as síndromes Ehlers-Danlos são um grupo de distúrbios do tecido conjuntivo que podem ser herdados e são variados tanto na forma como afetam o corpo e em suas causas genéticas. Eles são geralmente caracterizados por Hipermobilidade articular (articulações que se esticam mais do que o normal), hiperextensibilidade cutânea (pele que pode ser esticada mais do que o normal), e fragilidade tecidular.

as síndromes Ehlers-Danlos (EDS) são atualmente classificadas em treze subtipos., Cada subtipo EDS tem um conjunto de critérios clínicos que ajudam a orientar o diagnóstico; os sinais físicos e sintomas de um paciente serão correspondidos aos critérios principais e menores para identificar o subtipo que é o ajuste mais completo., Existe uma substancial sintoma sobreposição entre o EDS subtipos e a outra de tecido conjuntivo doenças, incluindo hipermobilidade transtornos do espectro, bem como uma série de variabilidade, para um diagnóstico definitivo para todos os EDS subtipos quando a mutação no gene é conhecido—mas todas as hypermobile EDS (hEDS)—também chamadas de confirmação por testes para identificar o responsável variante para o gene afetado em cada subtipo.,

para aqueles que satisfazem os requisitos clínicos mínimos para um subtipo EDS—mas que não têm acesso a confirmação molecular; ou cujos testes genéticos mostram uma (ou mais) variantes de genes de importância incerta nos genes identificados para um dos subtipos EDS; ou nos quais nenhuma variante causativa é identificada em qualquer dos genes específicos do subtipo EDS-um “diagnóstico clínico provisório” de um subtipo EDS pode ser feito. Estes doentes devem ser seguidos clinicamente, mas devem ser considerados diagnósticos alternativos e testes moleculares expandidos.,por favor, lembre-se que a experiência de um indivíduo com EDS é sua própria, e pode não ser necessariamente a mesma que a experiência de outra pessoa. Os critérios de diagnóstico destinam-se apenas a distinguir os SDE de outros distúrbios do tecido conjuntivo, e existem muitos mais sintomas possíveis para cada SDE do que existem critérios.quais são os sintomas das síndromes Ehlers-Danlos?,

manifestações Clínicas de Ehlers-Danlos, síndrome são mais frequentemente articular e de pele relacionados e podem incluir:

Articulações

hipermobilidade Articular; loose/instável articulações que são propensas a frequentes deslocações e/ou subluxações; dor nas articulações; hyperextensible articulações (eles se movem além do normal da articulação intervalo); início precoce de osteoartrite.,

pele

pele macia de tipo aveludado; hiper-extensibilidade variável da pele; pele frágil que rasga ou faz nódoas negras facilmente( as nódoas negras podem ser graves); cicatrização grave; cicatrização lenta e pobre da ferida; desenvolvimento de pseudo-tumores moluscóides (lesões carnudas associadas a cicatrizes em áreas de pressão).,

Diversos/Menos Comum

Crônica, de início precoce, dor músculo-esquelética debilitante (geralmente associado com a Hipermobilidade Tipo); arteriais e/ou intestinal/uterina fragilidade ou de ruptura (geralmente associado com o Vascular Tipo); escoliose no nascimento e scleral fragilidade (associado com o Kyphoscoliosis Tipo); tônus muscular (associado com o Arthrochalasia Tipo); prolapso da válvula mitral; e de doenças da gengiva.cada tipo de síndrome de Ehlers-Danlos é definido como um problema distinto no tecido conjuntivo., O tecido conjuntivo é o que o corpo usa para fornecer força e elasticidade; o tecido conjuntivo normal contém proteínas fortes que permitem que o tecido seja esticado, mas não além de seu limite, e então, em segurança, retornar esse tecido ao normal. Tecido conjuntivo é encontrado em todo o corpo, e síndromes Ehlers-Danlos são problemas estruturais. Uma analogia: se se constrói uma casa com materiais defeituosos, digamos metade da madeira necessária ou com pregos de alumínio macio, é certo que haverá problemas., Alguns problemas são mais propensos a aparecer do que outros, mas porque esses materiais foram usados em toda parte e não são necessariamente visíveis, pode-se ser surpreendido por onde um problema aparece ou quão grave é.é a mesma coisa com a síndrome de Ehlers-Danlos e o tecido conjuntivo.

O tecido conjuntivo com o qual uma pessoa com SDE é construída não está estruturado da forma que deveria ser. Com um tecido conjuntivo mal construído ou processado, alguns ou todos os tecidos do corpo afectado pelo SDE podem ser puxados para além dos limites normais que causam danos., O tecido conjuntivo pode ser encontrado quase em qualquer lugar, na pele, músculos, tendões e ligamentos, vasos sanguíneos, órgãos, gengivas, olhos, e assim por diante.

Os problemas resultantes de um corpo ser construído a partir de uma proteína que se comporta irremediavelmente pode ser generalizada e em uma ampla gama de gravidade. Ele aparece em lugares que parecem não relacionados até que a conexão subjacente a uma síndrome de Ehlers-Danlos é reconhecida.quais são os tipos de síndrome de Ehlers-Danlos?,

Existem treze tipos definidos de síndrome de Ehlers-Danlos, bem como um número de mutações identificadas como síndrome de Ehlers-Danlos que caem fora do sistema atual. Os principais tipos de síndrome de Ehlers-Danlos são classificados de acordo com os sinais e sintomas que se manifestam. Cada tipo de síndrome de Ehlers-Danlos é um transtorno distinto que “é verdadeiro” em uma família. Um indivíduo com síndrome Vascular Ehlers-Danlos não terá uma criança com síndrome clássica Ehlers-Danlos. Saiba mais sobre os diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos.,como é diagnosticada uma síndrome de Ehlers-Danlos?se pensa que pode ter uma das síndromes Ehlers-Danlos (SDE) ou distúrbios do espectro de hipermobilidade (HSD), e particularmente se alguém da sua família imediata tiver sido diagnosticado, pergunte ao seu médico se um diagnóstico se encaixa nos seus sintomas., Se eles escolherem, qualquer médico que pode o diagnóstico de uma doença é capaz de diagnosticar EDS e HSD; mas o mais provável é que você vai ser dada uma referência para um geneticista, porque EDS são doenças genéticas e geneticistas são mais hábeis na sua distinção entre essas doenças, bem como em fazer todos os testes necessários para diferenciar EDS e HSD de mais de 200 outros hereditários do tecido conjuntivo doenças.

um diagnóstico é importante porque, embora EDS e HSD não são curáveis, eles são tratáveis., Saber o tipo de EDS ou HSD dá a você e sua equipe médica uma idéia de onde os problemas podem vir e por que eles estão acontecendo. Quando eventualmente houver uma cura, saberás usá-la. E à medida que mais de nós são diagnosticados, EDS e HSD ganham a atenção que todos nós precisamos, aumentando a probabilidade de pesquisa expandida que pode levar a encontrar essa cura.

seu caminho para um diagnóstico de EDS ou HSD começa com um exame., Pode haver testes físicos: usando a escala de Beighton para avaliar como suas articulações são móveis, uma busca por cicatrizes anormais e testes de sua pele para determinar o que se sente e quanto se estende, bem como quaisquer testes adicionais que o seu médico em particular sente são necessários. É provável que haja uma olhada em seu histórico médico para procurar por Condições e problemas associados com EDS ou HSD, e uma discussão de sua família para ajudar a determinar se um EDS ou HSD foi herdado.o diagnóstico de um subtipo de EDS vem encontrando o que mais corresponde aos seus sintomas., Existem critérios clínicos que ajudam a orientar o diagnóstico; seus sinais e sintomas serão correspondidos aos critérios principais e menores para identificar o subtipo que é o ajuste mais completo. Há uma sobreposição substancial de sintomas entre os subtipos EDS e os outros distúrbios do tecido conjuntivo, incluindo o HSD, bem como muita variabilidade entre eles. Assim, um diagnóstico definitivo para todos os subtipos EDS—exceto para os EDS de hipermobile (hEDS)—também requer confirmação através de testes para identificar a variante responsável pelo gene afetado em cada subtipo., Estes resultados de testes moleculares também fornecem a base para aconselhamento genético para nossas famílias, orientação sobre as opções de tratamento para nós mesmos, e ajudar a alcançar objetivos de pesquisa.

a base genética para EDS hipermobiliares ainda é desconhecida, por isso um diagnóstico HDs (ou HSD) depende dos critérios e o que o seu médico encontra durante o seu exame. Os critérios de hEDS também estabeleceram a consideração séria da Hipermobilidade articular com todos os sintomas e Condições relacionados, com hEDS em uma extremidade do espectro. O HSD não pode ser menos importante do que o hEDS, seja para a sua saúde ou preocupação com o tratamento.,

Você pode encontrar os critérios de diagnóstico para os 13 subtipos de EDS clicando aqui.quão prevalentes são as síndromes Ehlers-Danlos?

neste momento, as estatísticas de pesquisa das síndromes Ehlers-Danlos mostram a prevalência total como 1 em 2.500 a 1 em 5.000 pessoas. A experiência clínica recente sugere que a síndrome de Ehlers-Danlos pode ser mais comum. As condições são conhecidas para afetar tanto homens e mulheres de todas as origens raciais e étnicas.como são herdadas síndromes Ehlers-Danlos?,

os dois padrões de herança conhecidos para as síndromes Ehlers-Danlos incluem autossômicos dominantes e autossômicos recessivos. Independentemente do padrão de herança, não temos escolha em que genes transmitimos aos nossos filhos.qual é o prognóstico de alguém com síndrome de Ehlers-Danlos?

o prognóstico depende do tipo de síndrome de Ehlers-Danlos e do indivíduo. A expectativa de vida pode ser reduzida para aqueles com a síndrome Vascular Ehlers-Danlos devido à possibilidade de ruptura de órgãos e vasos. A esperança de vida não é geralmente afectada nos outros tipos., Pode haver uma ampla ou estreita faixa de severidade dentro de uma família, mas o caso de cada pessoa de síndrome de Ehlers-Danlos será único. Embora não haja cura para as síndromes Ehlers-Danlos, há tratamento para os sintomas, e há medidas preventivas que são úteis para a maioria.o que posso fazer agora?

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