Sue Buckley y Gillian Bird
El síndrome de Down mosaico es poco frecuente y las familias se sienten perdidas cuando reciben este diagnóstico, a menudo semanas o meses después del nacimiento del niño. Una nueva asociación (la International Mosaic Down Syndrome Association) conducirá al progreso.
en octubre de 2003, la primera Conferencia Internacional sobre el síndrome de Down mosaico se llevará a cabo en Florida, EE.UU., después de la reciente creación de una Asociación Internacional de síndrome de Down mosaico., El establecimiento de la Asociación es un paso importante, tanto para los padres como para los profesionales, ya que no sabemos lo suficiente sobre los efectos del síndrome de Down mosaico. El sitio web de IMDSA (www.imdsa.com) ha brindado a los padres la oportunidad de compartir experiencias con otros padres y si muchas familias de todo el mundo se unen a la Asociación, será posible comenzar a obtener información más detallada sobre las necesidades de estos niños y sus familias. En la actualidad, es difícil encontrar suficientes niños en cualquier localidad para estudiar su desarrollo., El lector se remite a las historias personales de los niños en este sitio, ya que dejan en claro la incertidumbre que sienten las familias cuando reciben el diagnóstico y los perfiles de desarrollo muy variados de los niños con Síndrome de Down mosaico.
Una condición rara
se estima que 2 o 3 niños de cada 100 niños diagnosticados con síndrome de Down tienen la forma de Mosaico. Los niños con síndrome de Down estándar tienen una copia adicional del cromosoma 21 en cada célula y este es el perfil habitual para unos 96 de cada 100 niños con el diagnóstico., Los niños con Síndrome de Down mosaico tienen algunas líneas celulares con el cromosoma adicional y algunas líneas celulares que no están afectadas y tienen los 46 cromosomas habituales. Unos pocos niños, 1 o 2 de cada 100, tienen la forma de translocación del síndrome de Down, cuando el material extra del cromosoma 21 se une a otro cromosoma.
¿cuáles son los efectos?
poco se sabe sobre el desarrollo de los niños con Síndrome de Down mosaico y cómo puede diferir del desarrollo de los niños con síndrome de Down estándar, lo que hace que la vida sea muy difícil para sus padres., Hay al menos dos estudios publicados que sugieren que, si bien tienen una gama de dificultades de salud y desarrollo que son similares a los niños con síndrome de Down estándar, estas dificultades pueden ser menos graves. Un estudio estadounidense de 30 niños y un estudio japonés de 8 niños los compararon con niños emparejados con síndrome de Down estándar y sus hallazgos sugieren que los grupos de niños con síndrome de Down mosaico tienen un coeficiente intelectual promedio más alto.
sin embargo, los promedios grupales no son muy útiles cuando la variabilidad de los niños dentro del grupo es grande., Por ejemplo, el puntaje promedio de CI para el grupo de síndrome de Down mosaico puede ser de 64, pero algunos niños pueden obtener un puntaje de 70 o más y unos 40 o menos. El coeficiente intelectual promedio para el grupo Estándar de síndrome de Down puede ser de 52, pero de nuevo algunos niños obtendrán una puntuación de 70 o más y unos 40 o menos. El rango de puntajes para niños con síndrome de Down estándar y aquellos con Síndrome de Down mosaico se superpondrá, por lo tanto, y algunos niños con síndrome de Down estándar obtendrán puntajes más altos que algunos niños con síndrome de Down mosaico, incluso si los promedios indican que este último grupo puede ser menos afectado en su conjunto., Esto se ilustra en la Figura 1.
Figura 1. Una ilustración de la superposición de las medidas de CI para niños con mosaico y síndrome de Down estándar. Los niños con cualquiera de los diagnósticos pueden estar representados en el área sombreada.
estos estudios son bastante anticuados y no creo que las medidas de coeficiente intelectual tengan mucho valor práctico, pero las Estoy usando para ilustrar los problemas que enfrentan los padres., Un niño individual con Síndrome de Down mosaico puede mostrar menos retraso en el desarrollo que un niño con síndrome de Down estándar o puede que no.
los hallazgos del primer estudio estadounidense y un estudio más reciente de un grupo más grande de 45 niños realizado en los EE. UU. por investigadores del Medical College of Virginia, Virginia Commonwealth University, se pueden encontrar en el sitio web de la Asociación Internacional de síndrome de mosaico de Down (www.imdsa.com)., Los investigadores de Virginia han comparado a los niños con Síndrome de Down mosaico con sus hermanos y hermanas y también con niños con síndrome de Down estándar. El progreso de los niños con Síndrome de mosaico Down se retrasó en comparación con sus hermanos y hermanas en todos los hitos del desarrollo, excepto la edad de la primera vuelta, lo que confirma que se puede esperar que la presencia del síndrome de mosaico Down retrase el desarrollo en todas las áreas., En comparación con los niños con síndrome de Down estándar, hubo una tendencia de los niños con Síndrome de Down mosaico a alcanzar todos los hitos del desarrollo antes, excepto en el área del habla y el desarrollo del lenguaje.
un perfil similar en menor grado
Este estudio, al igual que los anteriores, da el cuadro de dificultades de salud y desarrollo muy similares para niños con Síndrome de Down mosaico, pero posiblemente en menor grado. Las familias han hecho uso de la misma gama de servicios, incluida la terapia del habla y el lenguaje, la fisioterapia y la terapia ocupacional., Todos los niños menos dos habían recibido servicios de intervención temprana y de los 30 en edad escolar o más, todos menos uno se habían beneficiado de apoyo adicional en las escuelas. Un niño estaba totalmente incluido sin apoyo, diez niños estaban totalmente incluidos con apoyo y la mayoría había experimentado alguna inclusión.
¿las diferencias individuales están vinculadas al patrón de celda?
Los niños con Síndrome de Down mosaico pueden tener diferentes patrones de mosaicismo., Para tratar de averiguar por qué algunos niños tienen un retraso más significativo que otros, algunos investigadores han tratado de investigar los vínculos entre el grado de discapacidad y el porcentaje de células trisómicas (aquellas con 3 copias del cromosoma 21) que tiene el niño. Por ejemplo, algunos niños tienen solo el 25% de sus células con el cromosoma adicional, mientras que algunos tienen el 50% y algunos tienen el 75% de las células afectadas., Se ha sugerido que los niños con un menor porcentaje de células trisómicas, se ven menos afectados por las dificultades de desarrollo, pero se necesitan estudios más amplios para explorar este tema, antes de que podamos estar seguros de que existe tal relación.,
experiencias personales y algunos problemas difíciles
hemos tenido la experiencia de apoyar a varios niños con Síndrome de Down mosaico en los últimos 20 años, y nuestra evidencia apoyaría la opinión de que estos niños tienen el mismo perfil de habla, lenguaje, memoria verbal a corto plazo y dificultades de aprendizaje, pero que sus retrasos tienden a ser menores que los niños con síndrome de Down estándar. Algunos de los niños con Síndrome de Down mosaico que conocemos en realidad no parecen tener síndrome de Down – las características físicas habituales no son obvias.,
esto plantea algunos problemas sociales importantes y difíciles y problemas de identidad tanto para los padres como para los hijos, que los padres han discutido con nosotros. Es probable que nadie se dé cuenta de que el niño tiene síndrome de Down a menos que se lo diga, a pesar de que los retrasos en el desarrollo del niño pueden ser evidentes. ¿Cómo se sentirán estos niños acerca de su identidad como adultos? ¿Querrán que sus amigos sepan que tienen síndrome de Down? ¿Sentirán que tienen mucho en común con otros adultos con síndrome de Down estándar?, ¿Ayuda decirle a los maestros y a otros niños que tienen síndrome de Down cuando comienzan la escuela? ¿Serán tratados de una manera más típica si no se menciona el diagnóstico? Uno de los padres en el sitio web de la Asociación afirma que decidió no decirle a los demás del diagnóstico. Estos son temas sobre los que los lectores pueden tener opiniones que nos gustaría compartir, ya que la implicación es que la sociedad todavía no está aceptando completamente a las personas con síndrome de Down y que la mayoría de las personas aún prefieren no verse diferentes de la norma. Por favor, escriba o envíe un correo electrónico si tiene una opinión sobre este tema.,
la conferencia
si usted es el padre de un niño con Síndrome de Down mosaico, considere unirse a la Asociación. Los detalles de cómo unirse y de cómo reservar para la conferencia se pueden encontrar en sus sitios web (www.mosaicdownsyndrome.com y www.imdsa.com la conferencia se llevará a cabo en Orlando, Florida, por lo que asistir a ella podría combinarse con una visita a Disneyland! La Dra. Colleen Jackson del grupo de Investigación de Virginia hablará, así como la Dra. Len Leshin, Cindy Knapp (una madre) y otros., Uno de nosotros también estará contribuyendo y esperamos aprender mucho de conocer a muchas familias e individuos con Síndrome de Down mosaico. Informaremos sobre lo que aprendamos en un número futuro.
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