sindromul Usher de tip 1 este o boală genetică recesivă. Aceasta înseamnă că un copil primește două copii ale aceleiași gene Usher 1, câte unul de la fiecare părinte.

copiii cu Usher tip 1 se nasc de obicei cu surditate profundă și prezintă o pierdere progresivă a vederii din cauza unei boli retiniene numită retinită pigmentară (RP). Simptomele RP se manifestă mai întâi ca dificultate de a vedea în zone slab luminate – sau orbire nocturnă – și o pierdere treptată a vederii periferice (viziune tunel)., Aceste simptome vor fi, în general, observate înainte de vârsta de 10 ani și vor continua până la vârsta adultă.copiii și adulții cu Usher tip 1 au de obicei probleme vestibulare care afectează echilibrul. Problemele de echilibru se manifestă devreme la copiii cu Usher tip 1 și adesea învață să se ridice și să meargă mai târziu decât colegii lor. Problemele de echilibru pot deveni mai pronunțate pe măsură ce câmpurile vizuale scad.,astăzi, sindromul Usher este de obicei diagnosticat înainte de vârsta adultă, dar mulți oameni în vârstă raportează că diagnosticul nu a fost făcut decât mai târziu în viață, când pierderea vederii din RP a devenit suficient de severă pentru a interfera cu mobilitatea lor. Testarea genetică – de obicei printr – un simplu test de sânge-este singura modalitate de a diagnostica definitiv sindromul Usher.sindromul Usher apare atunci când un individ moștenește două copii ale aceluiași tip de genă Usher 1 – una de la fiecare părinte., Dacă un individ are o genă Usher de tip I și o genă care nu este Usher, acestea sunt considerate a fi un „purtător” al genei Usher. Transportatorii au viziune tipică, auz și echilibru. Dacă doi purtători ai aceleiași gene au un copil, există o șansă de 25% în fiecare sarcină ca copilul lor să moștenească două gene Usher – una de la fiecare părinte – și acel copil va avea sindromul Usher. Dacă un copil moștenește o genă Usher 1 și o genă non-Usher 1, acel copil va fi un purtător, ca și părinții lor. El sau ea va avea viziune tipică, auz și echilibru., De asemenea, este posibil ca un copil de 2 purtători să moștenească 2 gene ale sindromului non-Usher, ceea ce înseamnă că nu vor avea sindromul Usher și nu vor fi purtători.pierderea auzului la copiii cu sindrom Usher de tip 1 este de obicei severă până la profundă și prezentă la naștere.o persoană cu Usher 1 poate deveni orb din punct de vedere legal ca un adult tânăr, în primul rând din cauza vederii severe a tunelului. Viziunea centrală este de obicei păstrată la vârsta adultă, permițând persoanelor să continue să citească imprimarea și să utilizeze un computer., Unii adulți cu Usher 1 vor pierde mai repede viziunea centrală, păstrând doar percepția luminii.echilibrul în tipul I
persoanele cu Usher tip 1 au adesea funcționalitate vestibulară limitată. Acest lucru poate duce la probleme grave de echilibru. Copiii cu Usher tip I sunt adesea sitter târziu sau pietoni târziu. Nu este neobișnuit ca copiii cu tip I Usher să înceapă să meargă la 24-36 de luni. Aceste probleme de echilibru sunt prezente pe tot parcursul vieții și devin adesea mai pronunțate în lumină scăzută sau pe măsură ce viziunea se degradează.,terapia fizică și ocupațională poate ajuta persoanele cu tip I cu problemele lor de echilibru. Consolidarea nucleului și hipoterapia pot îmbunătăți capacitatea unei persoane de a compensa funcționalitatea vestibulară scăzută. Instruirea în domeniul mobilității poate fi, de asemenea, utilă.,

Gene implicate în Tipul I
sindromul Usher de tip I este cea mai severă formă de sindromul Usher și se caracterizează prin congenitale, profunde, pierderea senzorineurală a auzului; disfuncția vestibulară, de multe ori se manifestă ca întârzierea mersului (>18 luni); și debutul de RP de la vârsta de zece (Keats și Lentz, 2006). Sindromul Usher de tip I este subdivizat în continuare în 5 tipuri. Mutații în MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, și USH1G (SANS) gene provoca sindromul Usher de tipul 1B, 1C, tip 1D, tip 1 și tip 1G respectiv.,mutațiile în aceste gene reprezintă majoritatea cazurilor de sindrom Usher de tip I. mutațiile în MIO7A sunt cele mai frecvente reprezentând 39-55% din cazuri (Keats și Lentz, 2006). O mutație a fondatorului Evreiesc Ashkenazi, R245X, a fost identificată gena PCDH15 care are o frecvență purtătoare de până la 2,5% în această populație. MYO7A, USH1C, CDH23, și PCDH15 mutații au fost, de asemenea, raportate în mai multe familii cu recesiv nonsyndromic pierderea auzului. În plus, câteva familii cu autosomal dominantă nonsyndromic pierderea auzului (DFNA11) au fost, de asemenea, descrise cu mutații în MYO7A.,deși acestea sunt cele mai frecvente caracteristici ale sindromului Usher datorită mutațiilor în aceste gene, pot exista variații. Au fost descrise prezentări suprapuse și atipice pentru toate cele trei tipuri de sindrom Usher. De exemplu, unele persoane cu mutații ale genelor de tip I pot avea o prezentare mai ușoară (pierderea moderată a auzului și/sau un sistem vestibular normal). În plus, anumite gene (MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, și DFNB31) poate provoca izolate pierderea auzului, fără dezvoltarea de retinita pigmentara.,boala identificată care provoacă mutații în toate aceste gene include missense, nonsens, frameshift, splice-situs, precum și ștergeri distribuite pe aproape toți exonii.subtipurile Usher tip I
deși toți indivizii cu Usher tip 1 prezintă simptome similare, cauzele genetice diferă. Unele sunt mai frecvente decât altele. Usher Subtip 1b este de departe cea mai comună formă de Usher tip 1 și reprezintă peste 40% din toate cazurile. Subtipul 1D pare a fi următorul cel mai frecvent și este responsabil pentru aproximativ 25% din toate cazurile., Usher Ic nu este foarte frecventă în populația generală a SUA, dar este comună în rândul acadienilor francezi din Louisiana. Usher 1F și 1g sunt mai puțin frecvente și până în prezent au fost raportate doar câteva cazuri. Există o formă de Usher 1F care este comună în rândul persoanelor cu strămoși evrei Ashkenazi. Usher 1a nu există și 1e este destul de rar. Există dovezi că există mai multe subtipuri Usher 1 care nu au fost încă identificate.