normal, desde que gerem quaisquer problemas que possam surgir de esclerose tuberosa adequadamente., No outro extremo do espectro, a morbilidade pode ser significativa para indivíduos com uma forma mais grave da doença e pode sofrer de atraso mental e epilepsia.podem apresentar-se vários sintomas, dependendo da localização dos tumores. Estes podem incluir:

    • cérebro: convulsões, hidrocefalia, distúrbios de desenvolvimento ou atraso mental.,rins: diminuição da função renal coração: arritmias pulmões: falta de fôlego convulsões resultantes de tumores no cérebro são o sintoma mais comum, que pode afectar bebés com espasmos infantis, bem como adultos com vários tipos de convulsões. O atraso Mental também é comum e está fortemente ligado à presença de convulsões.os angiofibromas Faciais não provocam resultados graves, mas estão associados a uma morbilidade significativa devido aos efeitos estéticos indesejáveis dos doentes.,

      mortalidade

      a causa de morte mais comum para indivíduos com esclerose tuberosa é o estado epiléptico devido a tumores no cérebro, seguido de perto pela broncopneumonia e insuficiência renal.existe um risco significativo de insuficiência cardíaca em fetos e recém-nascidos com rabdomioma cardíaco. Há muitas vezes desenvolver-se em aproximadamente 22-26 semanas de gestação e pode ser responsável por causar a morte fetal. Isto ocorre como resultado de obstrução dos ventrículos ou danos no músculo cardíaco e contractilidade., No entanto, se a criança sobreviver ao período neonatal, as lesões geralmente diminuem ou desaparecem completamente ao longo do tempo e é improvável que sejam fatais em adultos.os quistos renais em crianças ou angiomiolipomas em adultos também têm potencial para causar insuficiência renal e podem levar à morte em alguns casos. Particularmente no caso de lesões maiores – superiores a 4 cm – existe um risco aumentado de hemorragia no rim. Adicionalmente, em casos raros os quistos renais podem diferenciar-se em carcinoma de células renais e o cancro pode ser fatal.,esta é a complicação mais provável de ser fatal para indivíduos com linfangioleiomiomatose (LAM) nos pulmões. É mais comum em mulheres do que em homens, mas é raro em toda a linha, com menos de 1% das mulheres afetadas. Geralmente leva à hipertensão pulmonar e a causa final de morte é geralmente pneumotórax ou insuficiência pulmonar.é importante que todos os doentes com esclerose tuberosa sejam cuidadosamente monitorizados por um profissional experiente, pois podem reconhecer sinais de agravamento da doença e gerir adequadamente quaisquer problemas., A maioria dos indivíduos pode esperar um tempo de vida normal em comprimento Se receber apoio médico adequado.

      Leitura Adicional

      • Todo o teor de esclerose tuberosa
      • Qual é a esclerose tuberosa?
      • Esclerose Tuberosa Sintomas
      • Esclerose Tuberosa Diagnóstico
      • Esclerose Tuberosa Genética

      Escrito por

      Yolanda Silva

      Yolanda formou-se Bacharel em Farmácia na Universidade do Sul da Austrália e tem experiência de trabalho na Austrália e Itália., Ela é apaixonada por como a medicina, dieta e estilo de vida afetam a nossa saúde e gosta de ajudar as pessoas a entender isso. Em seu tempo livre ela adora explorar o mundo e aprender sobre novas culturas e línguas.

      ast updated Aug 23, 2018

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