Q: Ce sunt bolile sau tulburările mitocondriale?

a: mitocondriile sunt părți minuscule ale aproape fiecărei celule din corpul tău. Mitocondriile sunt ca casa de putere a celulelor. Ei transformă zahărul și oxigenul în energie de care celulele trebuie să funcționeze.în bolile mitocondriale, mitocondriile nu pot transforma eficient zahărul și oxigenul în energie, astfel încât celulele nu funcționează corect.,există multe tipuri de boli mitocondriale și pot afecta diferite părți ale corpului: creierul, rinichii, mușchii, inima, ochii, urechile și altele. Bolile mitocondriale pot afecta o parte a corpului sau pot afecta multe părți. Ele pot afecta acele părți ușor sau foarte serios.nu toată lumea cu o boală mitocondrială va prezenta simptome. Cu toate acestea, atunci când se discută despre grupul de boli mitocondriale care tind să afecteze copiii, simptomele apar de obicei în copiii mici și în anii preșcolari.bolile și tulburările mitocondriale sunt același lucru.,

Î: există o relație între boala mitocondrială și autism?

A: un copil cu o boală mitocondrială:

  • poate avea, de asemenea, o tulburare a spectrului autismului,
  • poate avea unele dintre simptomele/semnele autismului sau
  • poate să nu aibă semne sau simptome legate de autism.un copil cu autism poate avea sau nu o boală mitocondrială. Când un copil are atât autism, cât și o boală mitocondrială, uneori au și alte probleme, inclusiv epilepsie, probleme cu tonusul muscular și/sau tulburări de mișcare.,mai multe cercetări sunt necesare pentru a afla cât de frecvent este ca oamenii să aibă autism și o tulburare mitocondrială. Chiar acum, pare rar. În general, sunt necesare mai multe cercetări despre boala mitocondrială și autismul.

    Î: Ce este encefalopatia regresivă?a: encefalopatia este un termen medical pentru o boală sau tulburare a creierului. Aceasta înseamnă, de obicei, o încetinire a funcției creierului.regresia se întâmplă atunci când o persoană își pierde abilitățile pe care le avea, cum ar fi mersul pe jos sau vorbirea sau chiar socializarea.,encefalopatia regresivă înseamnă că există o boală sau o tulburare în creier care face ca o persoană să-și piardă abilitățile pe care le-a avut odată.știm că uneori copiii cu boli mitocondriale par să se dezvolte așa cum ar trebui, dar în jurul vârstei mici sau preșcolare, regresează. Boala a fost acolo tot timpul, dar se întâmplă ceva care „o declanșează”. Aceasta ar putea fi ceva de genul malnutriției, o boală precum gripa, febră mare, deshidratare sau ar putea fi altceva.

    Î: există o relație între autism și encefalopatie?,

    A: majoritatea copiilor cu tulburare de spectru autist nu au avut și nu au avut encefalopatie. Unii copii cu tulburare de spectru autist au avut regresie, iar unii au avut o encefalopatie regresivă.

    Q: Ce știm despre relația dintre boala mitocondrială și alte tulburări legate de creier?

    A: diferite părți ale creierului au funcții diferite. Zona creierului care este afectată de o boală mitocondrială determină modul în care persoana este afectată., Aceasta înseamnă că o persoană ar putea avea convulsii; probleme de a vorbi sau de a interacționa cu oamenii; dificultăți în a mânca; slăbiciune musculară sau alte probleme. Ar putea avea o problemă sau mai multe.

    Î: vaccinurile provoacă sau agravează bolile mitocondriale?

    A: În prezent, nu există studii științifice care să spună că vaccinurile provoacă sau agravează bolile mitocondriale. Știm că anumite boli care pot fi prevenite prin vaccinuri, cum ar fi gripa, pot declanșa regresia care este legată de o boală mitocondrială., Sunt necesare mai multe cercetări pentru a determina dacă există cazuri rare în care tulburările mitocondriale subiacente sunt declanșate de orice are legătură cu vaccinurile. Cu toate acestea, știm că pentru majoritatea copiilor, vaccinurile reprezintă o modalitate sigură și importantă de a-i împiedica să facă boli care pun viața în pericol.

    Î: toți copiii sunt testați de rutină pentru bolile mitocondriale? Dar copiii cu autism?

    A: copiii nu sunt testați de rutină pentru bolile mitocondriale. Aceasta include copiii cu autism și alte întârzieri de dezvoltare.,testarea nu este ușoară și poate implica obținerea mai multor probe de sânge și, adesea, probe de mușchi. Medicii decid dacă testarea bolilor mitocondriale trebuie făcută pe baza semnelor și simptomelor copilului.

    Î: ar trebui să-mi testez copilul pentru o boală mitocondrială?

    A: dacă sunteți îngrijorat că copilul dumneavoastră ar putea avea o boală mitocondrială, discutați cu medicul copilului dumneavoastră.