Klippel-Trénaunay-Weber (KTWS) é uma combinação de malformações Capilares, hipertrofia dos tecidos moles ou ósseos e malformações venosas ou varizes. É considerada uma síndrome angio-osteo-hipertrófica.

NÓS clássico composto por uma tríade de:

  • vinho do porto nevos
  • ósseas, ou de tecidos moles hipertrofia de uma extremidade (localizada gigantismo)
  • varizes ou malformações venosas incomum de distribuição

O diagnóstico de NÓS é feito geralmente quando dois dos três características estão presentes., As malformações capilares podem estar ausentes na forma atípica 14.

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terminologia

o nome síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber (KTWS) é essencialmente enganador, uma vez que o consenso atual usa dois nomes diferentes para designar duas síndromes diferentes., No entanto, eles nem sempre são abordados de forma consistente como entidades distintas na literatura:

  • síndrome de Klippel-Trénaunay síndrome de NÓS (este artigo – sempre que possível)
  • Parkes-síndrome de Weber (com verdadeiro malformação arteriovenosa)

Epidemiologia

a Maioria dos casos de KTS são esporádicos e não é reconhecido racial ou de género predileção. A prevalência de KTWS (como tal, incluindo Weber) é ~1:100.000 11.

apresentação clínica

doentes geralmente presentes na infância. As características são muitas vezes unilaterais e geralmente afetam um membro 2. Pode ser diagnosticado no útero 11.,

Patologia

Genética

a Maioria dos casos são considerados esporádicos. No entanto, alguns dos possíveis diagnósticos diferenciais podem ter predisposições familiares 16.

Anatomoclínica espectro

Os seguintes níveis de gravidade de NÓS tem sido sugerido 13:

  1. venosa displasias/phlebectasic displasias
  2. arterial displasias
  3. arterial e venosa associada displasias
    phlebarterectasia (sem AV shunt)
    angiodysplasias com shunt (KTWS ou, na verdade, F. P., Síndrome de Weber)
  4. angiodysplasias mistas
    forma atípica de KTS
hipertrofia

O aumento da extremidade consiste no alongamento ósseo, hipertrofia circunferencial dos tecidos moles ou ambos. Isso muitas vezes se manifesta como uma discrepância de comprimento da perna, embora qualquer membro possa ser afetado. Hyperostosis frontalis interna também foi associado com KTWS 23.

malformações Capilares

esta é a manifestação cutânea mais comum da KTS. Tipicamente, malformações Capilares envolvem o membro aumentado, embora as alterações da pele podem ser vistas em qualquer parte do corpo., O membro inferior é o local afectado em ~95% dos doentes.

varizes

presentes na maioria dos doentes com TCP, geralmente localizados no aspecto lateral do membro/perna afectado 18 (e em alguma contradição com a varicosidade comum da vena-saphena-magna). Persistência de veias embrionárias, das quais a veia lateral marginal (a veia de Servelle) tem sido uma descoberta mais típica (68-80% dos pacientes) 22.podem ocorrer malformações venosas tanto nos sistemas venosos superficiais como profundos., As anomalias venosas superficiais vão desde a ectasia das veias pequenas a veias embriológicas persistentes e malformações venosas importantes. As anomalias venosas profundas incluem dilatação aneurisma, aplasia, hipoplasia, duplicações e incompetência venosa.as manifestações viscerais

hemorragia Rectal e da bexiga são complicações graves de malformações vasculares pélvicas e foram notificadas em 1% dos casos10., e cúpula

  • o trígono e do colo da bexiga raramente são envolvidos
  • lesões genitais geralmente não causam problemas clínicos para pacientes com KTS; no entanto, alguns pacientes que relatam a disfunção erétil tem anormal do pênis veias
  • baço
    • esplênica hemangiomas podem ocorrer 7,20
    • as manifestações Esqueléticas

    Estas são geralmente secundária a perna de comprimento diferença 13:

    • ipsilateral quadril luxação
    • escoliose

    Radiográficas características

    Pode mostrar uma combinação de qualquer um dos acima mencionados características clínicas.,a ecografia intra-uterina pode diagnosticar KTWS logo na 15ª semana de gestação, com base na hipertrofia dos Membros e nas lesões císticas subcutâneas associadas. 3D US pode revelar a diferença de largura da perna.,/li>

  • insuficiência cardíaca
  • poliidrâmnio

    • os Diferenciais intra-uterino para imagens descobertas que podem incluir 11:

    • Beckwith-Wiedemann síndrome
    • a síndrome de Proteus
    • Russell-Prata síndrome
    • síndrome de Maffucci
    • FILHO (síndrome congênita hemidysplasia com ichthyosiform erythroderma e membro defeitos)
    • a neurofibromatose tipo 1 (NF1)
    • na
    Simples radiografia

    Na radiografia convencional, osso alongamento contribuindo para a discrepância do comprimento da perna, do macio-tecido espessamento, ou calcificada phleboliths pode ser visto.,as imagens de RM ponderadas a

    MRI

    T2 podem apresentar lesões venosas e linfáticas malformadas como áreas de elevada intensidade de sinal.a imagem de MR mostra uma extensão profunda de malformações vasculares de baixo fluxo para os compartimentos musculares e a pélvis e a sua relação com os órgãos adjacentes, bem como hipertrofia óssea ou dos tecidos moles.angiografia

    angiografia

    resultados angiográficos típicos, que também podem ser vistos em Tomografia Computadorizada com contraste ou ressonância magnética, incluem drenagem varicóide superficial da perna inferior sem um sistema venoso profundo., A veia marginal de Servelle é um achado patognomônico (uma veia subcutânea encontrada no bezerro lateral e na coxa) 9.,

    Complicações

    • tromboflebite do membro afetado
    • tromboembolismo venoso 21
    • aparelho digestivo ou genito-urinário hemorragia se há envolvimento visceral (ver acima)
    • Se capilar malformações são grandes o suficiente, eles podem sequestro de plaquetas, levando, possivelmente, para o Kasabach-Merritt (síndrome de coagulopatia de consumo)

    Tratamento e prognóstico

    o Tratamento na maioria dos pacientes é conservador e inclui a aplicação de classificados meias de compressão ou compressão pneumática dispositivos para a extremidade alargada., Em alguns doentes pode estar indicada esclerose percutânea de malformações venosas localizadas ou varicosidades venosas superficiais. O tratamento cirúrgico pode incluir epifisiodese para controlar a discrepância do comprimento das pernas, excisão da hipertrofia dos tecidos moles e remoção de veias varicosas superficiais.

    história e etimologia

    em 1900, os médicos franceses Klippel e Trénaunay descreveram pela primeira vez uma síndrome caracterizada por um nevo capilar da extremidade afectada, hipertrofia lateral dos Membros e varizes., Em 1918, Weber observou a associação desta tríade com fístulas arteriovenosas 10-12.

    Ver também

    • Se estiver presente uma malformação arteriovenosa associada, é por vezes denominada síndrome de Parkes-Weber
    • classificação de malformação vascular congénita