Abstract
Context: mai multe boli genetice sunt cunoscute a fi asociate cu insensibilitate congenitală la durere (CIP), un termen adesea folosit pentru a descrie un afectarea capacității de a percepe tipul, intensitatea și calitatea de stimuli nocivi. Copiii cu CIP se rănesc adesea grav., Vătămarea poate trece neobservată sau poate fi diagnosticată greșit ca abuz asupra copilului, deoarece este asociată cu leziuni multiple și recurente, care pot duce la daune permanente. Constatările pacientului: raportăm cazul unui băiat de 5 ani cu antecedente de a nu prezenta semne de durere atunci când este expus la leziuni accidentale, cum ar fi traume, arsuri sau leziuni cronice secundare. Concluzie: abuzul asupra copiilor are o rată de apariție mult mai mare decât neuropatiile rare, cum ar fi cea pe care o descriem. Cu toate acestea, CIP ar trebui considerat un diagnostic la orice copil care prezintă un istoric de răspunsuri slabe sau absente la stimuli dureroși.,
introducere
neuropatia senzorială și autonomă ereditară (HSAN) este un grup de tulburări genetice care implică diferite disfuncții senzoriale și autonome . Se știe că mai multe tulburări genetice sunt asociate cu insensibilitatea congenitală la durere (CIP), un termen folosit adesea pentru a descrie o capacitate afectată de a percepe tipul, intensitatea și calitatea stimulilor nocivi .
Dearborn a descris afecțiunea drept „analgezie pură congenitală” în 1932., Swanson a studiat temeinic starea în 1963, iar Mardy a raportat pentru prima dată lipsa inervațiilor în glandele sudoripare ecrine care afectează capacitatea pacientului de a transpira. ‘Nedureros whitlows’, ‘mal perforant du pied” și „Morvan sindromul’ sunt unele dintre multe nume folosit pentru a descrie o gamă largă de condiții care sunt astăzi grupate sub HSAN . Van Dyck și colab. hsan clasificat în cinci tipuri în funcție de modul de moștenire și caracteristicile clinice. Această clasificare a fost modificată prin subtipare, adăugarea de noi tipuri și descoperirea genelor înrudite .,
afecțiunea este extrem de rară, cu doar 80 de cazuri documentate și 300 de cazuri raportate în literatura medicală din întreaga lume . Cu toate acestea, prevalența reală a HSAN-IV și V nu este bine stabilită (Tabelul 1).
caracteristici Clinice ale ereditare senzoriale și vegetative neuropatii
| Tulburare . | caracteristici clinice ., |
|---|---|
| Insensitivity to pain | Autosomal recessive |
| Paroxysmal extreme | Insensitivity to pain |
| pain disorder | |
| Primary erythermalgia | Autosomal dominant |
| Paroxysmal extreme pain disorder | |
| Primary erythermalgia | |
| Small fiber neuropathy | Small fiber neuropathy |
| Disorder ., | caracteristici clinice ., |
|---|---|
| pain disorder | |
| Primary erythermalgia | Autosomal dominant |
| Paroxysmal extreme pain disorder | |
| Primary erythermalgia | |
| Small fiber neuropathy | Small fiber neuropathy |
Clinical features of the hereditary sensory and autonomic neuropathies
| Disorder ., | caracteristici clinice ., |
|---|---|
| Insensitivity to pain | Autosomal recessive |
| Paroxysmal extreme | Insensitivity to pain |
| pain disorder | |
| Primary erythermalgia | Autosomal dominant |
| Paroxysmal extreme pain disorder | |
| Primary erythermalgia | |
| Small fiber neuropathy | Small fiber neuropathy |
| Disorder ., | caracteristici clinice ., |
|---|---|
| tulburare de durere | |
| Primar erythermalgia | Autosomal dominantă |
| Paroxistice de durere extremă tulburare | |
| Primar erythermalgia | |
| neuropatie a fibrelor Mici | neuropatie a fibrelor Mici |
RAPORT
5 ani-de sex masculin în vârstă care trăiesc într-o zonă rurală din Orientul Mijlociu, a vizitat camera de urgenta departamentul cu plângerea șef de mână de ardere printr-o încălzire, dar care nu prezintă semne de durere.,pacientul a fost al treilea copil al unei căsătorii consanguine (veri de gradul I) și singurul băiat cu două surori mai mari (8 și 10 ani) și o soră mai mică (4 ani). Nicio altă stare de sănătate relevantă nu a fost raportată de familie.până la vârsta de 6 luni, mama a observat că copilul ei este rănit de o arsură fără să plângă. În mod similar, copilul nu a arătat semne de primejdie atunci când și-a pierdut patru dinți de sus și și-a dislocat șoldul stâng.la examinarea generală, băiatul a măsurat 110 cm și a cântărit 18 kg, cu o circumferință a capului de 49 cm., Avea mers și postură normală și era conștient, alert și orientat fără febră. El a prezentat multiple cicatrici pe mâini, picioare și ambele articulații ale genunchiului din cauza traumatismelor neintenționate anterioare. Alinierea greșită a degetului mare stâng a fost cauzată de o fractură anterioară. Umflarea ambelor picioare și a articulațiilor gleznei a apărut după dislocarea articulației șoldului stâng la 3 ani.
pacientul a avut repere normale de dezvoltare pentru vârsta lui, dar a suferit de incontinență de stres și purta încă un scutec. Reflexele corneene au fost absente. Copilul nu a reacționat la pinprick sau corpuri fierbinți., Familia nu a observat transpirație cu activitate fizică, sau reacție la miros. Copilul nu a reacționat la testul sărat și condiment nici la băuturile calde și reci. Restul examenului clinic a fost normal. Și boala infecțioasă este exclusă.am tratat rănile copilului, am asigurat reabilitarea și am oferit sprijin pentru sănătatea mintală lui și familiei sale, în mare parte folosind tehnici de sprijin dezvoltate de Organizația Japoneză „Tomorrow”, care se concentrează pe tehnicile de viață de zi cu zi pentru a menține copiii în siguranță acasă și în mediul exterior.,caseta 1: perspectiva pacientului
familia a menționat frecvent inutilitatea căutării tratamentului înainte de a veni la clinica noastră—un obstacol pe care a trebuit să-l întreprindă fără sprijin financiar. În ciuda acestui fapt, ei au declarat că sunt dispuși să plătească cu viața lor pentru a-și ajuta fiul. Adevărata suferință pe care au experimentat-o a fost cum să-și țină copilul departe de pericol și cum să-l învețe să aibă grijă de el însuși.abuzul asupra copiilor are o rată de apariție mult mai mare decât neuropatiile rare, cum ar fi cea pe care o descriem., Cu toate acestea, CIP ar trebui considerat un diagnostic la orice copil care prezintă un istoric de răspunsuri slabe sau absente la stimuli dureroși. CIP prezintă adesea leziuni orale inexplicabile (în special NTRK1 și PRMD12 CIP), arsuri, vânătăi, fracturi și leziuni articulare .această afecțiune poate fi ușor ratată, deoarece nu este bine cunoscută de comunitatea medicală, în special în situații precum războiul, când cunoașterea unor afecțiuni noi sau rare poate fi limitată. Copiii cu CIP se rănesc adesea grav, iar vătămarea poate trece neobservată, ducând la daune permanente., Diagnosticul este în primul rând clinic, bazat pe percepția durerii și a temperaturii afectate. De obicei, diagnosticul se face în jurul vârstei de trei ani, când familia observă lipsa durerii. În cazul nostru, familia a observat problema foarte devreme—la 6 luni-deoarece mediul era propice rănirii., viral (HIV, Ag HBs, HCV) și imunologice (nivelurile de imunoglobuline: IgA, IgG, IgM) teste; leziuni ale pielii dezvăluit benigne de ulcer; endoscopie raportat eroziune gastric numai; numeroase teste de sânge și sânge de numărare, serologie, C-RP fluorescență de raze X, tomografie computerizata scanează, și în cele din urmă un studiu de conducere nervoasă au fost efectuate și constatările au fost toate sugestive ereditare neuropatie senzorială, cu membrele inferioare mai grav afectate; având în vedere posibilitatea de congenitale pierderea de durere (de Tip C senzoriale fibre’); ei nu au avut un diagnostic clar, nici orice suport, până când au venit la clinica noastră.,nu există un singur tratament standard de aur disponibil pentru această afecțiune. Rapoartele sugerează că naloxona și naltrexona pot fi utilizate pentru a inversa analgezia . Opțiunile terapeutice sunt limitate la tratamentul simptomelor și protecția împotriva auto-mutilării, fracturilor și infecțiilor rănilor, ceea ce poate duce la amputare. Astfel de opțiuni de tratament limitate implică consecințe potențial catastrofale ale evoluției patologice naturale a bolii . Tratamentul și îngrijirea pacienților cu HSAN tipurile IV și V necesită o gamă largă de cunoștințe și experiență și o abordare multidisciplinară a echipei .,senzația de durere este un precursor pentru o mare varietate de afecțiuni patologice, dar absența acesteia din orice motiv poate duce la situații care pot pune viața în pericol . Din acest motiv, este important ca lumea medicală să nu privească aceste cazuri doar dintr-o perspectivă de cercetare, ci și să dezvolte strategii pentru a sprijini pacienții afectați și familiile lor cu orientări privind educația și îngrijirea (figurile 1-4).
cicatrici Multiple și aspect normal.
cicatrici Multiple și aspect normal.,
pierderea dinților.
pierderea dinților.figura 3
(a) fractura primului deget stâng mare și (b) dislocarea șoldului stâng.figura 3
(a) fractura primului deget stâng mare și (b) dislocarea șoldului stâng.
articulația lui Charcot.
articulația lui Charcot.,
MULȚUMIRI
mulțumiri Speciale tuturor celor care au ajutat cu gestionarea acestui caz: Jamal asistenta care ne-a ajutat găsi familia și a făcut o treabă bună; Minori VT asistenta pentru traducerea informații de suport pentru familie găsit în ‘Mâine Organizarea cărților; asistente medicale, interpret și toate persoanele care i-au oferit asistență pentru a finaliza acest caz. De asemenea, Îi mulțumim Marta Balinska pentru asistența medicală scrisă.
declarație privind conflictul de interese
niciuna declarată.,
consimțământ informat
părinții pacientului au furnizat consimțământul informat în scris pentru publicarea acestui caz și a imaginilor însoțitoare.
. neuronii dependenți de NGF și neurobiologia emoțiilor și sentimentelor :lecții de la insensibilitatea congenitală la durere cu anhidroză
.
;
:
–
.
, și colab.,
.
;
:
.
, et al.
.
;
:
–
.
, et al. .,.
.
;
:
. https://doi.org/10.1155/2015/589852. div>
,
, și colab.
.
;
:
–
.,
, și colab.
.
;
:
–
.
, și colab. .,
.
;
:
.,
.
. http://www.tomorrow.or.jp/english.htm
Lasă un răspuns