Numărul 2 este adevărat.,un individ cu numărul corespunzător de cromozomi pentru specia lor se numește euploid; la om, euploidia corespunde la 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali. Un individ cu o eroare în numărul cromozomului este descris ca aneuploid, un termen care include monosomia (pierderea unui cromozom) sau trisomia (câștigul unui cromozom străin). Monosomic umane zigoți orice lipsă de o copie a unui autosome invariabil nu reușesc să dezvolte la naștere din cauza lipsei genele esențiale. Acest lucru subliniază importanța „dozării genelor” la om., Majoritatea trisomiilor autozomale nu reușesc să se dezvolte până la naștere; cu toate acestea, duplicarea unora dintre cromozomii mai mici (13, 15, 18, 21 sau 22) poate duce la descendenți care supraviețuiesc timp de câteva săptămâni până la mulți ani. Persoanele trisomice suferă de un alt tip de dezechilibru genetic: un exces de doză genetică. Persoanele cu un cromozom în plus pot sintetiza o abundență de produse genetice codificate de acel cromozom. Această doză suplimentară (150%) de gene specifice poate duce la o serie de provocări funcționale și adesea împiedică dezvoltarea., Cea mai frecventă trisomie dintre nașterile viabile este cea a cromozomului 21, care corespunde Sindromului Down. Persoanele cu această tulburare moștenită sunt caracterizate de statură scurtă și cifre pipernicit, distincții faciale care includ un craniu larg și Limba mare, și întârzieri semnificative de dezvoltare. Incidența sindromului Down este corelată cu vârsta maternă; femeile mai în vârstă sunt mai susceptibile de a rămâne gravide cu fetuși care poartă genotipul trisomiei 21 (Figura 2).
Figura 2., Incidența de a avea un făt cu trisomie 21 crește dramatic odată cu vârsta maternă.Vizualizați adăugarea unui cromozom care duce la sindromul Down în această simulare video.
Poliploidiei
Figura 3. Ca și în multe poliploidie plante, acest triploid portocaliu daylily (Hemerocallis fulva) este deosebit de mare și robust, și crește flori cu tripla numărul de petale ale sale omologii diploizi., (credit: Steve Karg)
o persoană cu mai mult decât numărul corect de seturi de cromozomi (două pentru speciile diploide) se numește poliploid. De exemplu, fertilizarea unui ovul diploid anormal cu un spermatozoid haploid normal ar produce un zigot triploid. Animalele poliploide sunt extrem de rare, cu doar câteva exemple printre viermii plane, crustacee, amfibieni, pești și șopârle. Animalele poliploide sunt sterile, deoarece meioza nu se poate desfășura în mod normal și, în schimb, produce în mare parte celule fiice aneuploide care nu pot produce zigoți viabili., Rareori, animalele poliploide se pot reproduce asexuat prin haplodiploidie, în care un ou nefertilizat se împarte mitotic pentru a produce urmași. În schimb, poliploidia este foarte frecventă în regnul vegetal, iar plantele poliploide tind să fie mai mari și mai robuste decât euploidele din specia lor (figura 3).
Nondisjuncția cromozomului Sexual la om
oamenii prezintă efecte dăunătoare dramatice cu trisomii autosomale și monosomii. Prin urmare, poate părea contraintuitiv faptul că femelele și bărbații umani pot funcționa normal, în ciuda faptului că poartă numere diferite ale cromozomului X., Mai degrabă decât un câștig sau o pierdere de autozomi, variațiile numărului de cromozomi sexuali sunt asociate cu efecte relativ ușoare. În parte, acest lucru se întâmplă din cauza unui proces molecular numit X inactivare. La începutul dezvoltării, când embrionii mamiferelor feminine constau din doar câteva mii de celule (în raport cu trilioane la nou-născut), un cromozom X din fiecare celulă se inactivează prin condensarea strânsă într-o structură liniștită (latentă) numită corp Barr., Șansa ca un cromozom X (derivat matern sau Patern) să fie inactivat în fiecare celulă este aleatorie, dar odată ce are loc inactivarea, toate celulele derivate din aceasta vor avea același cromozom X inactiv sau același corp Barr. Prin acest proces, femelele compensează doza lor genetică dublă de cromozom X.
Figura 4. La pisici, gena pentru culoarea stratului este localizată pe cromozomul X., În dezvoltarea embrionară a pisicilor de sex feminin, unul dintre cei doi cromozomi X este inactivat aleatoriu în fiecare celulă, rezultând un model de broască țestoasă dacă pisica are două alele diferite pentru culoarea blănii. Pisicile de sex masculin, având doar un cromozom X, nu prezintă niciodată o culoare a hainei de broască țestoasă. (credit: Michael Bodega)
la așa-numitele pisici „broască țestoasă”, inactivarea embrionară X este observată ca variegare de culoare (figura 4)., Femelele care sunt heterozigote pentru o genă de culoare a stratului legată de X vor exprima una dintre cele două culori diferite ale stratului în diferite regiuni ale corpului lor, corespunzând cromozomului X care este inactivat în progenitorul celulelor embrionare din acea regiune.o persoană care poartă un număr anormal de cromozomi X va inactiva toate, dar un cromozom X în fiecare dintre celulele ei. Cu toate acestea, chiar și cromozomii X inactivați continuă să exprime câteva gene, iar cromozomii X trebuie să se reactiveze pentru maturarea corectă a ovarelor feminine., Ca urmare, anomaliile cromozomiale X sunt de obicei asociate cu defecte mentale și fizice ușoare, precum și sterilitate. Dacă cromozomul X este absent cu totul, individul nu se va dezvolta in utero.au fost caracterizate mai multe erori în numărul cromozomilor sexuali. Persoanele cu trei cromozomi X, numite triplo-X, sunt fenotipice feminine, dar exprimă întârzieri de dezvoltare și fertilitate redusă. Genotipul XXY, care corespunde unui tip de sindrom Klinefelter, corespunde indivizilor fenotipici de sex masculin cu testicule mici, sâni lărgiți și păr redus al corpului., Există tipuri mai complexe de sindrom Klinefelter în care individul are până la cinci cromozomi X. În toate tipurile, fiecare cromozom X, cu excepția unuia, suferă inactivare pentru a compensa doza genetică în exces. Acest lucru poate fi văzut ca mai multe corpuri Barr în fiecare nucleu celular. Sindromul Turner, caracterizat ca un genotip X0 (adică doar un singur cromozom sexual), corespunde unui individ feminin fenotipic cu statură scurtă, piele webbed în regiunea gâtului, tulburări de auz și cardiace și sterilitate.,în plus față de pierderea sau câștigul unui întreg cromozom, un segment cromozomial poate fi duplicat sau pierdut. Duplicările și ștergerile produc adesea urmași care supraviețuiesc, dar prezintă anomalii fizice și mentale. Segmentele cromozomiale duplicate pot fuziona cu cromozomii existenți sau pot fi liberi în nucleu. Cri-du-chat (din franceză pentru” strigătul pisicii”) este un sindrom asociat cu anomalii ale sistemului nervos și caracteristici fizice identificabile care rezultă dintr-o ștergere a majorității 5p (brațul mic al cromozomului 5) (Figura 5)., Sugarii cu acest genotip emit un strigăt caracteristic, pe care se bazează numele tulburării.
Figura 5. Acest individ cu sindrom cri-du-chat este prezentat la vârsta de doi, patru, nouă și 12 ani. (credit: Paola Cerruti Mainardi)
Lasă un răspuns