se lhe foi diagnosticado um problema crónico de saúde, entende o que significa ter uma lista constante de perguntas a surgir na sua mente. O que significa tudo isto? Como é que isto vai afectar a tua vida? O que você pode fazer para garantir que você recebe o melhor tratamento possível? E, se você está sofrendo de uma doença que não é tão conhecida, você tem que se familiarizar com um novo conjunto de termos — como terapia de substituição de enzimas — que pode ser o tipo de tratamento que você precisa se você tem doença de Pompe.Qual é a doença de Pompe?,a doença de Pompe é uma doença genética rara que causa acumulação de glicogénio nas células. Geralmente, o seu corpo armazena glicogénio como combustível. No entanto, para ser útil, as enzimas no seu organismo têm de a decompor em glucose (açúcar). Se você não tem enzimas suficientes — chamada alfa-glucosidase — para quebrar o glicogênio, você acaba com um acúmulo de glicogênio. Níveis elevados podem tornar-se tóxicos se não forem utilizados, e afectar a forma como os seus órgãos e músculos funcionam. Para uma pessoa desenvolver a doença de Pompe, ambos os pais devem carregar o gene defeituoso., Se só um dos pais o tiver, serás portador, mas nunca experimentarás sintomas. Existem três tipos de doença de Pompe:

doença infantil clássica

este tipo de doença de Pompe é diagnosticada em recém-nascidos. Normalmente é notado pela primeira vez devido a problemas cardíacos-como um coração dilatado ou fraco.esta modalidade da condição é tipicamente diagnosticada em torno de um ano de idade. Enquanto ainda afeta o coração, a questão principal torna-se dificuldades respiratórias.,doença de Pompe de início tardio diagnosticada entre a infância tardia e o início da idade adulta, também é conhecida como doença de Pompe juvenil ou adulta.a doença de Pompe é uma doença progressiva. Portanto, sinais e sintomas vão piorar com o passar do tempo., Estes incluem:

  • Insuficiência a crescer a taxa esperada para uma criança da mesma idade.
  • Atrasada habilidades motoras
  • Alargada coração
  • batimento cardíaco Irregular
  • Dificuldade em engolir
  • sistema Respiratório infecções
  • fraqueza Muscular
  • dificuldades de Respiração
  • problemas de Audição
  • balançando-se até ao andar
  • Anormal da curvatura da coluna vertebral
  • dores de cabeça

a Terapia de Reposição Enzimática para a Doença de Pompe

a terapia de reposição Enzimática (TRE) é a única forma eficaz de tratamento para a doença de Pompe., Consiste em injectar alfa-glucosidase directamente na sua corrente sanguínea. Como resultado, seu corpo quebra as reservas de glicogênio e previne acúmulo tóxico em suas células. Alivia os sintomas e retarda a progressão da doença. Uma vez que um paciente é diagnosticado com doença de Pompe — a fim de manter acúmulo de glicogênio para continuar a ocorrer — eles terão que continuar a receber terapia de substituição enzimática para o resto de suas vidas.existem efeitos secundários da terapêutica de substituição enzimática para a doença de Pompe?,tal como com qualquer medicação, a terapêutica de substituição enzimática pode ter efeitos secundários. Estes incluem irritação no local onde a IV é inserida, desequilíbrio electrolítico, febre, ou uma reacção alérgica. Outros sintomas podem incluir dores de cabeça, tremores, aperto no peito, náuseas e/ou vómitos. A melhor forma de prevenir os efeitos secundários é ter um profissional de saúde experiente a monitorizar cada tratamento de perfusão — que terá sempre em associação de perfusão.,o que esperar da terapia de substituição enzimática para a doença de Pompe quando visitar uma das nossas instalações, irá encontrar-se com um profissional de saúde que irá explicar os detalhes da terapia de perfusão. Isto inclui duração, dosagem e possíveis efeitos secundários. Você também terá a chance de fazer perguntas e resolver qualquer uma de suas preocupações em relação ao tratamento.receberá o tratamento numa atmosfera tão acolhedora e confortável quanto possível. Isto inclui cadeiras reclinadas, Cobertores, televisões, Wi-Fi, café, chás e cacau quente., Se preferir, pode trazer os seus lanches e bebidas.se o seu médico recomendou terapia de substituição enzimática, deixe que os associados à perfusão o ajudem nos associados à perfusão, nós fornecemos terapia de perfusão medicamente prescrita para doentes com condições crónicas num ambiente acolhedor e amigável. A nossa equipa de profissionais de saúde está empenhada em tornar a experiência o mais confortável possível. Sempre informamos os pacientes de quaisquer efeitos colaterais potenciais e respondemos a todas as suas perguntas antes de iniciar o tratamento., Além disso, temos um farmacêutico registrado em funcionários para tornar o processo o mais transparente possível.

Se você gostaria de encaminhar um paciente para nós ou quer perguntar sobre os tratamentos que oferecemos, você pode entrar em contato conosco, chamando-nos em (616) 303-7800 ou preenchendo este formulário.