semnele și simptomele DM1 sau DM2 pot varia foarte mult în rândul persoanelor afectate. Acest lucru este valabil chiar și în rândul membrilor aceleiași familii. Mulți oameni nu vor dezvolta toate simptomele discutate mai jos. Fiecare persoană este unică și modul în care aceste tulburări afectează o persoană poate fi foarte diferită. În plus, DM1 și DM2 au multe simptome care se suprapun, dar există și simptome unice pentru fiecare tulburare, marcându-le clar tulburări distincte.,DM1 se poate dezvolta la naștere (formă congenitală), în copilărie (formă juvenilă) și în timpul maturității (formă adultă). Forma adultă este cea mai comună formă și, de obicei, începe în anii 30 ai unei persoane. în general, semnele și simptomele acestor tulburări progresează încet.DM1 cu debut ADULT aceasta este cea mai comună formă de distrofie miotonică. Oamenii pot avea boli ușoare sau complicații severe. DM1 ușoară poate fi asociată cu cataractă, miotonie ușoară și uneori diabet. Bărbații cu formă ușoară au o probabilitate crescută de a merge chel., Persoanele afectate pot avea o viață pe deplin activă, cu un impact redus asupra duratei de viață sau a calității vieții.

Persoanele cu o formă mai severă de dz de tip 1 (denumit în mod obișnuit ca forma clasică) au slăbiciune musculară, care de cele mai multe ori afectează anumite muschi, inclusiv un muschi care ridica pleoapa superioara, un mușchi care ajută oamenii să mestece (mestecat), un mușchi care ajută pentru a muta gâtului, mușchii antebrațului apropiați mâinile, anumiți mușchi în mâini, și mușchii de la picioare mai mici, care ajuta pentru a muta la glezne., Mai rar, mușchii din jurul ochilor (extraoculari), un grup de mușchi localizați pe partea din față a coapsei (cvadriceps) și diferiți mușchi ai tractului respirator sunt afectați. Slăbiciunea musculară și risipa sunt progresive. Durerile musculare și oboseala sunt frecvente.pentru unii oameni, poate dura mai mult pentru mușchii lor să se relaxeze după utilizarea lor (miotonie). Acest lucru este adesea descris ca mușchii rigidizarea. Myotonia este de obicei ușoară sau moderată în severitate., Două exemple comune de miotonie sunt imposibilitatea de a elibera o clanță după deschiderea sau închiderea unei uși sau de a lua un moment pentru a putea elibera mâna unei persoane după ce a dat mâna.din cauza slăbiciunii mușchilor faciali, persoanele afectate pot să nu aibă expresii faciale sau să aibă un aspect facial asemănător măștii. Din cauza slăbiciunii musculare care ridică pleoapele superioare, pleoapele se pot lăsa și atârnă parțial în fața ochilor (ptoză). Unele persoane pot avea vorbire neclară din cauza slăbiciunii mușchilor necesari pentru a vorbi.,multe persoane cu DM1 au defecte de conducere ale inimii. Aceasta înseamnă că există probleme cu transferul impulsurilor electrice (conducție) care reglează acțiunea normală, ritmică de pompare a inimii. Inima normală are patru camere. Cele două camere superioare sunt atriile, iar cele două camere inferioare sunt ventriculele. În atriul drept al unei inimi normale este un stimulator cardiac natural care inițiază și controlează bătăile inimii., Stimulul electric călătorește de la stimulatorul cardiac (nodul sinoatrial sau sa) la ventricule de-a lungul unei căi foarte specifice constând din țesut conductiv și cunoscut sub numele de nodul AV (atrioventricular). Dacă impulsul electric este transmis în mod normal, inima se comportă normal. Dacă transmisia semnalului este împiedicată, transmisia blocată este cunoscută sub numele de bloc cardiac sau bloc AV. Persoanele cu DM1 pot avea bătăi neregulate ale inimii (aritmii), boli ale mușchiului cardiac (cardiomiopatie), supraaglomerare a ventriculului stâng (hipertrofie ventriculară)., Diferitele anomalii cardiace potențial asociate cu DM1 pot duce la complicații care pot pune viața în pericol.slăbiciunea mușchilor necesari pentru respirație poate să apară și poate duce la hipoventilație, care este schimbul insuficient de dioxid de carbon și oxigen în plămâni. Persoanele cu hipoventilație respiră într-un ritm mai lent și există o creștere a dioxidului de carbon în sânge. Este posibil să apară insuficiență respiratorie, în special târziu în viață.persoanele cu DM1 pot dezvolta probleme în sistemul gastrointestinal., Aceasta implică mușchiul neted al stomacului și intestinelor. Persoanele afectate pot avea dureri abdominale, calculi biliari, constipație, diaree, pierderea controlului vezicii urinare (incontinență) și pseudo-obstrucție, care este cauzată de anomalii ale contracțiilor musculare involuntare, coordonate (peristaltism) ale tractului gastro-intestinal. Peristaltismul propulsează alimentele și alte materiale prin sistemul digestiv. Din cauza mușchilor slăbiți, peristaltismul devine modificat și ineficient. Simptomele pseudo-obstrucției se aseamănă cu cele cauzate de obstrucția mecanică a intestinului subțire., Obstrucția mecanică se referă la ceva (cum ar fi o tumoare, țesut cicatricial etc.) Blocarea fizică a trecerii alimentelor și a altor materiale prin tractul GI. Cu pseudo-obstrucție, nu există o astfel de obstrucție fizică. Simptomele comune includ greață, vărsături, dureri abdominale, umflături abdominale (distensie) și constipație.unele persoane cu DM1 au dificultăți la înghițire (disfagie). Disfagia poate duce la pneumonie de aspirație, o infecție care se dezvoltă atunci când alimentele, saliva și bacteriile sunt inhalate în plămâni. Aceasta poate fi o complicație care poate pune viața în pericol.,bărbații care au DM1 au modificări ale hormonilor care provoacă chelie. Unii bărbați nu sunt capabili să nască un copil (infertilitate) din cauza subdezvoltării testiculelor (hipogonadism). Persoanele cu forma clasică sau adultă de DM prezintă, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta diabet. Unele persoane au probleme cu somnul, inclusiv apnee în somn și episoade de somnolență, oboseală și lipsă de energie în timpul zilei (somnolență excesivă în timpul zilei). Unele persoane au creșteri mici, benigne numite pilomatrixoame și epitelioame, în special pe scalp., Au fost raportate probleme comportamentale, inclusiv tulburarea obsesiv-compulsivă și personalitatea pasiv-agresivă.unele surse medicale clasifică anumiți indivizi cu DM1 ca având dm1 juvenil. Debutul este adesea înainte de vârsta de 12 ani. Acestea pot sau nu pot avea semne de slăbiciune musculară sau miotonie. Persoanele afectate au de obicei unele probleme intelectuale și comportamentale, cum ar fi dizabilități de învățare și dificultăți cu socializarea la școală. De asemenea, pot apărea dificultăți de vorbire (dizartrie), probleme de auz și probleme de coordonare., Au fost raportate probleme cardiace, inclusiv tulburări de ritm cardiac și bătăi neregulate ale inimii (aritmii). Probleme cardiace au apărut la adolescenți care nu au prezentat alte simptome.DM1 CONGENITAL aceasta este cea mai severă formă de DM. Sugarii prezintă semne și simptome ale tulburării la naștere (congenitale), inclusiv slăbiciune musculară severă și hipotonie. Hipotonia este atunci când un copil nu are tonus muscular; astfel de sugari sunt descriși ca „floppy”. Unii sugari au slăbiciune musculară care afectează ambele părți ale feței (diplegie facială)., Clubfoot (talipes equinovarus), în care piciorul pare să fie întors spre corp, este, de asemenea, obișnuit la naștere.unii sugari au o claritate scăzută a vederii (acuitate vizuală), clarviziune (hipermetropie) și o curbare anormală a lentilelor ochiului (astigmatism), care pot contribui la vederea slabă sau încețoșată. Dizabilitatea intelectuală ușoară până la moderată poate apărea, de asemenea, la sugari și copii cu DM1 congenital. Dizabilitățile de învățare și de comportament pot deveni evidente pe măsură ce copiii îmbătrânesc.,hrănirea deficitară este frecventă la sugarii afectați și adesea nu reușesc să crească și să crească în greutate așa cum era de așteptat (eșecul de a prospera). Unii sugari au gastropareză, o afecțiune în care există golirea lentă a alimentelor solide (și, mai rar, a nutrienților lichizi) din stomac. Acest lucru poate duce la simptome digestive persistente, în special greață.sugarii și copiii cu DM1 congenital pot avea dificultăți de respirație din cauza slăbiciunii musculare. Dificultățile de respirație sunt adesea severe și pot duce la insuficiență respiratorie, care este o cauză comună a mortalității în DM1 congenital.,sugarii și copiii cu DM1 congenital care supraviețuiesc precoce, complicații severe vor continua și vor dezvolta simptome ale DM1 cu debut adult, inclusiv anomalii cardiace (cardiace). Problemele cardiace pot începe încă din a doua decadă a vieții. În cazuri rare, sugarii grav afectați pot avea anomalii cardiace în perioada nou-născută (neonatală).distrofia miotonică tip 2 (DM2) debutul DM2 este de obicei în decada a treia, dar oriunde între a doua și a șasea decadă a vieții este comună. Semnele și simptomele sunt foarte variabile., Cele mai frecvente simptome sunt slăbiciunea și durerea musculară, miotonia și cataracta. Cu toate acestea, unii oameni nu vor dezvolta aceste simptome. Uneori, severitatea acestor simptome se schimbă la o persoană. De exemplu, miotonia se poate agrava sau îmbunătăți. Simptomele nu apar la vârstele congenitale sau juvenile.mușchii gâtului și degetelor sunt adesea primii mușchi afectați în DM2. Slăbiciunea musculară afectează lent alți mușchi, inclusiv mușchii coatelor și șoldurilor. Aproximativ o treime din persoanele afectate dezvoltă slăbiciune musculară la nivelul șoldurilor după vârsta de 50 de ani., Mai puțin frecvent afectate sunt mușchii faciali și mușchii gleznelor. Muschii coapselor sunt frecvent afectate și unele persoane pot avea rigiditate și slăbiciune a acestor mușchi atunci când rulează în sus pe scări. Durerea musculară poate veni și merge și poate fluctua în severitate. Uneori, durerea musculară poate fi debilitantă. Oboseala este frecventă.în plus față de slăbiciunea musculară și durerea, poate dura mai mult timp pentru ca mușchii să se relaxeze după utilizarea lor (miotonie). Acest lucru este adesea descris ca mușchii rigidizarea. Deși mai puțin frecvente, miotonia a fost raportată să apară încă din prima decadă a vieții., Unele persoane cu DM2 nu vor dezvolta miotonie.cataractele sunt comune și se pot dezvolta încă din a doua decadă a vieții. Persoanele afectate prezintă un risc mai mare decât populația generală de a dezvolta diabet. Unii bărbați afectați pot fi incapabili să nască un copil (infertilitate). Transpirația excesivă și dificultățile de înghițire (disfagie) sunt, de asemenea, frecvente în DM2. Unii oameni pot avea probleme cu concentrarea, organizarea și găsirea cuvântului potrivit atunci când scriu sau vorbesc (găsirea cuvintelor).,anomaliile cardiace (cardiace) sunt mai puțin severe în DM2 decât în DM1 și apar și cu o frecvență mai mică. Defectele de conducere, bătăile neregulate ale inimii (aritmii) și boala mușchiului cardiac (cardiomiopatie) sunt complicații potențiale. Moartea subită din cauza anomaliilor cardiace este posibilă la unii oameni, dar este o întâmplare rară.