Învățării
- se Aplică legea segregării
- se Aplică legea de independent sortiment
Mendel generalizate rezultatele lui mazăre-planta experimente în patru postulate, dintre care unele sunt uneori numite „legi,”care descriu baza de dominant și recesiv în organisme diploide. După cum veți afla, există extensii mai complexe ale Mendelismului care nu prezintă aceleași rapoarte fenotipice F2 (3:1)., Cu toate acestea, aceste legi rezumă elementele de bază ale geneticii clasice.Mendel a propus mai întâi că factorii unitari asociați de ereditate au fost transmiși fidel din generație în generație prin disocierea și reasocierea factorilor asociați în timpul gametogenezei și respectiv fertilizării. După ce a traversat mazărea cu trăsături contrastante și a constatat că trăsătura recesivă a reapărut în generația F2, Mendel a dedus că factorii ereditari trebuie moșteniți ca unități discrete., Această constatare a contrazis credința la acel moment că trăsăturile părintești au fost amestecate în descendenți.
Alele Pot Fi Dominante sau Recesive
Figura 1. Copilul din fotografie exprimă albinismul, o trăsătură recesivă.Legea de dominare a lui Mendel afirmă că într-un heterozigot, o trăsătură va ascunde prezența unei alte trăsături pentru aceeași caracteristică. Mai degrabă decât ambele alele care contribuie la un fenotip, alela dominantă va fi exprimată exclusiv., Alela recesivă va rămâne „latentă”, dar va fi transmisă urmașilor prin același mod în care este transmisă alela dominantă. Trăsătura recesivă va fi exprimată doar de descendenții care au două copii ale acestei alele (Figura 1), iar acești descendenți se vor reproduce adevărați atunci când se vor încrucișa.de la experimentele lui Mendel cu plante de mazăre, alți cercetători au descoperit că legea dominanței nu este întotdeauna adevărată. În schimb, s-au găsit mai multe modele diferite de moștenire, pe care le vom explora mai târziu în modul.,observând că plantele de mazăre cu adevărat de reproducere cu trăsături contrastante au dat naștere generațiilor F1 care au exprimat toate trăsăturile dominante și generațiile F2 care au exprimat trăsăturile dominante și recesive într-un raport 3:1, Mendel a propus Legea segregării. Această lege prevede că factorii unitari asociați (gene) trebuie să se separe în mod egal în gameți, astfel încât descendenții să aibă o probabilitate egală de a moșteni oricare dintre factori., Pentru generarea F2 a unei cruci monohybrid, ar putea rezulta următoarele trei combinații posibile de genotipuri: homozigot dominant, heterozigot sau homozigot recesiv. Deoarece heterozigoții ar putea apărea din două căi diferite (primind o alelă dominantă și una recesivă de la oricare dintre părinți) și deoarece heterozigoții și indivizii dominanți homozigoți sunt identici fenotipic, legea susține raportul fenotipic observat de Mendel 3:1., Segregarea egală a alelelor este motivul pentru care putem aplica piața Punnett pentru a prezice cu exactitate descendenții părinților cu genotipuri cunoscute. Baza fizică a legii segregării lui Mendel este prima diviziune a meiozei, în care cromozomii omologi cu versiunile lor diferite ale fiecărei gene sunt segregați în nuclee fiice. Rolul segregării meiotice a cromozomilor în reproducerea sexuală nu a fost înțeles de comunitatea științifică în timpul vieții lui Mendel.,Legea sortimentului independent al lui Mendel afirmă că genele nu se influențează reciproc în ceea ce privește sortarea alelelor în gameți și fiecare combinație posibilă de alele pentru fiecare genă este la fel de probabil să apară. Sortimentul independent de gene poate fi ilustrat prin Crucea dihybrid, o încrucișare între doi părinți adevărați care exprimă trăsături diferite pentru două caracteristici., Luați în considerare caracteristicile culorii semințelor și textura semințelor pentru două plante de mazăre, una care are semințe verzi, încrețite (yyrr) și alta care are semințe galbene, rotunde (YYRR). Deoarece fiecare părinte este homozigot, legea segregării indică faptul că gameții pentru planta verde/încrețită sunt toate yr, iar gameții pentru planta galbenă/rotundă sunt toate yr. Prin urmare, generația F1 de descendenți sunt toate (Figura 2).
Figura 2. Această cruce dihidridă a plantelor de mazăre implică genele pentru culoarea și textura semințelor.,
întrebare practică
în plantele de mazăre, florile purpurii (P) sunt dominante pentru florile albe (p) și mazărea galbenă (Y) sunt dominante pentru mazărea verde (y). Care sunt genotipurile și fenotipurile posibile pentru o încrucișare între plantele de mazăre PpYY și ppYy? Câte pătrate aveți nevoie pentru a face o analiză pătratică Punnett a acestei cruci?
pentru generația F2, legea segregării impune ca fiecare gamete să primească fie o alelă R, fie o alelă r, împreună cu o alelă Y sau o alelă Y., Legea sortimentului independent prevede că un gamete în care o alelă r sortată ar fi la fel de probabil să conțină fie o alelă Y, fie o alelă Y. Astfel, există patru gameți la fel de probabili care pot fi formați atunci când heterozigotul YyRr este auto-încrucișat, după cum urmează: YR, Yr, yR și yr. Aranjarea acestor gameți de-a lungul partea de sus și din stânga unui pătrat 4 × 4 Punnett (Figura 2) ne dă 16 combinații genotipice la fel de probabil. Din aceste genotipuri, deducem un raport fenotipic de 9 rotund / galben: 3 rotund / verde:3 încrețit/galben: 1 încrețit/verde (Figura 2)., Acestea sunt rapoartele de descendență pe care le-am aștepta, presupunând că am efectuat crucile cu o dimensiune suficient de mare a eșantionului.datorită sortimentului și dominanței independente, raportul fenotipic dihidric 9:3:3:1 poate fi prăbușit în două rapoarte 3:1, caracteristice oricărei cruci monohibride care urmează un model dominant și recesiv. Ignorând culoarea semințelor și luând în considerare doar textura semințelor în crucea dihybrid de mai sus, ne-am aștepta ca trei sferturi din descendenții generației F2 să fie rotunzi, iar un sfert să fie încrețit., În mod similar, izolând doar culoarea semințelor, am presupune că trei sferturi din descendenții F2 ar fi galbeni și un sfert ar fi verzi. Sortarea alelelor pentru textură și culoare sunt evenimente independente, astfel încât să putem aplica regula produsului. Prin urmare, se așteaptă ca proporția descendenților F2 rotunzi și galbeni să fie (3/4) × (3/4) = 9/16, iar proporția puilor încrețiți și verzi este de așteptat să fie (1/4) × (1/4) = 1/16. Aceste proporții sunt identice cu cele obținute folosind un pătrat Punnett., Puii galbeni rotunzi, verzi și încrețiți pot fi, de asemenea, calculați folosind regula produsului, deoarece fiecare dintre aceste genotipuri include un fenotip dominant și unul recesiv. Prin urmare, proporția fiecăruia este calculată ca (3/4) × (1/4) = 3/16.
legii independent sortimentul, de asemenea, indică faptul că o combinație între galben, încrețită (YYrr) și verde, rotund (yyRR) părinții ar produce aceeasi F1 și F2 puii la fel ca în YYRR x yyrr cruce.,baza fizică pentru legea sortimentului independent constă, de asemenea, în meioza I, în care diferitele perechi omoloage se aliniază în orientări aleatorii. Fiecare gamete poate conține orice combinație de cromozomi paterni și materni (și, prin urmare, genele de pe ele), deoarece orientarea tetradelor pe planul metafazei este aleatorie.la plantele de mazăre, florile purpurii (P) sunt dominante pentru florile albe (p) și mazărea galbenă (Y) sunt dominante pentru mazărea verde (y). Care sunt genotipurile și fenotipurile posibile pentru o încrucișare între plantele de mazăre PpYY și ppYy?, Câte pătrate aveți nevoie pentru a face o analiză pătratică Punnett a acestei cruci? Posibile genotipuri sunt PpYY, PpYy, ppYY, și ppYy. Primele două genotipuri ar avea ca rezultat plante cu flori purpurii și mazăre galbenă, în timp ce ultimele două genotipuri ar avea ca rezultat plante cu flori albe cu mazăre galbenă, pentru un raport de 1:1 al fiecărui fenotip. Ai nevoie doar de un pătrat 2 × 2 Punnett (patru pătrate total) pentru a face această analiză, deoarece două dintre alele sunt homozigote.când sunt luate în considerare mai mult de două gene, metoda Punnett-square devine greoaie., De exemplu, examinarea unei cruci care implică patru gene ar necesita o grilă de 16 × 16 care conține 256 de cutii. Ar fi extrem de greoaie introducerea manuală a fiecărui genotip. Pentru cruci mai complexe, sunt preferate metodele de linie bifurcată și probabilitate.
Pentru a pregăti un incarcatori-diagramă linie pentru o încrucișare între F1 heterozygotes rezultat dintr-o încrucișare între AABBCC și aabbcc părinți, în primul rând a crea rânduri egal cu numărul de gene fiind considerat, și apoi separa alele în fiecare rând pe incarcatori linii în funcție de probabilitățile individuale monohybrid cruci (Figura 3)., Apoi înmulțim valorile de-a lungul fiecărei căi bifurcate pentru a obține probabilitățile descendenților F2. Rețineți că acest proces este o versiune diagramatică a regulii produsului. Valorile de-a lungul fiecărei căi bifurcate pot fi multiplicate, deoarece fiecare genă se asortează independent. Pentru o cruce trihibridă, raportul fenotipic F2 este 27:9:9:9:3:3:3:1.
Figura 3. Metoda cu linie bifurcată poate fi utilizată pentru a analiza o cruce trihibridă. Aici, probabilitatea de culoare în generația F2 ocupă rândul de sus (3 galben:1 Verde)., Probabilitatea pentru formă ocupă al doilea rând (3 rotund:1 răsucite), iar probabilitatea pentru înălțime ocupă al treilea rând (3 înalt:1 pitic). Probabilitatea pentru fiecare combinație posibilă de trăsături este calculată prin înmulțirea probabilității pentru fiecare trăsătură individuală. Astfel, probabilitatea ca descendenții F2 să aibă trăsături galbene, rotunde și înalte este de 3 × 3 × 3 sau 27.,în timp ce metoda cu linie bifurcată este o abordare diagramatică pentru a urmări probabilitățile într-o cruce, metoda de probabilitate dă proporțiile de descendenți care se așteaptă să prezinte fiecare fenotip (sau genotip) fără asistența vizuală adăugată. Ambele metode folosesc regula produsului și iau în considerare alelele pentru fiecare genă separat. Anterior, am examinat proporțiile fenotipice pentru o cruce trihibridă folosind metoda liniei bifurcate; acum vom folosi metoda probabilității pentru a examina proporțiile genotipice pentru o cruce cu și mai multe gene.,
pentru o cruce trihybrid, scrierea metodei cu linie bifurcată este obositoare, deși nu la fel de obositoare ca utilizarea metodei Punnett-square. Pentru a demonstra pe deplin puterea metodei probabilității, putem lua în considerare calcule genetice specifice. De exemplu, pentru un tetrahybrid încrucișare între indivizi care sunt heterozygotes pentru toate cele patru gene, și în care toate cele patru gene sunt de sortare în mod independent și în dominante și recesive model, ce proporția descendenților va fi de așteptat să fie homozigot recesiv pentru toate cele patru alele?, În loc să scriem fiecare genotip posibil, putem folosi metoda probabilității. Știm că pentru fiecare genă, fracțiunea de descendenți homozigoți recesivi va fi de 1/4. Prin urmare, înmulțirea acestei fracții pentru fiecare dintre cele patru gene, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), determinăm că 1/256 dintre descendenți vor fi recesivi homozigoți quadruply.pentru aceeași cruce tetrahybrid, care este proporția așteptată de descendenți care au fenotipul dominant la toate cele patru loci? Putem răspunde la această întrebare folosind proporții fenotipice, dar să o facem pe calea cea grea—folosind proporții genotipice., Întrebarea cere proporția de descendenți care sunt 1) homozigot dominant la A sau heterozigot la A și 2) homozigot la B sau heterozigot la B și așa mai departe. Notând „sau „și” și ” în fiecare circumstanță clarifică unde se aplică regulile privind suma și produsul. Probabilitatea unei dominante homozigote la A este de 1/4, iar probabilitatea unui heterozigot la A este de 1/2. Probabilitatea homozigotului sau heterozigotului este de 1/4 + 1/2 = 3/4 folosind regula sumei., Aceeași probabilitate poate fi obținută în același mod pentru fiecare dintre celelalte gene, astfel încât probabilitatea unui fenotip dominant la A și B și C și D este, folosind regula produsului, egală cu 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4 sau 27/64. Dacă nu sunteți sigur despre cum să combinați probabilitățile, revenirea la metoda cu linie bifurcată ar trebui să fie clară.
Reguli pentru Multihybrid Fertilizare
Estimarea genotipuri și fenotipuri ale puilor de dat cruci este cea mai bună modalitate de a testa cunoștințele de genetica Mendel., Având o multihybrid cruce care se supune independent sortimentul și urmează un dominante și recesive model, mai multe generalizate există norme; puteți utiliza aceste reguli pentru a verifica rezultatele, în timp ce lucra prin genetica calcule (Tabelul 1). Pentru a aplica aceste reguli, mai întâi trebuie să determinați n, numărul de perechi de gene heterozigote (numărul de gene care separă două alele fiecare). De exemplu, o încrucișare între heterozigoții AaBb și AaBb are un n de 2. În schimb, o încrucișare între AABb și AABb are un n de 1, deoarece A nu este heterozigot.,
Tabelul 1.,e1a8df510″> | |
---|---|
Număr de diferite F1 gameți | 2n |
Număr de diferite F2 genotipuri | 3n |
Dat dominant și recesiv, numărul de diferite fenotipuri în F2 | 2n |
Gene Legate Încalcă Legea Independente Sortiment
Deși toate ale lui Mendel mazăre caracteristici s-au comportat conform legii independent sortimentul, acum știm că unele alele combinații nu sunt moștenite independent unul de celălalt., Genele care se află pe cromozomi separați care nu sunt omologi vor sorta întotdeauna independent. Cu toate acestea, fiecare cromozom conține sute sau mii de gene, organizate liniar pe cromozomi, cum ar fi margele pe un șir. Segregarea alelelor în gameți poate fi influențată de legătura, în care genele care sunt situate fizic aproape una de cealaltă pe același cromozom sunt mai susceptibile de a fi moștenite ca o pereche. Cu toate acestea, datorită procesului de recombinare sau „încrucișare”, este posibil ca două gene de pe același cromozom să se comporte independent sau ca și cum nu ar fi legate., Pentru a înțelege acest lucru, să luăm în considerare baza biologică a legăturii și recombinării genelor.cromozomii omologi posedă aceleași gene în aceeași ordine liniară. Alelele pot diferi pe perechi de cromozomi omologi, dar genele cărora le corespund nu. În pregătirea pentru prima diviziune a meiozei, cromozomii omologi se reproduc și sinapse. Ca genele de pe omologi se aliniază între ele. În acest stadiu, segmentele cromozomilor omologi schimbă segmente liniare de material genetic (Figura 4)., Acest proces se numește recombinare sau încrucișare și este un proces genetic comun. Deoarece genele sunt aliniate în timpul recombinării, ordinea genelor nu este modificată. În schimb, rezultatul recombinării este că alelele materne și paterne sunt combinate pe același cromozom. Pe un cromozom dat, pot apărea mai multe evenimente de recombinare, provocând amestecarea extensivă a alelelor.
Figura 4., Procesul de încrucișare sau recombinare are loc atunci când doi cromozomi omologi se aliniază în timpul meiozei și schimbă un segment de material genetic. Aici au fost schimbate alelele pentru gena C. Rezultatul este doi cromozomi recombinanți și doi cromozomi non-recombinanți.când două gene sunt situate în imediata apropiere pe același cromozom, ele sunt considerate legate, iar alelele lor tind să fie transmise prin meioză împreună. Pentru a exemplifica acest lucru, imaginați-vă o cruce dihidridă care implică culoarea florilor și înălțimea plantelor în care genele sunt una lângă cealaltă pe cromozom., Dacă un cromozom omolog are alele pentru plante înalte și flori roșii, iar celălalt cromozom are gene pentru plante scurte și flori galbene, atunci când se formează gameții, alelele înalte și roșii vor merge împreună într-un gamete, iar alelele scurte și galbene vor merge în alte gameți. Acestea sunt numite genotipuri parentale, deoarece au fost moștenite intacte de la părinții gameților individuali care produc. Dar, spre deosebire dacă genele ar fi pe cromozomi diferiți, nu vor exista gameți cu alele înalte și galbene și nici gameți cu alele scurte și roșii., Dacă creați piața Punnett cu aceste gameți, veți vedea că predicția clasică Mendeliană a unui 9:3:3:1 rezultatul unei cruci dihybrid nu s-ar aplica. Pe măsură ce distanța dintre două gene crește, probabilitatea uneia sau mai multor încrucișări între ele crește, iar genele se comportă mai mult ca și cum ar fi pe cromozomi separați. Geneticienii au folosit proporția de gameți recombinanți (cei care nu sunt ca părinții) ca măsură a cât de departe sunt genele pe un cromozom., Folosind aceste informații, au construit hărți elaborate ale genelor pe cromozomi pentru organisme bine studiate, inclusiv pentru oameni.publicația seminală a lui Mendel nu menționează legătura și mulți cercetători s-au întrebat dacă a întâlnit legătura, dar a ales să nu publice acele Cruci din îngrijorarea că ar invalida postulatul său independent de sortiment. Mazărea de grădină are șapte cromozomi, iar unii au sugerat că alegerea sa de șapte caracteristici nu a fost o coincidență., Cu toate acestea, chiar dacă genele pe care le-a examinat nu au fost localizate pe cromozomi separați, este posibil ca el pur și simplu să nu observe legătura din cauza efectelor extinse de amestecare ale recombinării.Testarea ipotezei sortimentului Independent pentru a aprecia mai bine cantitatea de muncă și ingeniozitatea care au intrat în experimentele lui Mendel, treceți prin una dintre crucile dihybrid ale lui Mendel.
întrebare: care va fi descendența unei cruci dihybrid?,context: luați în considerare faptul că plantele de mazăre se maturizează într-un singur sezon de creștere și aveți acces la o grădină mare în care puteți cultiva mii de plante de mazăre. Există mai multe plante de reproducere adevărate cu următoarele perechi de trăsături: plante înalte cu păstăi umflate și plante pitic cu păstăi înguste. Înainte ca plantele să se maturizeze, eliminați organele producătoare de polen din plantele înalte/umflate din crucile dvs. pentru a preveni auto-fertilizarea., La maturarea plantelor, plantele sunt traversate manual prin transferul polenului de la plantele pitice/constrânse la stigmatele plantelor înalte / umflate.
ipoteză: ambele perechi de trăsături se vor sorta independent în conformitate cu legile mendeliene. Când părinții adevărați sunt încrucișați, toți descendenții F1 sunt înalți și au păstăi umflate, ceea ce indică faptul că trăsăturile înalte și umflate sunt dominante asupra trăsăturilor pitice și, respectiv, constrânse. O auto-cruce a heterozigoților F1 are ca rezultat descendența 2,000 F2.,
testați ipoteza: deoarece fiecare pereche de trăsături se sortează independent, raporturile dintre tall:dwarf și umflate:strang sunt așteptate fiecare să fie 3:1. Înalte/pitice trăsătură pereche se numește T/T, și umflate/strang trăsătură pereche este desemnat I/i. Fiecare membru al generației F1, prin urmare, are un genotip de TtIi. Construiți o grilă analogă cu figura 5, în care traversați două persoane TtIi. Fiecare individ poate dona patru combinații de două trăsături: TI, Ti, tI sau ti, ceea ce înseamnă că există 16 posibilități de genotipuri de descendenți., Deoarece alelele T și I sunt dominante, orice persoană care are una sau două dintre aceste alele va exprima fenotipurile înalte sau umflate, respectiv, indiferent dacă au și o alelă t sau I. Numai persoanele care sunt tt sau ii vor exprima alelele pitice și, respectiv, constrânse. După cum se arată în Figura 5, preziceți că veți observa următoarele proporții de descendenți: înalt/umflat : înalt/constrâns : pitic/umflat : pitic/constrâns într-un raport 9:3:3:1., Observați din grilă că atunci când se iau în considerare perechile de trăsături înalte/pitic și umflate/constrânse în izolare, ele sunt moștenite fiecare în raporturi 3:1.
Figura 5. Această figură prezintă toate combinațiile posibile de descendenți care rezultă dintr-o cruce dihidridă a plantelor de mazăre care sunt heterozigote pentru alelele înalte/pitice și umflate/constrânse.
testați ipoteza: traversați plantele pitic și înalte și apoi auto-traversați descendenții. Pentru cele mai bune rezultate, acest lucru se repetă cu sute sau chiar mii de plante de mazăre., Ce precauții speciale trebuie luate în cruci și în creșterea plantelor?analizați-vă datele: observați următoarele fenotipuri de plante din generația F2: 2706 înalt / umflat, 930 înalt/constrâns, 888 pitic/umflat și 300 pitic/constrâns. Reduceți aceste constatări la un raport și determinați dacă sunt în concordanță cu legile mendeliene.
formați o concluzie:au fost rezultatele apropiate de raportul fenotipic 9:3:3: 1 așteptat? Rezultatele susțin predicția? Ce s-ar putea observa dacă s-ar folosi mult mai puține plante, având în vedere că alelele se separă aleatoriu în gameți?, Încercați să vă imaginați în creștere că multe plante de mazăre, și ia în considerare potențialul de eroare experimentală. De exemplu, ce s-ar întâmpla dacă ar fi extrem de vânt într-o zi?Mendel a postulat că genele (caracteristicile) sunt moștenite ca perechi de alele (trăsături) care se comportă într-un model dominant și recesiv. Alelele se separă în gameți, astfel încât fiecare gamete este la fel de probabil să primească oricare dintre cele două alele prezente într-un individ diploid. În plus, genele sunt asortate în gameți independent unul de celălalt., Adică, alelele nu sunt, în general, mai susceptibile de a se separa într-un gamete cu o alelă particulară a unei alte gene. O cruce dihybrid demonstrează sortimentul independent atunci când genele în cauză sunt pe cromozomi diferiți sau îndepărtate unul de celălalt pe același cromozom. Pentru cruci care implică mai mult de două gene, Utilizați linia bifurcată sau metodele de probabilitate pentru a prezice genotipuri descendenți și fenotipuri, mai degrabă decât un pătrat Punnett.,deși cromozomii se sortează independent în gameți în timpul meiozei, Legea lui Mendel privind sortimentul independent se referă la gene, nu la cromozomi, iar un singur cromozom poate transporta mai mult de 1.000 de gene. Când genele sunt situate în imediata apropiere pe același cromozom, alelele lor tind să fie moștenite împreună. Acest lucru duce la raporturi de descendenți care încalcă legea lui Mendel a sortimentului independent. Cu toate acestea, recombinarea servește la schimbul de material genetic pe cromozomi omologi, astfel încât alelele materne și paterne pot fi recombinate pe același cromozom., Acesta este motivul pentru care alelele de pe un cromozom dat nu sunt întotdeauna moștenite împreună. Recombinarea este un eveniment aleatoriu care apare oriunde pe un cromozom. Prin urmare, genele care sunt departe unul de altul pe același cromozom sunt susceptibile de a se asorta independent din cauza evenimentelor de recombinare care au avut loc în spațiul cromozomial care intervine.
încercați să-l
contribuie!
îmbunătățiți această paginăaflați mai mult
Lasă un răspuns