sănătatea copilului ei nenăscut este adesea cea mai mare preocupare a femeii însărcinate.screening-ul Prenatal (înainte de naștere) poate ajuta la rezolvarea acestei preocupări. Screeningul Prenatal vă ajută să aflați dacă copilul dvs. prezintă un risc mai mare de anumite defecte la naștere. Aceste informații vă vor ajuta să înțelegeți testul de screening prenatal din primul trimestru și care ar putea fi următorii pași dacă rezultatele dvs. arată că copilul dvs. prezintă un risc crescut.

cine ar trebui să aibă screening prenatal?, Colegiul American de obstetricieni și Ginecologi recomandă ca screeningul prenatal pentru sindromul Down, trisomia 18 și defectele tubului neural să fie oferit tuturor femeilor însărcinate, indiferent de vârsta lor.

trebuie să fac screening prenatal?

trebuie să discutați opțiunile cu medicul dumneavoastră; cu toate acestea, decizia de a face sau nu screening prenatal depinde de dumneavoastră. Următoarele informații vă vor ajuta să decideți.

ce este sindromul Down?

sindromul Down (trisomia 21) este o afecțiune cauzată de o copie suplimentară a numărului cromozomului 21., Bebelușii cu sindrom Down au un aspect fizic distinct și un anumit grad de întârziere mentală. Ei vor avea adesea alte defecte congenitale. Aproximativ 1 din 800 de copii se naște cu sindrom Down. Șansa de a avea un copil cu Sindrom Down crește pe măsură ce o femeie îmbătrânește; cu toate acestea, o femeie de orice vârstă poate avea un copil cu sindrom Down.

ce este trisomia 18?

Trisomia 18 este o afecțiune cauzată de o copie suplimentară a numărului cromozomului 18. Bebelușii cu trisomie 18 au retard mintal sever și defecte multiple la naștere., Nouăzeci la sută dintre bebelușii născuți cu trisomie 18 mor în primul an de viață. Trisomia 18 apare doar la 1 din 6.000 de nașteri.

ce este screeningul primului trimestru?

ecranul primului trimestru este un test care oferă informații la începutul sarcinii despre șansa copilului de a avea sindrom Down sau trisomie 18.ecranul primului trimestru include un test de sânge și, de obicei, o măsurare specială cu ultrasunete. Numai testul de sânge poate detecta aproximativ 68% dintre bebelușii cu sindrom Down și 60% dintre cei cu trisomie 18., Când este inclusă măsurarea cu ultrasunete, ecranul primului trimestru poate detecta 84% dintre bebelușii cu sindrom Down și 75% dintre cei cu trisomie 18.
În plus față de un ecran de prim trimestru, medicul dumneavoastră poate comanda un test de screening separat în al doilea trimestru pentru a furniza informații despre tubul neural al copilului. Tubul neural se dezvoltă în coloana vertebrală și creierul copilului foarte devreme în timpul sarcinii. Dacă tubul neural nu se dezvoltă corect, rezultatul poate fi un defect al coloanei vertebrale și/sau creierului copilului., Defectele tubului Neural apar la 1 până la 2 din 1.000 de nașteri și nu sunt asociate cu vârsta mamei.

cum se face screeningul primului trimestru?

cândva în timpul primului trimestru de sarcină, vi se va cere să dați o mică probă de sânge din Braț. Folosind această probă, se va măsura nivelul a două substanțe. Nivelul acestor substanțe poate fi anormal atunci când un făt prezintă un risc crescut de sindrom Down sau trisomie 18.în plus, se va efectua o ecografie între săptămâna a 10-a și a 13-a de sarcină., Această ecografie se face pentru a face o măsurare în partea din spate a gâtului copilului. Această măsurare se numește translucență nucală (NT).rezultatele testului de sânge sunt combinate cu măsurarea NT pentru a determina riscul de sindrom Down și trisomie 18. Vârsta, greutatea, data scadenței, originea etnică și istoricul medical și familial vor fi folosite pentru a ajuta medicul să interpreteze rezultatele.

ce se întâmplă dacă rezultatul meu este „ecran negativ”?

un rezultat „ecran negativ” înseamnă că este puțin probabil ca bebelușul dvs. să aibă fie sindrom Down, fie trisomie 18., Dar, un ecran negativ nu garantează nașterea unui copil sănătos.

ce se întâmplă dacă rezultatul meu este „ecran pozitiv”?dacă rezultatul dvs. este „ecran pozitiv”, înseamnă că bebelușul dvs. are un risc crescut de a avea sindrom Down sau trisomie 18. Nu înseamnă că bebelușul tău are cu siguranță una dintre aceste tulburări. De fapt, copilul nu are aceste condiții în majoritatea cazurilor. Medicul dumneavoastră vă poate ajuta să înțelegeți riscul și să explicați testele suplimentare care pot fi recomandate.

care sunt aceste teste suplimentare?,

dacă rezultatul testului este pozitiv, medicul dumneavoastră poate comanda o procedură suplimentară, cum ar fi prelevarea de vilozități corionice (CVS) sau amniocenteza. În timpul CVS, o cantitate mică de celule sunt îndepărtate din placenta în curs de dezvoltare. În timpul amniocentezei, un ac este introdus în abdomenul mamei și o parte din lichidul din jurul copilului este scos. Acest fluid conține celule de la copil.folosind celule colectate în timpul CVS sau amniocentezei, se poate efectua o analiză cromozomială pentru a determina dacă copilul are sindrom Down sau trisomie 18.,deoarece există riscul de avort spontan asociat cu CVS și amniocenteză, trebuie să discutați riscurile și beneficiile fiecărei proceduri cu medicul dumneavoastră.

ce se întâmplă dacă testele suplimentare sunt negative?

dacă testele suplimentare sunt negative, copilul dvs. este probabil să fie sănătos; cu toate acestea, rezultatele testelor negative nu garantează că copilul dvs. nu va avea o formă de defect de naștere.

ce se întâmplă dacă testele suplimentare sunt pozitive? dacă un test suplimentar este pozitiv, consilierea genetică vă va ajuta să aflați mai multe despre starea copilului dumneavoastră., Acest lucru vă va ajuta să luați decizii în interesul dumneavoastră, al familiei și al copilului dumneavoastră.,

Sumar

Primul trimestru de screening:

  • Ajută să determine care sunt șansele tale de a avea un copil cu sindromul Down sau trisomia 18
  • Include un test de sânge și, de obicei, o ecografie special
  • Detectează până la 84% din copii cu sindrom Down și aproximativ 75% de copii cu trisomie 18
  • nu garantează un copil sănătos, dacă rezultatul este „ecran negativ”
  • nu Este diagnostic: Un „ecran pozitiv” rezultatul nu înseamnă neapărat că bebelușul tău are o problemă. Sunt necesare teste suplimentare.,
  • nu oferă informații despre defectele tubului neural