la diarrea intratable es una enfermedad rara que a menudo resulta de una malabsorción congénita debido a defectos congénitos en el procesamiento de bordes luminales y cepillos, absorción en la mucosa intestinal o transporte a la circulación., El síndrome de Shwachman-Diamond (SDS), es una enfermedad congénita de malabsorción; es un trastorno autosómico recesivo multisistémico asociado con insuficiencia pancreática exocrina, disfunción de la médula ósea y anomalías esqueléticas.1 la SDS es causada por una mutación en SBDS, en el cromosoma 7q11. Dado que el SDS es un síndrome hereditario infrecuente2,las guías de práctica clínica para el manejo de este trastorno son limitadas.,3 el fracaso del crecimiento con desnutrición es una característica común en el primer año de vida debido a varios factores, incluyendo la ingesta inadecuada de nutrientes con o sin dificultades de alimentación, insuficiencia pancreática e infecciones recurrentes. La respuesta clínica al tratamiento enzimático en pacientes con SDS suele ser excelente, aunque la restricción del crecimiento puede continuar debido a anomalías esqueléticas.

en este número de la revista, Ikuse et al. han desarrollado directrices de consenso para mejorar la práctica clínica para la diarrea intratable, utilizando una encuesta nacional en Japón, así como una revisión sistemática.,4 la encuesta identificó 24 pacientes con SDS (mediana de edad, 10,4 años; hombres, n = 15). La revisión sistemática se basó en el Medical Information Network Distribution Service (Minds) Handbook for Clinical Practice Guideline Development 2014 del Japan Council for Quality Health Care,5 y en los criterios Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation (GRADE).,6 El Proyecto Minds tiene como objetivo ayudar a los profesionales médicos a utilizar plenamente la información relacionada con la medicina basada en la evidencia (EBM) en su práctica, y el grupo de trabajo GRADE ha desarrollado un enfoque común, sensible y transparente para calificar la calidad (o certeza) de la evidencia y la fuerza de las recomendaciones., Para identificar la relación entre las intervenciones internas y los resultados (desarrollo, tasa de asistencia escolar ordinaria, tasa de experiencia laboral, necesidad de tratamiento, calidad de vida y esperanza de vida), se identificó la siguiente pregunta clínica: ¿puede el tratamiento interno de la malabsorción mejorar el pronóstico en pacientes con SDS?

el tamaño de la muestra, sin embargo, fue pequeño, y solo se obtuvo información limitada de la encuesta. Además, la revisión sistemática no identificó evidencia de alta calidad de ensayos controlados aleatorizados (ECA) o metanálisis., Sin embargo, según informes de casos, opiniones de expertos e información clínica de pacientes con SDS en Japón, hay evidencia de la eficacia de las intervenciones de Medicina Interna, como el reemplazo enzimático y la suplementación vitamínica. Como tal, los autores concluyeron que la respuesta a la pregunta clínica fue la siguiente: las intervenciones de Medicina Interna para la malabsorción en pacientes con SDS deben realizarse para mejorar la absorción de grasa y la condición de las heces, pero no estaba claro si estos tratamientos mejoran el pronóstico de la malabsorción subyacente o no.