sindromul Marfan este o tulburare a țesutului conjunctiv, deci afectează multe structuri, inclusiv scheletul, plămânii, ochii, inima și vasele de sânge. Boala se caracterizează prin membre neobișnuit de lungi și se crede că l-a afectat pe Abraham Lincoln. sindromul Marfan este o tulburare autosomală dominantă care a fost legată de gena FBN1 de pe cromozomul 15. FBN1 codifică o proteină numită fibrilină, care este esențială pentru formarea fibrelor elastice găsite în țesutul conjunctiv., Fără suportul structural furnizat de fibrilină, multe țesuturi sunt slăbite, ceea ce poate avea consecințe grave, de exemplu, rupturi în pereții arterelor majore.
fibrillin proteine
fibrillin proteine mutante, în sindromul Marfan, are aproximativ 60 de domenii, de 47 de care se leagă calciu și au asemănare cu factorul de creștere epidermică (EGF). În această figură, două dintre aceste domenii sunt prezentate cu un ion de calciu asociat fiecărui domeniu. La (mai mult…,Beta-blocantele au fost utilizate pentru a controla unele dintre simptomele cardiovasculare ale sindromului Marfan; cu toate acestea, ele nu sunt eficiente împotriva problemelor scheletice și oculare, care pot fi, de asemenea, grave. O boală asociată a fost găsită la șoareci și se speră că studiul sintezei și secreției fibrilinei de șoarece și formarea țesutului conjunctiv va continua înțelegerea sindromului Marfan la om.
Lasă un răspuns