Ophthalmologic Manifestations of Epilepsy (Română)

by Aroucha Vickers, DO on January 15, 2020.,Epilepsia este o afecțiune caracterizată prin convulsii recurente, neprovocate, care sunt episoade de activitate anormală a creierului hipersincron. Crizele sunt clasificate după debutul lor: focale, în care este afectată o singură emisferă cerebrală; generalizate, în care sunt afectate ambele emisfere; și debut necunoscut conform clasificării Ligii Internaționale împotriva epilepsiei (ILAE) din 2017. Epilepsia este clasificată în patru tipuri principale: focal, generalizat, combinat generalizat și focal și necunoscut., Tipurile de epilepsie există pe un spectru larg și adesea se pot prezenta diferit de la persoană la persoană. În timpul episoadelor de convulsii, oamenii pot experimenta Aure, jerking muscular, automatisme, nivel modificat de conștiență și convulsii. Unele semne oftalmologice caracteristice pot fi, de asemenea, observate, inclusiv halucinații vizuale, iluzii, pierderea câmpului vizual, abaterea ochilor, nistagmus, automatismul pleoapelor și mioclonia. Aceste manifestări oftalmologice observate pot fi observate în epilepsie și vor fi discutate în acest articol., cauza epilepsiei nu a fost identificată definitiv și poate fi clasificată în linii mari ca fiind structurală, genetică, infecțioasă, metabolică, imună sau necunoscută (Tabelul 1).Etiologiile nu se exclud neapărat reciproc și se întâmplă adesea împreună. De exemplu, o anomalie structurală poate fi moștenită genetic, astfel încât etiologia poate fi atât structurală, cât și genetică. Epileptogeneza este termenul folosit pentru a descrie modul în care se dezvoltă epilepsia., Usually, epileptogenesis involves some type of neurotransmitter imbalance (GABA, glutamate) with abnormal neuronal excitation and excessive synchronization.

Table 1. Examples of different etiologies of epilepsy., KNCQ2 = de potasiu voltaj-dependente canal subfamilia Q membru 2, BFGE = familială benignă genetice epilepsie, SCN1a = de sodiu voltaj-dependente canal alfa subunitatea 1, CAE = copilărie absența epilepsie, JME = epilepsie mioclonică juvenilă, GEF+ = epilepsie generalizată cu convulsii febrile plus, TB = tuberculoză, HIV = virusul imunodeficienței umane, CMV = citomegalovirus, NMDA = N-metil-D-aspartat, LGI1 = leucina-bogat gliom inactivat 1

Factori de Risc

factori de risc pentru epilepsie pot include: accident vascular cerebral, istoric familial de epilepsie, traumatisme craniene, infecții CNS.,fiziopatologia epilepsiei nu este pe deplin înțeleasă. Diferite tipuri de epilepsie pot rezulta din tipare anormale de migrare neuronală, cortical anomalii care rezultă în hiperexcitabilitate, leucomalacie heterotopie, a crescut cu plasmă niveluri de glutamat, anomalii focale, mutant voltaj-dependente de Na+ și K+ canale temporale atrofia hipocampului, amigdala surcele, neurotransmitator dezechilibru (GABA, glutamat).,pentru a face un diagnostic de epilepsie, un neurolog poate face un examen neurologic complet, poate efectua teste de sânge, poate monitoriza activitatea EEG și poate obține neuroimagistică (CT/RMN). diagnosticul clinic al epilepsiei este definit de cel puțin două crize neprovocate care apar la mai mult de 24 de ore distanță, o criză neprovocată cu risc de convulsii viitoare sau diagnosticul de sindrom epileptic.,ence crize care poate dura de la 5 la 20 de secunde în durata și sunt non-convulsive

Pierderea conștienței

• Pot fi găsite în focale afectată de conștientizare a crizelor

Incontrolabile mișcările musculare

• Continuu de contracții musculare pot fi găsite în convulsii tonico
• Brusc musculare nesimtiti pot fi găsite în crizele mioclonice
• Forță de rotație a capului și a ochilor la un anumit secundare pot fi găsite în crizele versive

Manifestări Oftalmice

hemianopsie Omonimă

• Magnitudinea de bitemporală depinde parte (e.,g.,identificat hemianopias și vice-versa)
• hipocondrul defecte pot fi neobservate de către pacienți
• leziuni Difuze poate crește prevalența de defecte de câmp vizual

halucinații Vizuale (lumini, culori, modele ciudate)

• Pot fi elementare, cum ar fi forme, culori sau halucinații complexe, cum ar fi oameni, animale sau scene
• Pot fi cauzate de lobul occipital crizelor
• Complexitatea halucinațiile pot fi cauzate de diferite accidente răspândit în lobii temporali

Figura 1., Aura vizuală. Poate începe ca un scotom care se extinde, apoi se disipează. Marcajele de timp arată trecerea timpului în câteva minute. Imaginea obținută de la AAO.org.

iluzii Perceptive (de exemplu, macropsia, micropsie, palinopsie, depersonalizare)

• Poate duce la autoscopy, care este o depersonalizare în cazul în care oamenii percep imaginea corpului lor dintr-o perspectivă externă
• „Alice în țara Minunilor” sindromul – kinetopsia, halucinații complexe, halucinații somatice de părți ale corpului (de exemplu, aschematia), obiect staționar se îndepărtează de observator (de exemplu,,psy și palinopsie

Pleoapa myoclonia

• Puternic spasme ale pleoapelor, care pot include sprancene

Pleoapa flutter

• Repetată ochi clipește văzut în diferite forme de epilepsie, poate fi văzut în occipital/temporal/lobul frontal crizelor
• prezentare Unilaterală poate prezice ipsilateral patologie corticală

Selectați sindroame epileptice cu oftalmologice specifice constatările

AICARDI

• sindromul Aicardi este un X-linkat recesiv tulburare care implică calos agenezie și chorioretinal lacune., De obicei, numai femelele sunt afectate, deoarece mutația este letală pentru bărbați în utero.

• Aicardi poate prezenta suprimarea asincronă a exploziei pe EEG. Din punct de vedere clinic, se poate face un diagnostic după observarea unei triade caracteristice: spasme infantile, lacune corioretinale (Figura 2) și ageneză callosală. Se poate observa, de asemenea, colobomul nervului Optic și pigmentarea leziunilor retiniene.

• sindromul Aicardi poate prezenta adesea convulsii intractabile cu control limitat. Tratamentul include medicamente antiepileptice (AED), dar cu succes limitat., Retardul Mental este de obicei văzut, cu doar o rată de supraviețuire de 40% până la vârsta de 14 ani.

Figura 2. Fundus fotografie ilustrând lacunele corioretiniene. Imaginea obținută de la AAO.org

EPILEPSIA MIOCLONICĂ CU FIBRE ROȘII ZDRENȚUITE (MERRF)

• MERRF are un diagnostic clinic mioclonii, și o mutație genetică cel mai frecvent găsit la nucleotidelor pereche 8334 este diagnostic de MERRF., MERRF este o tulburare mitocondrială; mecanismul exact al modului în care mutațiile din această genă a ADN-ului mitocondrial provoacă simptomele clinice observate în MERRF este neclar.
• MERRF are atrofie caracteristică a nervului optic și, în unele cazuri, formarea cataractei, ptoza și oftalmopareza. sindromul JEAVONS este considerat un sindrom epileptic generalizat idiopatic și are o triadă caracteristică: mioclonia pleoapelor, crizele induse de închiderea ochilor și fotosensibilitatea., Miolonia pleoapelor are o tresărire a pleoapelor și o abatere ascendentă cu EEG neregulat după închiderea ochilor. sindromul Jeavons poate provoca convulsii ale lobului occipital. La expunerea la lumină, volumul cortexului occipital se schimbă. Dacă stimulii vizuali sunt suficient de intensi, cortexul epileptic din cortexul occipital poate fi activat și poate duce la mioclonia pleoapelor.
• mioclonia pleoapelor Găsită în Jeavons este rezistentă la AED, dar AED trebuie utilizată la persoanele cu fotosensibilitate.,
• fotosensibilitatea scade de obicei odată cu îmbătrânirea în sindromul Jeavons, în timp ce mioclonia pleoapelor persistă.

SIALIDOSIS de TIP I,

• Sialidosis de tip I presupune o mutație recesivă autosomal în NEU1 pe cromozomul 6p21.3. Deficitul de sialidază duce la defecte în depozitarea lizozomală, afectând în special activarea macrofagelor și a limfocitelor T.
• debutul este juvenil sau adult tânăr, manifestându-se de obicei în a doua decadă a vieții.,
• Sialidoza de tip I este diagnosticată de prezența acidului sialic în urină și de o deficiență a enzimei neuraminidazei în fibroblaste, de un EEG normal și de teste enzimatice pentru a măsura activitatea leucocitelor din sânge.
• Sialidoza de tip I este asociată cu mioclonii. O maculă roșie de cireș este patognomonică și, uneori, se observă cataractă la pacienții tineri .
• în Sialidoza de tip I, valproatul este, în general, medicamentul de primă linie, terapia de substituție enzimatică, transplantul de măduvă osoasă și terapia genică prezentând unele beneficii la modelele de șoarece., Cu toate acestea, înlocuirea enzimei are propriile probleme de incapacitate de a traversa bariera hemato-encefalică și provoacă reacții de anafilaxie.medicamentele antiepileptice asociate cu constatările oftalmologice vă rugăm să consultați următorul articol Eyewiki intitulat „manifestări oftalmice asociate medicamentelor antiepileptice” pentru mai multe detalii pe această temă.,n peste cortexul cerebral, cunoscute ca corticale răspândirea depresie, spre deosebire de hypersynchronous de descărcare de gestiune și de schimbare canal ionic permeabilitate văzut în epilepsie
• halucinații Vizuale în migrenă poate dura ore cu fortificații și martie, și de a construi-up de modele, în timp ce cele găsite în epilepsie poate dura doar câteva secunde

atac ischemic Tranzitor

• de Obicei, simptome negative, cum ar fi amorțeală și vizual monocular pierdere, comparativ cu simptome pozitive de convulsii ca automatisme și musculare spasmodice
• feedback-vizuale pot apărea simptome cu ischemie., Exemplele includ omonime defect de câmp dacă occipital ischemie apare și penduncular halucinoză în stabilirea talamic, mezencefal sau ganglionii bazali ischemie
• scară de Timp de recurență poate fi de câteva zile sau săptămâni, în comparație cu convulsii care pot să se repete anual
• Rare pentru pierderea cunoștinței, rare pentru Jacksoniene martie, care începe cu spasme într-un deget, deget de la picior, sau gura și progresează la întreaga ipsilateral mână, picior, și a feței., epilepsia poate fi tratată cu AED, cum ar fi carbamazepină, etosuximidă, oxcarbazepină, valproat, leviracetam și lamotrigină. Alegerea medicamentului depinde parțial de clasificarea sindromului, iar AED poate să nu aibă întotdeauna succes în tratarea epilepsiei. Regimul Multi-medicament poate fi adesea angajat. Recent, cannabidiol (CBD) a demonstrat o anumită eficacitate ca tratament adjuvant în epilepsia rezistentă la medicamente și poate ajuta la reducerea frecvenței convulsiilor. Metodele Alternative de tratament pot include stimularea nervului vagal (VNS) și stimularea corticală focală receptivă., VNS implică o intervenție chirurgicală mai puțin invazivă, în care un dispozitiv este implantat în partea superioară a pieptului și în zona cervicală care stimulează nervul vag pentru a suprima activitatea convulsivă din creier. Poate fi o alternativă de succes la chirurgia intracraniană.S-a demonstrat că stimularea corticală focală responsivă are un oarecare succes în tratarea epilepsiei refractare din punct de vedere medical.epilepsia poate fi tratată bine cu AED la unii pacienți. Frecvența convulsiilor poate fi controlată cu medicamente, dar poate varia între pacienți.,la pacienții care suferă o lobectomie temporală pentru epilepsia lor, se poate observa o hemianopsie omonimă post-chirurgicală.