Catecolamina: pronunțată cat * e * chol * amină. O amină derivată din aminoacidul tirozină-exemplele includ epinefrina (adrenalina), norepinefrina (noradrenalina) și dopamina-care acționează ca hormoni sau neurotransmițători., Există o serie de tulburări care implică catecolamine, inclusiv neuroblastom, feocromocitom, chemodectina, familiale paraganglioma sindrom, dopamina-ß-hydroxalase deficit, și deficit de tetrahidrobiopterină

Neuroblastom este cea de-a doua cele mai frecvente tumori solide în copilărie (după tumori cerebrale). De obicei produce catecolamine. Metaboliții catecolaminei acidul vanililmandelic și acidul homovanilic pot fi măsurați cantitativ în urină ca test pentru boală. feocromocitomul este o tumoare benignă derivată din medulla suprarenală sau paraganglia simpatică., Tumoarea secretă epinefrină și norepinefrină. Aceste catecolamine provoacă atacuri de hipertensiune arterială, cefalee, greață și vărsături, transpirație, paloare și reținere severă.

Chemodectoma este o altă tumoare benignă a chemoreceptor sistem, cele mai frecvente tipuri fiind carotide corpul tumorii și glomus jugulare tumorii. De asemenea, cunoscut sub numele de paragangliom nonchromaffin.

Familiale paraganglioma sindromul este un neobișnuit familial de boli care implică o creștere lentă tumori benigne — paragangliomas, tumori de glomus, sau chemodectomas-predominant în regiunea capului și gâtului., Gena pentru boală este pe cromozomul 11q23. Tumorile pot duce la deformeaza umflături locale, a nervilor cranieni leziune, sau implicarea de baza craniului și poate determina disfonie, aspirație, pierderea auzului, disfagie, tinitus, durere, tuse persistentă, și umăr slăbiciune (din cauza tumorii atentat la nervi cranieni). Toți indivizii cu paraganglioame ereditare moștenesc gena bolii de la tatăl lor. Acest lucru este în concordanță cu imprimarea genomică: gena derivată matern este inactivată în timpul oogenezei și poate fi reactivată numai în timpul spermatogenezei., deficitul de dopamină-ß-hidroxalază este o formă congenitală de hipotensiune ortostatică severă cauzată de absența completă a enzimei dopamină-ß-hidroxalază. În timpul copilăriei, toleranța la efort, oboseala și episoadele de sincopă (leșin) sunt frecvente. Simptomele hipotensiunii ortostatice se agravează la adolescența târzie și la vârsta adultă timpurie. deficitul de Tetrahidrobiopterină este un defect genetic al enzimelor necesare pentru sinteza (producerea) catecolaminelor, ducând la o deficiență a neurotransmițătorilor., Simptomele încep între vârsta de două și opt luni și includ temperatura instabilă a corpului, dificultăți de înghițire, hipersalivare, pupile precise, ptoză a pleoapelor, mobilitate scăzută, somnolență și iritabilitate.

continuați să derulați sau faceți clic aici pentru SLIDESHOW similar

SLIDESHOW

boli de inima: cauzele unui atac de cord Vezi Slideshow