los síndromes de Ehlers-Danlos son un grupo de trastornos del tejido conectivo que pueden heredarse y son variados tanto en la forma en que afectan al cuerpo como en sus causas genéticas. Generalmente se caracterizan por hipermovilidad articular (articulaciones que se estiran más de lo normal), hiperextensibilidad de la piel (piel que se puede estirar más de lo normal) y fragilidad del tejido.

los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) se clasifican actualmente en trece subtipos., Cada subtipo de EDS tiene un conjunto de criterios clínicos que ayudan a guiar el diagnóstico; los signos y síntomas físicos de un paciente se ajustarán a los criterios mayores y menores para identificar el subtipo que mejor se ajuste., Hay una superposición sustancial de síntomas entre los subtipos de EDS y los otros trastornos del tejido conectivo, incluidos los trastornos del espectro de hipermovilidad, así como una gran variabilidad, por lo que un diagnóstico definitivo para todos los subtipos de EDS cuando se conoce la mutación génica, todos excepto los EDS hipermóviles (hEDS), también requiere confirmación mediante pruebas para identificar la variante responsable del gen afectado en cada subtipo.,

para aquellos que cumplen con los requisitos clínicos mínimos para un subtipo de EDS, pero que no tienen acceso a la confirmación molecular; o cuyas pruebas genéticas muestran una (o más) variantes génicas de importancia incierta en los genes identificados para uno de los subtipos de EDS; o en quienes no se identifican variantes causales en ninguno de los genes específicos del subtipo de EDS, se puede hacer un «diagnóstico clínico provisional» de un subtipo de EDS. Se debe realizar un seguimiento clínico de estos pacientes, pero se deben considerar diagnósticos alternativos y pruebas moleculares ampliadas.,

Por favor, recuerde que la experiencia de un individuo con un EDS es propia, y no necesariamente puede ser la misma que la experiencia de otra persona. Los criterios diagnósticos están destinados únicamente a distinguir un EDS de otros trastornos del tejido conectivo, y hay muchos más síntomas posibles para cada EDS que hay criterios.

¿cuáles son los síntomas de los síndromes de Ehlers-Danlos?,

las manifestaciones clínicas de un síndrome de Ehlers-Danlos con mayor frecuencia están relacionadas con las articulaciones y la piel y pueden incluir:

articulaciones

hipermovilidad articular; articulaciones sueltas/inestables que son propensas a dislocaciones y/o subluxaciones frecuentes; dolor articular; articulaciones hiperextensibles (se mueven más allá del rango normal de la articulación); inicio temprano de osteoartritis.,

piel

piel suave y aterciopelada; hiperextensibilidad variable de la piel; piel frágil que se rasga o se magullan fácilmente (los moretones pueden ser graves); cicatrización grave; cicatrización lenta y pobre de la herida; desarrollo de pseudo tumores moluscoides (lesiones carnosas asociadas con cicatrices sobre áreas de presión).,

Misceláneo/menos común

dolor musculoesquelético crónico, de inicio temprano y debilitante (generalmente asociado con el tipo de hipermovilidad); fragilidad o ruptura arterial/intestinal / uterina (generalmente asociada con el tipo Vascular); escoliosis al nacer y fragilidad escleral (asociada con el tipo de cifoescoliosis); tono muscular deficiente (asociado con el tipo de Artrocalasia); prolapso de la válvula mitral; y enfermedad de las encías.

Cada tipo de síndrome de Ehlers-Danlos se define como un problema distinto en el tejido conectivo., El tejido conectivo es lo que el cuerpo usa para proporcionar fuerza y elasticidad; el tejido conectivo normal contiene proteínas fuertes que permiten que el tejido se estire, pero no más allá de su límite, y luego devuelve ese tejido a la normalidad de manera segura. El tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, y los síndromes de Ehlers-Danlos son problemas estructurales. Una analogía: si uno construye una casa con materiales defectuosos, digamos la mitad de la madera necesaria o con clavos de aluminio suaves, es seguro que habrá problemas., Algunos problemas son más propensos a aparecer que otros, pero debido a que esos materiales se usaron en todas partes y no son necesariamente visibles, uno puede sorprenderse por dónde aparece un problema o cuán grave es.

es casi lo mismo con el síndrome de Ehlers-Danlos y el tejido conectivo.

el tejido conectivo con el que se construye una persona con EDS no está estructurado como debería estar. Con un tejido conectivo mal construido o procesado, parte o todo el tejido en el cuerpo afectado por EDS se puede tirar más allá de los límites normales, lo que causa daño., El tejido conectivo se puede encontrar en casi cualquier lugar, en la piel, músculos, tendones y ligamentos, vasos sanguíneos, órganos, encías, ojos, etc.

los problemas que resultan de que el cuerpo se construya a partir de una proteína que se comporta de manera poco fiable pueden ser generalizados y en un amplio rango de gravedad. Aparece en lugares que parecen no estar relacionados hasta que se reconoce la conexión subyacente a un síndrome de Ehlers-Danlos.

¿Cuáles son los tipos de síndrome de Ehlers-Danlos?,

hay trece tipos definidos de síndrome de Ehlers-Danlos, así como una serie de mutaciones identificadas como síndrome de Ehlers-Danlos que caen fuera del sistema actual. Los principales tipos de síndrome de Ehlers-Danlos se clasifican de acuerdo con los signos y síntomas que se manifiestan. Cada tipo de síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno distinto que» es cierto » en una familia. Una persona con síndrome Vascular de Ehlers-Danlos no tendrá un hijo con síndrome clásico de Ehlers-Danlos. Obtenga más información sobre los diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos.,

¿cómo se diagnostica el síndrome de Ehlers-Danlos?

Si cree que podría tener uno de los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) o trastornos del espectro de hipermovilidad (HSD), y en particular si alguien de su familia inmediata ha sido diagnosticado, pregunte a su médico si un diagnóstico se ajusta a sus síntomas., Si lo deciden, cualquier médico que pueda diagnosticar una enfermedad puede diagnosticar EDS y HSD; pero lo más probable es que se le derive a un genetista, porque los EDS son trastornos genéticos y los genetistas son más expertos en distinguir entre esas enfermedades, así como en hacer cualquier prueba necesaria para diferenciar EDS y HSD de los más de 200 otros trastornos hereditarios del tejido conectivo.

un diagnóstico es importante porque, aunque el EDS y el HSD no son curables, sí son tratables., Conocer el tipo de EDS o HSD le da a usted y a su equipo médico una idea de dónde pueden venir los problemas y por qué están ocurriendo. Cuando finalmente haya una cura, sabrás usarla. Y a medida que más de Nosotros somos diagnosticados, EDS y HSD ganan la atención que todos necesitamos, aumentando la probabilidad de ampliar la investigación que podría conducir a encontrar esa cura.

Su camino hacia un diagnóstico de EDS o HSD comienza con un examen., Puede haber pruebas físicas: usar la escala de Beighton para evaluar cuán móviles son sus articulaciones, una búsqueda de cicatrices anormales y probar su piel para determinar cómo se siente y cuánto se estira, así como cualquier prueba adicional que su médico en particular considere necesaria. Es probable que haya una revisión de su historial médico para buscar afecciones y problemas asociados con el EDS o HSD, y una discusión de su familia para ayudar a determinar si un EDS o HSD fue heredado.

el diagnóstico de un subtipo de EDS viene al encontrar el que más coincide con sus síntomas., Existen criterios clínicos que ayudan a guiar el diagnóstico; sus signos y síntomas se ajustarán a los criterios mayores y menores para identificar el subtipo que mejor se ajuste. Hay una superposición sustancial de síntomas entre los subtipos de EDS y los otros trastornos del tejido conectivo, incluyendo HSD, así como una gran variabilidad entre ellos. Por lo tanto, un diagnóstico definitivo para todos los subtipos de EDS, excepto para los EDS hipermóviles (HEDS), también requiere confirmación mediante pruebas para identificar la variante responsable del gen afectado en cada subtipo., Estos resultados de las pruebas moleculares también proporcionan la base para el asesoramiento genético para nuestras familias, orientación sobre las opciones de tratamiento para nosotros mismos y ayuda para alcanzar los objetivos de la investigación.

la base genética de la EDS hipermóvil todavía se desconoce, por lo que un diagnóstico de hEDS (o HSD) se basa en los criterios y lo que su médico encuentra durante su examen. Los criterios hEDS también establecieron una seria consideración de la hipermovilidad articular con todos los síntomas y Condiciones relacionados, con hEDS en un extremo del espectro. HSD no puede ser menos importante que HDS, ya sea para su salud o preocupación por el tratamiento.,

Puede encontrar los criterios diagnósticos para los 13 subtipos de EDS haciendo clic aquí.

¿qué tan prevalentes son los síndromes de Ehlers-Danlos?

en este momento, las estadísticas de investigación de los síndromes de Ehlers-Danlos muestran la prevalencia total de 1 en 2,500 a 1 en 5,000 personas. La experiencia clínica reciente sugiere que el síndrome de Ehlers-Danlos puede ser más frecuente. Se sabe que esas condiciones afectan tanto a hombres como a mujeres de todos los orígenes raciales y étnicos.

¿cómo se heredan los síndromes de Ehlers-Danlos?,

los dos patrones de herencia conocidos para los síndromes de Ehlers-Danlos incluyen autosómico dominante y autosómico recesivo. Independientemente del patrón de herencia, no tenemos elección en qué genes transmitimos a nuestros hijos.

¿Cuál es el pronóstico de una persona con Síndrome de Ehlers-Danlos?

el pronóstico depende del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos y del individuo. La esperanza de vida se puede acortar para aquellos con el síndrome Vascular de Ehlers-Danlos debido a la posibilidad de ruptura de órganos y vasos. La esperanza de vida generalmente no se ve afectada en los otros tipos., Puede haber un rango amplio o estrecho de gravedad dentro de una familia, pero el caso de síndrome de Ehlers-Danlos de cada persona será único. Si bien no hay cura para los síndromes de Ehlers-Danlos, hay tratamiento para los síntomas y hay medidas preventivas que son útiles para la mayoría.

¿Qué puedo hacer ahora?

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