ce este alfa talasemia la copii?

alfa talasemia este o tulburare moștenită a sângelui. Aceasta înseamnă că este transmisă prin genele părintelui. Aceasta poate provoca anemie la copiii lor. Anemia este un număr scăzut de globule roșii sau un nivel scăzut al hemoglobinei. Hemoglobina este partea celulelor roșii din sânge. Transportă oxigen la organe, țesuturi și celule. Alfa talasemia afectează producția de hemoglobină. există diferite tipuri de talasemie. Severitatea anemiei depinde de tipul pe care îl are copilul.,

ce cauzează talasemia alfa la un copil?alfa talasemia este cauzată de defecte ale genelor care controlează producția de hemoglobină. Există 3 tipuri:

  • alfa talasemia majoră (sindromul HB Bart).Aceasta este o formă foarte gravă care se dezvoltă înainte de naștere. Aceasta provoacă hydrops fetalis. Aceasta este o afecțiune în care organismul are prea mult lichid și alte probleme grave. Cei mai afectați copii sunt morți. Sau mor la scurt timp după naștere. Mama poate avea, de asemenea, complicații grave, care pot pune viața în pericol.

  • boala hemoglobinei H (boala HbH)., Boala hemoglobinei h provoacă anemie care variază de la ușoară la severă. Simptomele încep cel mai adesea în copilărie. Persoanele afectate prezintă un risc crescut de a avea un copil cu alfa talasemie majoră.purtătorul de talasemie Alfa.Există 2 tipuri de transportatori:

    • un transportator poate avea trăsătura. Aceasta înseamnă că el sau ea are simptome ușoare, dar poate transmite gena copiilor.

    • un operator de transport poate fi tăcut. Aceasta înseamnă că el sau ea nu are simptome, dar poate totuși să transmită gena copilului lor.,

care copii sunt expuși riscului de talasemie alfa?alfa talasemia este transmisă de la părinți la copii. Modul în care este moștenit variază și este complex. Dacă ambii părinți au defectul genei, fiecare dintre copiii lor are riscul de a avea alfa talasemie majoră. De asemenea, sunt expuși riscului de a avea boala hemoglobinei H și de a fi purtător.,

defectul genei care provoacă alfa talasemia este mai frecventă la persoanele din aceste zone:

  • țările Mediteraneene

  • Africa de Nord

  • Orientul Mijlociu

  • India

  • Asia Centrală

Care sunt simptomele de alfa talasemie într-un copil?

simptomele talasemiei alfa sunt din anemie., Acestea variază de la ușoare până la severe și includ:

  • Pal sau galben a pielii

  • Senzație de oboseală

  • apetit Scăzut

  • urină închisă la culoare

  • splina Marita

  • Os probleme

Cum este alfa talasemie diagnosticat la un copil?

furnizorul de asistență medicală va întreba despre simptomele și istoricul sănătății copilului dumneavoastră. El sau ea va da copilului dumneavoastră un examen fizic. Copilul dumneavoastră poate avea, de asemenea, teste, cum ar fi:

  • număr total de sânge (CBC)., Acest test verifică celulele roșii și albe din sânge, celulele de coagulare a sângelui (trombocite) și, uneori, celulele roșii din sânge tinere. Acesta include hemoglobina și hematocritul și mai multe detalii despre globulele roșii.frotiu periferic. O mică probă de sânge este verificată la microscop pentru a vedea dacă arată anormal.

  • electroforeza hemoglobinei.Acest test măsoară tipurile și cantitatea de hemoglobină. testarea ADN. Aceste teste caută defecte genetice. Testarea ADN poate găsi purtători.

cum este tratată talasemia alfa la un copil?,tratamentul va depinde de simptomele, vârsta și starea generală de sănătate a copilului dumneavoastră. De asemenea, va depinde de cât de gravă este starea.tratamentul depinde și de tipul de talasemie alfa:

  • alfa talasemie majoră. Nu există un tratament eficient pentru acest lucru.

  • trăsătură alfa talasemie. Majoritatea copiilor nu au nevoie de tratament.

  • boala hemoglobinei H., Majoritatea copiilor nu au nevoie de tratament, dar tratamentul poate include:

    • o trimitere la Un hematolog, un expert în boli de sânge

    • doze Zilnice de acid folic, o vitamina vital pentru producția de hemoglobina

    • transfuzii de Sânge, dacă nivelul hemoglobinei picătură dintr-o dată

    • îndepărtarea Chirurgicală a splinei (mai rar facut)

care sunt posibile complicatii de alfa talasemie într-un copil?complicațiile posibile depind, de asemenea, de tipul de talasemie alfa., majoritatea bebelușilor cu alfa talasemie majoră sunt născuți morți sau mor la scurt timp după naștere. copiii cu boala hemoglobinei H pot avea o creștere și o dezvoltare întârziată.

pot apărea complicații din tratamentul bolii hemoglobinei H. De exemplu,

  • un copil are un risc crescut de infecție dacă are splină îndepărtată.supraîncărcarea cu fier poate apărea din cauza transfuziilor frecvente de sânge.

cum se administrează talasemia alfa la un copil?

copilului dumneavoastră trebuie să i se verifice periodic sângele., Discutați cu furnizorul copilului dvs. despre cât de des trebuie verificat.de asemenea, copilul dumneavoastră trebuie verificat dacă are febră. Febra poate provoca o scădere a hemoglobinei.

discutați cu furnizorul de asistență medicală despre consiliere genetică.

când trebuie să sun furnizorul de asistență medicală al copilului meu?

apelați furnizorul de asistență medicală al copilului dumneavoastră dacă acesta are:

  • febră

  • simptome ale anemiei, cum ar fi pielea palidă sau oboseala

puncte cheie despre alfa talasemia la un copil

  • alfa talasemia este o afecțiune ereditară a sângelui., Provoacă anemie. este cauzată de modificări ale genelor care controlează producția de hemoglobină.tipurile sunt alfa talasemie majoră, boala hemoglobinei H și 2 forme de purtător de alfa talasemie.tratamentul depinde de tipul de talasemie alfa. Mulți copii nu au nevoie de tratament.

pașii următori

Sfaturi pentru a vă ajuta să profitați la maximum de o vizită la furnizorul de asistență medicală al copilului dumneavoastră:

  • cunoașteți motivul vizitei și ce doriți să se întâmple.,

  • înainte de vizită, scrieți întrebările la care doriți să răspundeți.la vizită, scrieți numele unui nou diagnostic și orice medicamente, tratamente sau teste noi. De asemenea, scrieți orice instrucțiuni noi pe care furnizorul dvs. vi le oferă pentru copilul dvs.știți de ce este prescris un nou medicament sau tratament și cum vă va ajuta copilul. De asemenea, știți care sunt efectele secundare.întrebați dacă starea copilului dvs. poate fi tratată în alte moduri.

  • știți de ce este recomandat un test sau o procedură și ce ar putea însemna rezultatele.,

  • știți la ce să vă așteptați dacă copilul dumneavoastră nu ia medicamentul sau nu face testul sau procedura.dacă copilul dvs. are o programare de urmărire, notați data, ora și scopul vizitei respective.

  • știți cum puteți contacta furnizorul copilului dvs. după orele de program. Acest lucru este important dacă copilul dvs. se îmbolnăvește și aveți întrebări sau aveți nevoie de sfaturi.