Café-Au-Lait Spots

aceste pete plate, maro deschis, nu sunt dăunătoare. Persoanele cu NF1 au șase sau mai multe locuri café-au-lait.neurofibromele dermice pot fi cutanate (pe suprafața pielii) sau subcutanate (sub piele) și sunt bulgări care sunt foarte tipice pentru NF1. Majoritatea nu sunt o problemă medicală, dar pot provoca durere și mâncărime. Plexiform neurofibroame sunt mai puțin frecvente, care apar la aproximativ 25% din NF pacienți. Ele pot crește mari și pot provoca probleme cum ar fi presiunea asupra nervilor și organelor., Aceste tipuri de neurofibrom pot deveni maligne într-o minoritate de cazuri (10%).curbura laterală a coloanei vertebrale, cunoscută sub numele de scolioză, este frecventă în NF1. În cele mai multe cazuri, este ușoară și apare în timpul creșterii adolescenței. În cazuri mai severe, apare în copilăria timpurie și necesită o monitorizare atentă.

diferențe Cognitive

inteligența în NF1 este de obicei în intervalul normal, dar copiii pot avea nevoie de ajutor suplimentar la școală. Provocările de învățare apar la aproximativ 50% dintre copiii cu NF1.,copiii și adulții cu NF1 au adesea o circumferință mare a capului, care de obicei nu indică nicio problemă medicală semnificativă.

pubertate întârziată sau precoce

majoritatea persoanelor cu NF1 vor începe pubertatea în intervalul de vârstă așteptat, dar unele pot prezenta pubertate întârziată sau precoce. Acest lucru este frecvent, dar nu exclusiv, asociat cu tumori de cale optică.multe persoane cu NF1 sunt mai scurte decât media, dar nu provoacă probleme de sănătate. În cazuri rare, aceasta poate fi tratată cu hormon de creștere.,un gliom optic este o tumoare care se dezvoltă în celulele din jurul nervului optic (nervul care controlează vederea). Aproximativ 15% dintre copiii cu NF1 vor dezvolta un gliom optic, cu majoritatea riscului înainte de vârsta de șase ani. De cele mai multe ori, glioamele optice nu produc simptome și nu necesită tratament, dar unele pot afecta vederea și pot necesita chimioterapie.

probleme osoase

soiurile de defecte osoase observate în NF1 sunt de obicei evidente la naștere, iar cele mai multe sunt mai puțin frecvente., Defectele pot apărea în aproape orice os, dar sunt observate cel mai adesea în craniu și membre. Acestea includ:

  • Absența congenitală a peretelui orbital, osul care înconjoară în mod normal ochiul. Absența acestuia poate provoca o ușoară bombare a pielii din jurul ochiului.
  • înclinarea oaselor piciorului sub genunchi (tibia sau fibula) apare la aproximativ 5% dintre pacienți.

probleme cosmetice

NF1 poate duce la probleme cosmetice într-un număr de moduri. De exemplu, neurofibromii pielii se pot dezvolta pe față sau pe zonele expuse ale brațelor sau picioarelor., Neurofibromii plexiformi mai mari și mai adânci pot crește oriunde și pot afecta aspectul oricărei părți a corpului.pentru un procent mic de persoane, hipertensiunea arterială este una dintre cele mai grave complicații ale NF1. Persoanele cu NF1 ar trebui să aibă tensiunea arterială verificată cel puțin anual.