ce este fibroza chistică?

fibroza chistică (numită și CF) este o afecțiune cronică de sănătate în care mucusul foarte gros se acumulează în organism. Acest lucru cauzează probleme cu respirația și digestia. Digestia este modul în care corpul tău procesează alimentele pe care le consumi. O afecțiune cronică de sănătate este una care durează 1 an sau mai mult, care are nevoie de îngrijire medicală continuă și care vă poate limita activitățile obișnuite și poate afecta viața de zi cu zi.mucusul este un fluid care în mod normal acoperă și protejează părți ale corpului. De obicei este alunecos și apos., Dar în CF, mucusul este mai gros și lipicios. Se acumulează în plămâni și sistemul digestiv și poate provoca probleme cu modul în care respirați și digerați alimentele. Acumularea de mucus în organism ușurează creșterea bacteriilor dăunătoare. Acest lucru poate duce la infecții.problemele de sănătate cauzate de FC se pot agrava în timp și pot pune viața în pericol. Dar, cu îngrijire regulată și tratament de la furnizorii de servicii medicale, persoanele cu CF trăiesc o viață mai sănătoasă. mai mult de 30.000 de persoane din Statele Unite au CF. Aproximativ 1 din 4.000 de copii se naște cu CF., Majoritatea copiilor cu FC sunt diagnosticați până la vârsta de 2 ani.

ce cauzează CF?

CF este moștenit (numit și genetic). Aceasta înseamnă că este transmisă de la părinți la copii prin gene. O genă este o parte a celulelor corpului tău care stochează instrucțiuni pentru modul în care corpul tău crește și funcționează. Genele vin în perechi-obțineți una din fiecare pereche de la fiecare părinte. CF este una dintre cele mai frecvente afecțiuni genetice din Statele Unite.uneori, instrucțiunile din gene se schimbă. Aceasta se numește schimbare genetică (numită și mutație)., Schimbarea genei în CF afectează o proteină care controlează echilibrul de sare și apă din organism. Acest lucru face ca organismul să facă mucus gros, lipicios și transpirație sărată.părinții pot transmite modificări genetice copiilor lor. Uneori, o schimbare a genelor poate determina o genă să nu funcționeze corect. Uneori poate provoca defecte congenitale sau alte afecțiuni de sănătate. Defectele la naștere sunt condiții de sănătate care sunt prezente la naștere. Ele schimbă forma sau funcția uneia sau mai multor părți ale corpului. Defectele la naștere pot provoca probleme în sănătatea generală, modul în care se dezvoltă organismul sau modul în care funcționează organismul.,

un copil trebuie să moștenească o schimbare genetică pentru CF de la ambii părinți pentru a avea CF. Dacă bebelușul tău moștenește schimbarea genei de la un singur părinte, ea are schimbarea genei pentru CF, dar nu are această afecțiune. Când se întâmplă acest lucru, copilul dvs. este un purtător CF. Un purtător CF are schimbarea genei, dar nu și starea. Aproximativ 1 din fiecare 20 de persoane este un transportator CF.dacă tu și partenerul dvs. aveți CF, copilul dvs. va avea CF. Dar majoritatea barbatilor cu CF sunt infertile și nu pot obține partenerul lor gravidă., Dacă dvs. și partenerul dvs. sunteți ambii purtători de CF, există o:

  • șansă 3-în-4 (75 la sută) că bebelușul dvs. nu va avea CF
  • șansă 1-în-2 (50 la sută) că copilul dvs. nu va avea CF, dar va fi un purtător de CF
  • șansă 1-în-4 (25 la sută) că copilul dvs. va avea CF
  • șansă 1-în-4 (25 la sută) că copilul dvs. nu va avea CF și nu va fi Carrier

consilierea genetică vă poate ajuta să înțelegeți șansele dvs. de a trece CF la copilul dumneavoastră., Un consilier genetic este o persoană care este instruit pentru a vă ajuta să înțelegeți despre cum gene, malformații congenitale și alte afecțiuni medicale rula în familii, și modul în care acestea pot afecta sănătatea dumneavoastră și sănătatea copilului dumneavoastră. Întrebați-vă furnizorul de asistență medicală dacă aveți nevoie de ajutor pentru a găsi un consilier genetic. Sau contactați Societatea Națională a consilierilor genetici.

de unde știi dacă copilul tău are CF?

toți bebelușii sunt testați pentru CF ca parte a screeningului nou-născutului înainte de a părăsi spitalul după naștere. Controale de screening pentru nou-născuți pentru afecțiuni grave, dar rare și mai ales tratabile la naștere., Acesta include screening-ul sângelui, auzului și inimii. Cu screening-ul nou-născutului, CF poate fi găsit și tratat din timp.pentru a face screening-ul, furnizorul de îngrijire a sănătății copilului ia câteva picături de sânge din călcâiul copilului pentru a-l testa pentru FC și alte afecțiuni. Sângele este uscat pe o hârtie specială și trimis la un laborator pentru testare. Laboratorul trimite apoi rezultatele înapoi la furnizorul copilului.dacă rezultatele de screening ale nou-născuților nu sunt normale, copilul are nevoie de un test de diagnostic pentru a verifica FC., Un test de diagnostic este un test medical pentru a vedea dacă copilul dvs. are sau nu o anumită stare de sănătate. Este diferit de un test de screening care spune dacă copilul tău are mai multe șanse decât alții să aibă o afecțiune. Testul de diagnosticare ajută furnizorul copilului dvs. să știe sigur dacă copilul dvs. are CF sau dacă există o altă cauză pentru rezultatele testului de screening.

furnizorul dvs. poate recomanda aceste teste de diagnostic pentru a vedea dacă copilul dvs. are CF:

  • un test de transpirație. Acesta este un test simplu, nedureros, care verifică cantitatea de sare din transpirația bebelușului., Bebelușii cu CF au mult mai multă sare în transpirația lor decât bebelușii fără. Copilul dvs. poate primi două sau mai multe teste de transpirație.
  • un test de sânge pentru a verifica genele copilului dvs. pentru CF

dacă copilul dvs. are CF, începe tratamentul imediat, în decurs de 1 până la 3 zile de la diagnostic. Tratamentul este cel mai bun la un centru de îngrijire acreditat CF, care are toți furnizorii de servicii medicale care se specializează în tratarea copiilor cu CF., Semne și simptome de CF includ:

  • Tuse, respirație șuierătoare sau dificultăți de respirație sau de a avea o mulțime de mucus în plămâni sau infecții pulmonare, cum ar fi pneumonie și bronșită
  • Sărat pielii
  • nas Înfundat, infectii ale sinusurilor sau polipi nazali (mici excrescente de tesut in interiorul nasului)
  • Lentă în greutate și de creștere
  • Meconiu ileus. Acesta este momentul în care meconiul se blochează în intestinul unui nou-născut. Meconiul este prima mișcare intestinală a bebelușului. Poate fi de culoare verde, maro sau negru.
  • mișcările intestinale care miros rău, se întâmplă adesea și sunt libere, mari sau arată gras., O mișcare intestinală este deșeuri solide care părăsesc corpul prin rect.
  • constipație, dureri de stomac sau balonare

ce probleme pot provoca CF pentru bebeluși și copii mici?unele cazuri de FC sunt mai severe decât altele. Bebelușii cu CF sunt adesea bolnavi de infecții și au nevoie de multă îngrijire medicală. CF poate provoca aceste probleme pentru copii:

  • probleme pulmonare și de respirație. Când mucusul se acumulează în plămâni, blochează căile respiratorii (tuburile care transportă aerul în și din plămâni) și provoacă probleme de respirație și infecții., Pe măsură ce un copil cu CF îmbătrânește, problemele pulmonare se pot agrava. Acest lucru poate duce la leziuni pulmonare grave și uneori mortale.
  • probleme cu digestia. Când mucusul se acumulează în sistemul digestiv, blochează tuburile din pancreas. Pancreasul este un organ din burtă care face enzime care ajută organismul să descompună alimentele. Blocajele din pancreas pot îngreuna enzimele să ajungă în intestinul subțire. Când se întâmplă acest lucru, este posibil ca bebelușul tău să nu obțină nutrienții de care are nevoie din alimente pentru a crește și a rămâne sănătos. Unii copii cu CF cresc în greutate și cresc normal., Dar mulți cresc mai încet decât copiii fără CF.

ce fel de furnizori are nevoie copilul dvs. pentru a trata CF?

copilul tau are nevoie de o echipa de furnizori care se specializează în tratarea CF la sugari și copii. Furnizorii lucrează adesea la un centru de îngrijire CF acreditat. Puteți obține îngrijirea CF la un centru de îngrijire CF acreditat. Aceste centre au furnizori de experți care se specializează în tratarea persoanelor cu CF.echipa de îngrijire a bebelușului dvs. vă poate include pe dvs. și pe copilul dvs., precum și:

  • un pediatru., Acesta este un medic care are pregătire și educație pentru a avea grijă de bebeluși și copii.
  • O asistentă medicală care vă ajută să administrați copilului dumneavoastră în general, de îngrijire
  • UN CF dietetician care te ajută cu copilul tau de nutritie
  • UN CF asistent social sau psiholog, care vă ajută să gestionați CF ca parte a copilului tau viata de zi cu zi
  • UN CF respiratorii terapeut care ajută copilul cu respirație și păstrarea copilului airways clar
  • Un CF terapeut fizic pentru a ajuta cu copilul tau de dezvoltare fizică

Dacă copilul dumneavoastră are CF, cum sunt plămânii și probleme de respirație tratat?, multe infecții pulmonare la bebelușii cu FC sunt cauzate de bacterii care pot fi greu de tratat cu medicamente precum antibioticele. Aceste infecții pot duce la leziuni pulmonare. Tratamentul copilului dumneavoastră depinde de cât de gravă este starea lui.pentru a ajuta respirația copilului, țineți copilul departe de fumul din produsele din tutun, cum ar fi țigările și trabucurile. Cereți altora, în special tuturor îngrijitorilor, să nu fumeze și să vă țină copilul departe de fum.anumite medicamente pot ajuta bebelușii și copiii cu FC să respire mai bine și să prevină infecțiile. Acestea includ:

  • antibiotice., Acestea sunt medicamente care ucid infecțiile cauzate de bacterii. Uneori sunt folosite pentru a preveni infecțiile. De obicei sunt administrate pe cale orală. Dacă o infecție este severă, bebelușul dvs. poate primi antibiotice printr-un IV (numit și intravenos). Acest lucru este atunci când medicamentul este administrat printr-un ac într-o venă.
  • medicamente antiinflamatoare. Aceste medicamente pot ajuta la reducerea umflăturii pulmonare care îngreunează respirația.
  • bronhodilatatoare. Aceste medicamente inhalatorii ajută la deschiderea căilor respiratorii prin relaxarea mușchilor din jurul lor.
  • soluție salină hipertonică., Inhalarea acestei ceață de apă sărată poate ajuta la subțierea mucusului.
  • medicamente care ajută mucusul subțire pentru a ajuta la îmbunătățirea fluxului de aer și pentru a preveni acumularea de bacterii dăunătoare
  • vaccinul antigripal pentru bebelușii mai mari de 6 luni. Vaccinul antigripal vă ajută să vă protejați copilul de gripă.alte tratamente pentru a ajuta respirația bebelușului includ:
    • terapia toracică pentru a ajuta la slăbirea mucusului și la curățarea căilor respiratorii către plămâni., Aceasta poate include aplatizarea pe spatele copilului cu o mână cupped (rotunjită) sau o ceașcă mică numită percussor în piept pentru a ajuta copilul să tuse mucus în sus și în afara plămânilor. Furnizorii copilului dvs. vă pot învăța cum să faceți această terapie cu copilul. O vesta Vibratoare, de asemenea, pot fi folosite pentru a ajuta un copil tuse până mucus.
    • un plan pentru a vă asigura că bebelușul dvs. primește multă activitate fizică
    • radiografii toracice pentru a verifica plămânii copilului
    • transplant pulmonar. Acest tratament este utilizat numai dacă FC-ul copilului dumneavoastră pune viața în pericol.,

    dacă copilul dumneavoastră are CF, cum sunt tratate problemele de creștere și digestie?tratamentul pentru CF se concentrează pe obținerea nutrienților din alimente care ajută copilul să crească și să crească în greutate. Tratamentul poate include:

    • medicament numit suplimente de enzime pancreatice care ajută organismul să digere alimentele și să obțină nutrienți din alimente
    • suplimente de vitamine, în special vitaminele A, D, E și K
    • un supliment de sare pentru a ajuta copilul să obțină cantitatea potrivită de sare
    • suplimente de calorii adăugate în laptele matern sau formula., De asemenea, puteți adăuga calorii la alimente solide atunci când copilul începe să le mănânce. Nu dați copilului suc, apă sau alt lichid în primul an de viață. Aceste lichide au mai puține calorii și nutrienți decât laptele matern sau formula.
    • tub feedings. Dacă bebelușul tău are multe probleme în a câștiga în greutate, poate fi hrănit cu formula printr-un tub în stomac.

    este laptele matern sigur pentru un copil cu CF?

Da. Laptele matern este cel mai bun aliment pentru copii în primul an de viață. Și chiar dacă aveți CF, laptele matern este bun pentru copilul dumneavoastră.,

mamele pot transmite medicamente copiilor lor în laptele matern. Și unele medicamente pot fi dăunătoare pentru un copil. Dacă primiți tratament pentru FC, discutați cu furnizorul dvs. pentru a vă asigura că medicamentele pe care le luați sunt sigure pentru copilul dumneavoastră. S-ar putea să fie necesar să luați măsuri pentru a trece la un medicament mai sigur. Asigurați-vă că furnizorul prenatal, furnizorul CF și furnizorul copilului dvs. știu despre orice medicament pe care îl luați. Nu începeți și nu încetați să luați niciun medicament fără să discutați mai întâi cu furnizorii.