Conform estimărilor actuale, la fel de multe ca unul din trei Evrei Ashkenazi, cei cu origini Est-Europene, sunt purtători de anumite boli genetice, inclusiv boala Gaucher. Cercetătorii cred că Ashkenazi boli genetice apar din cauza strămoși comune mulți evrei împărtășesc., În timp ce persoanele din orice grup etnic pot dezvolta boli genetice, evreii Ashkenazi prezintă un risc mai mare pentru anumite boli din cauza mutațiilor genetice specifice.oamenii de știință numesc această tendință de a dezvolta boala efectul fondator. Cu sute de ani în urmă, au apărut mutații în genele anumitor evrei Ashkenazi. Purtătorii acestor gene nou mutante nu au fost afectați de acestea, dar descendenții lor aveau un risc mai mare de a dezvolta boli genetice ca urmare a moștenirii genelor mutante., De-a lungul istoriei evreilor, multe gene mutante, inclusiv gena responsabilă de boala Gaucher, GBA1, au fost transmise din generație în generație.
cum sunt moștenite bolile genetice Ashkenazi? pentru ca un copil să dezvolte una dintre bolile genetice predominante în rândul evreilor Ashkenazi, ei trebuie să moștenească două mutații pentru aceeași boală. În fiecare persoană vie, genele sunt împerecheate – în fiecare pereche, o genă vine de la mamă, iar cealaltă vine de la tată. Pentru ca moștenirea recesivă a unei boli genetice să apară, ambele gene dintr-o pereche trebuie să fie anormale.,
Dacă doi părinți care poartă o mutație în aceeași genă să aibă un copil, multe sunt posibile rezultate:
Karen Arnovitz Grinzaid, o consiliere genetică instructor și directorul executiv al JScreen Genetice Evrei Program de Screening pe baza de Emory University School of Medicine explică, „Doi oameni care sunt purtători de aceeași boală poate fiecare trecere genei mutante pentru fiecare copil pe care le au împreună. Dacă un copil moștenește două copii ale genei mutante, una de la fiecare părinte, el nu are protecție împotriva bolii și va fi afectat.,”
Aflați mai multe despre testarea genetică
care boli genetice sunt cele mai frecvente în rândul evreilor Ashkenazi? anumite tulburări genetice sunt mai frecvente la evreii Ashkenazi, iar frecvențele purtătoare pentru aceste boli sunt mai mari în populația evreiască decât în alte grupuri. Frecvența purtătoare este o măsură a cât de des apare o genă mutantă într-un anumit grup de populație; cu fiecare boală, frecvența purtătoare este reprezentată de proporția evreilor Ashkenazi care au o copie a unei gene mutante.,din cauza mutațiilor anumitor gene și a frecvențelor purtătoare ridicate, cinci boli sunt deosebit de frecvente în rândul evreilor Ashkenazi:
- boala Gaucher (1 din 10)
cea mai frecventă boală genetică Ashkenazi este boala Gaucher, unul din fiecare 10 evrei Ashkenazi purtând gena mutantă care provoacă boala. Medicii clasifică boala Gaucher în trei tipuri diferite, care rezultă dintr-o deficiență a glucocerebrozidazei (GCase) în organism. Tipul 1, Care este tratabil, este cea mai comună formă în rândul evreilor Ashkenazi.,fibroza chistică (1 din 24)
în mod normal, celulele din plămâni și sistemul digestiv produc un mucus subțire, alunecos, ca parte a proceselor fiziologice normale. La persoanele cu fibroză chistică, acest mucus devine mult mai gros și mai lipicios, ceea ce dăunează organelor interne, în special plămânilor. Este posibil să gestionați această afecțiune cu medicamente și îngrijire zilnică, dar cei care dezvoltă această boală au scurtat durata de viață, de obicei trăind doar la mijlocul până la sfârșitul anilor 30.,
- boala Tay-Sachs (1 din 27)
anumite mutații ale genei HEXA provoacă boala Tay-Sachs, care se caracterizează prin deteriorarea progresivă a celulelor nervoase (neuroni) atât în creier, cât și în măduva spinării. Această distrugere rezultă dintr-o lipsă a unei enzime necesare pentru a descompune substanțele grase din organism. În prezent nu există nici un tratament pentru boala Tay-Sachs.disautonomia familială (1 din 31)
de obicei, simptomele acestei boli sunt deja prezente atunci când se naște un copil., Disautonomia familială se caracterizează prin modificări ale nervilor din sistemul nervos autonom. Acești nervi sunt responsabili pentru multe funcții corporale involuntare, inclusiv tensiunea arterială, ritmul cardiac și digestia. În timp ce a existat progrese în dezvoltarea de tratamente eficiente pentru aceasta boala, persoanele cu condiția, de obicei, au scurtat durata de viata.,există mai multe tipuri diferite de această boală, dar toate afectează controlul mișcării musculare datorită scăderii numărului de celule nervoase specializate, numite neuroni motori, atât în măduva spinării, cât și în trunchiul cerebral. Speranța de viață variază foarte mult în funcție de tip. Nu există nici un remediu pentru atrofie musculară spinală, dar tratamentul poate fi eficient la gestionarea simptomelor și a complicațiilor.,în 2016, NGF și JScreen, o inițiativă națională de sănătate publică bazată pe comunitate, bazată pe școala de Medicină a Universității Emory, au lansat un program de screening colaborativ pentru transportatori pentru a crește gradul de conștientizare și screening pentru boala Gaucher și alte boli genetice comune evreilor., Inițiativa asigură primele 1000 de persoane care se înscriu până la 31 decembrie 2017, se poate obtine un at-home kit de testare care ecrane pentru mai mult de 200 de boli genetice care afectează oameni din toate grupurile etnice, inclusiv boli care sunt cele mai frecvente în rândul Evreilor Ashkenazi.primul pas în acest proces este completarea formularelor de înregistrare și consimțământ online. Apoi, JScreen faxuri un ordin de la furnizorul de servicii medicale care să le notifice intenția de a continua testarea genetică și cerându-le să recunoască și să aprobe cererea. Dna., Grindaid spune: „spre deosebire de unele dintre serviciile directe către consumatori, ne asigurăm că o echipă medicală este implicată pe tot parcursul acestui proces.”
JScreen va trimite apoi un kit de colectare a saliva la domiciliu. Colectați o mică probă de salivă și trimiteți-o la un laborator pentru testare. Consultanții genetici analizează rezultatele testului dvs. și vă invită să participați la o sesiune de consiliere genetică. Nu vi se vor percepe taxe suplimentare. Scopul sesiunii de consiliere este de a vă oferi mai multe informații și resurse pentru a vă asigura cel mai bun rezultat posibil pentru copiii pe care i-ați putea avea.,chiar dacă inițiativa de screening a avut succes, atât NGF, cât și JScreen se angajează să sensibilizeze cu privire la importanța screeningului genetic, astfel încât persoanele din grupurile cu risc ridicat să poată planifica mai bine viitorul familiilor lor. În multe cazuri, cuplurilor din populațiile etnice cu risc ridicat li se oferă screening purtător numai după ce sarcina a avut deja loc.
ms., Grindaid spune: „Vrem ca oamenii să înțeleagă că majoritatea condițiilor pe care le examinăm sunt moștenite într-un mod autosomal recesiv. Pentru ca un copil să fie afectat, ambii părinți trebuie să fie purtători pentru aceeași boală. De fiecare dată când au o sarcină, există un risc de 25%. În aproape 80% din cazurile în care un copil se naște cu una dintre aceste afecțiuni genetice, se naște dintr-un cuplu fără antecedente familiale ale acestei afecțiuni. Când oamenii nu văd nimic în istoria familiei lor, ei cred că nu trebuie să-și facă griji, astfel încât să nu continue testarea sau să creadă că este important.,”Cuplurile cu moștenire evreiască ar beneficia de testarea genetică înainte de a începe o familie.”singurele două modalități de a ști că ești purtător sunt să ai un copil afectat, pentru că asta ar dovedi că ești purtător sau să faci screening, ceea ce încercăm să încurajăm”, spune doamna Grindaid.scopul principal al colaborării JScreen și NGF este de a oferi cât mai multe informații posibil populațiilor cu o prevalență mai mare a bolii Gaucher, cum ar fi cele cu un patrimoniu Evreiesc Ashkenazi., Speranța este că mai multe persoane vor profita de screeningul genetic pentru a fi mai informate despre șansele lor de a fi afectate de Gaucher și despre tratamentele disponibile.
surse:
Lasă un răspuns