sindromul mielodisplazic (MDS) se referă la un grup de afecțiuni în care măduva osoasă produce prea puține globule roșii mature și/sau funcționale, globule albe sau trombocite. Începe cu o schimbare la o celulă stem normală în măduva osoasă. Incidența globală a MDS în Statele Unite este estimată la aproape patru cazuri la 100.000 de persoane, cu până la 20.000 până la 30.000 de persoane diagnosticate anual.,pacienții sunt văzuți într – o clinică multidisciplinară de tulburări mieloide la Centrul pentru eșecuri ale măduvei osoase, unde pacienții cu cazuri dificile sunt discutați de un grup de experți care lucrează împreună pentru a dezvolta obiective pe termen scurt și lung pentru cel mai bun plan general de tratament. Pacienții cu SMD sunt frecvent înrolați în studii clinice în curs de desfășurare. Pacienții cu forme agresive de MDS care nu răspund la chimioterapia tradițională au acces la regimuri inovatoare de leucemie testate în studiile clinice., Și unii pacienți pot fi eligibili pentru transplanturi de celule stem potențial curative, chiar dacă în mod normal nu ar fi pe o listă de transplant din cauza vârstei sau a lipsei unui donator. Experții noștri includ:
tipuri de sindrom mielodisplazic (MDS)
există diferite tipuri de MDS. Este important pentru a obține un diagnostic precis pentru a obține un tratament adecvat pentru tipul de MDS o persoană are. Unele tipuri, denumite „MDS cu risc scăzut” progresează încet și pot provoca anemie ușoară până la moderată (un număr scăzut de celule roșii) sau scăderi la alte tipuri de celule.,alte tipuri de MDS numite „MDS cu risc ridicat” pot cauza probleme grave. La pacienții cu această afecțiune, celulele imature numite celule blastice reprezintă mai mult de 5% din celulele din măduvă. În condiții normale, aceste celule reprezintă mai puțin de 5% din toate celulele din măduvă. Rezultatul este că celulele blastice create nu se dezvoltă în celule roșii normale, celule albe și trombocite, provocând adesea deficite mai severe în globulele roșii, globulele albe și trombocitele., Numărul scăzut de sânge poate duce la anemie (număr scăzut de celule roșii), neutropenie (număr scăzut de neutrofile, care afectează capacitatea organismului de a lupta împotriva infecțiilor) sau trombocitopenie (număr scăzut de trombocite, care afectează capacitatea organismului de a ajuta sângele să se coaguleze).
când pacienții cu MDS dezvoltă mai mult de 20% celule blastice, aceștia sunt reclasificați ca având leucemie mielogenă acută (AML) cu displazie trilineage (AML-TLD). Deși acest lucru este clasificat ca o leucemie acută, mulți pacienți continuă să progreseze lent., Terapiile pentru astfel de pacienți pot fi aceleași cu cele utilizate pentru pacienții cu alte tipuri de SMD cu risc crescut. Alternativ, unele pot fi tratate folosind regimuri mai frecvent utilizate pentru a trata LMA.
factorii de risc
MDS apare de obicei la persoanele în vârstă, începând de obicei după vârsta de 50 de ani și este rar moștenit. Este mai frecvent la bărbați.pentru mulți oameni, afecțiunea se dezvoltă fără nici o cauză cunoscută. La alte persoane, MDS secundar se poate dezvolta după ce a fost expus la chimioterapie sau radioterapie sau expunerea la substanțe chimice industriale, cum ar fi benzenul, care afectează ADN-ul celulelor stem normale., Fumul de țigară, de asemenea, pot fi asociate cu starea.simptomele MDS includ oboseala și scurtarea respirației în timpul activității fizice, care sunt comune multor boli. Unii pacienți nu au simptome.o lipsă de globule roșii (anemie) poate duce la oboseală excesivă, dificultăți de respirație și piele palidă. Un deficit de globule albe normale (leucopenie) poate duce la infecții frecvente sau severe. Un deficit de trombocite din sânge (trombocitopenie) poate duce la vânătăi și sângerări ușoare., Unii oameni observă sângerări nazale frecvente sau severe sau sângerări din gingii.alte simptome pot include pierderea în greutate, febra și pierderea poftei de mâncare.dacă medicii suspectează că aveți MDS, va trebui să examineze celulele din sânge și măduva osoasă pentru a confirma diagnosticul. Un test de sânge numit număr complet de sânge (CBC) măsoară cantitățile de celule diferite din sânge, cum ar fi globulele roșii, globulele albe și trombocitele. Pacienții cu MDS au adesea prea puține globule roșii și pot avea, de asemenea, lipsuri de globule albe și trombocite., Unele probe de sânge ale pacienților cu MDS conțin celule blastice. Acest lucru este anormal și adesea semnalează o problemă a măduvei osoase. Celulele sanguine de la pacienții cu MDS pot avea, de asemenea, dimensiuni, forme sau alte caracteristici anormale care pot fi văzute sub microscop.medicii trebuie, de asemenea, să facă o aspirație a măduvei osoase sau o biopsie a măduvei osoase, două teste care implică prelevarea unei probe de celule sau țesut din măduva osoasă pentru a examina anomaliile sub microscop. Pentru ambele proceduri, vă aflați pe o masă de examinare., Medicul va amorți pielea peste șold și apoi va introduce un ac subțire gol în os pentru a extrage o bucată mică de os și/sau o măduvă lichidă. Medicii se vor uita la dimensiunea și forma celulelor și de a determina procentul de celule de măduvă, care sunt explozii. un diagnostic al MDS se bazează pe prezența a cel puțin una dintre următoarele:
- mai mult de 5% din celulele măduvei sunt celule blastice.
- anomalii genetice observate în celule.
- forma anormală a celulelor din sânge sau din măduva osoasă.,diferitele caracteristici clinice vă vor ajuta medicul să vă clasifice MDS și să vă dea o idee despre evoluția naturală a bolii și cum să vă trateze cel mai bine.
Sistemul Internațional de scoring Prognostic (IPSS) este o modalitate de a defini MDS. Acesta evaluează trei factori:
- procentul de explozii din măduva osoasă (marcat de la zero la 2)
- anomalii cromozomiale (marcat de la zero la 1)
- numărul de sânge al pacientului. (marcat ca zero sau 0.5)
fiecare factor este dat un scor, cu scoruri mai mici având o perspectivă mai bună., Scorurile sunt adăugate împreună pentru a face scorul IPSS, care plasează persoanele cu MDS în 4 grupe: risc scăzut, risc intermediar – 1, risc intermediar – 2 și risc ridicat.
o rafinare recentă a IPSS bazată pe tipul de MDS utilizează clasificarea MDS a Organizației Mondiale a sănătății și este cunoscută sub numele de WPSS. În plus față de factorii clinici din IPSS, acest sistem ia în considerare cerințele de transfuzie ale pacienților și împarte pacienții în cinci grupuri prognostice.,
tratamente curente
medicii încă lucrează la un remediu pentru MDS, deși există multe modalități de a gestiona boala. Pacienții cu risc foarte scăzut care nu au nevoie de transfuzii de sânge pot fi în măsură să meargă fără tratament de ani de zile, atâta timp cât acestea sunt verificate în mod regulat de către un medic. Alți pacienți au nevoie de terapii mai agresive. Un regim de tratament care a funcționat pentru unii pacienți este dozele mari de chimioterapie urmate de un transplant de celule stem. Alte tratamente MDS au ca scop reducerea nevoii de transfuzii de sânge, scăderea riscului de infecție și creșterea calității vieții.,transfuzii de sânge-unii pacienți pot avea nevoie de celule roșii pentru ameliorarea simptomelor de oboseală și dificultăți de respirație. Transfuziile de sânge cresc numărul de globule roșii normale în circulație, ajutând la ameliorarea anemiei. Transfuziile de trombocite pot fi administrate pentru a preveni sau a opri sângerarea dacă numărul trombocitelor este foarte scăzut.în timpul unei transfuzii, un tehnician va atârna o pungă care conține produsul de sânge pe care îl primiți de la un stâlp, apoi va introduce un tub îngust într-un vas de sânge din Braț. Sângele sănătos de la un donator va picura din pungă prin tub și în venă., Procedura durează de obicei aproximativ una până la două ore, în funcție de componenta(componentele) sângelui pe care le primiți. Majoritatea oamenilor nu au efecte secundare din procedură. Reacțiile adverse posibile includ febră, reacție alergică sau infecție. Transfuziile cresc, de asemenea, acumularea de fier în organism, care, netratat, ar putea duce la afectarea organelor. Pacienții care au transfuzii în curs de desfășurare trebuie monitorizați pentru „supraîncărcarea cu fier” —o afecțiune care poate afecta inima și ficatul-cu un test de sânge pentru a măsura depozitul de fier al organismului. Dacă este prea mare, pot fi prescrise medicamente pentru a elimina excesul de fier., factorii de creștere-administrarea de doze suplimentare de substanțe asemănătoare hormonilor care stimulează măduva osoasă pentru a produce celule sanguine, numite factori de creștere hematopoietici, pot ajuta Numărul de sânge al pacienților cu MDS să devină mai normal. { Eritropoietina (Epo sau Procrit), un factor de creștere care favorizează producerea de globule roșii, poate ajuta la evitarea transfuziilor de globule roșii la unii pacienți. Darbepoetina alfa (Aranesp) este o formă de eritropoietină cu acțiune îndelungată., Pacienții trebuie selectați pentru tratamentul cu aceste medicamente pe baza nivelului de eritropoietină pe care îl produce corpul lor (Acest lucru poate fi determinat printr-un test de sânge) și prin nevoile de transfuzie. În general, pacienții care răspund cel mai bine sunt cei care nu au nevoie de o mulțime de transfuzii. Factorii de creștere sunt de obicei administrați prin injecții sub piele. Efectele secundare includ pielea roșie, mâncărime; febră, frisoane sau retenție de lichide; și dureri osoase.,factorii de creștere factorul de stimulare a coloniilor granulocitare (G-CSF, neupogen sau filgrastim) și factorul de stimulare a coloniilor granulocitare macrofage (GM-CSF sau sargramostim) pot îmbunătăți producția de globule albe în rândul pacienților cu SMD cu infecții frecvente. Pegfilgrastimul (Neulasta) este o formă de G-CSF cu acțiune îndelungată. În general, nu există dovezi că acestea trebuie utilizate la pacienții cu SMD cu număr scăzut de alb și care nu prezintă infecții frecvente. Acești factori de creștere pot crește numărul de pacienți la care anemia se ameliorează atunci când se administrează împreună cu Epo sau Aranesp.,
medicamente – o clasă de medicamente utilizate în tratamentul MDS se numește – inhibitori de ADN metiltransferază (uneori numiți agenți de hipometilare). Aceste medicamente sunt o formă de chimioterapie care afectează modul în care genele sunt controlate; ele încetinesc genele care promovează creșterea celulară și ucid celulele care se divid rapid. Exemple de acest tip de medicament includ azacitidina (Vidaza) și decitabina (Dacogen). La unii pacienți cu MDS, aceste medicamente îmbunătățesc numărul de sânge, reduc șansa de a obține leucemie și, în cazul azacitidinei, prelungesc viața., Numărul globulelor roșii se poate îmbunătăți suficient pentru a opri transfuziile. Aceste medicamente au efecte secundare ușoare, inclusiv oboseală și scăderea temporară a numărului de sânge.un alt medicament utilizat pentru MDS este lenalidomida (Revlimid). Acest medicament, care este administrat pe cale orală, poate funcționa bine în MDS de grad scăzut, eliminând necesitatea transfuziilor la aproximativ un sfert dintre pacienții tratați. Medicamentul funcționează mult mai bine la pacienții ale căror celule MDS lipsesc o parte din numărul cromozomului 5. Șaptezeci și cinci la sută dintre acești pacienți nu vor mai avea nevoie de transfuzii atunci când sunt tratați., Efectele secundare includ scăderea numărului de sânge (cel mai adesea numărul de celule albe și numărul de trombocite), diaree sau constipație și oboseală și slăbiciune. medicamentele care scad sistemul imunitar (imunosupresoare) îmbunătățesc numărul de sânge la unii pacienți cu MDS. Aceste medicamente includ includ globulina anti-timocite (ATG), care lucrează împotriva unui tip de celule albe din sânge numite limfocite T care ajută la controlul reacțiilor imune. La unii pacienți cu MDS, limfocitele T interferează cu producția normală de celule sanguine. Ciclosporina A se administrează pe cale orală; ATG se administrează sub formă de perfuzie printr-o venă., Trebuie administrat în spital, deoarece uneori poate provoca reacții alergice severe care duc la scăderea tensiunii arteriale și probleme de respirație. ciclosporina este un alt medicament care funcționează prin suprimarea sistemului imunitar. A fost folosit pentru prima dată pentru a bloca răspunsurile imune la persoanele care au avut transplanturi de organe sau măduvă osoasă, dar a ajutat unii pacienți cu MDS. Efectele secundare ale ciclosporinei includ pierderea apetitului și afectarea rinichilor. Medicul dumneavoastră va determina dacă sunteți un candidat adecvat pentru oricare dintre aceste medicamente.,transplantul de măduvă osoasă / Transplantul de celule Stem-un transplant de măduvă osoasă este singurul tratament cunoscut pentru vindecarea MDS. Acesta oferă un pacient celule stem sanatoase – celule imature care cresc în diferite părți ale sângelui – luate din măduva, țesutul moale, gras în interiorul oaselor, înlocuind măduva osoasă MDS bolnave. Se recomandă ca pacienții cu MDS să obțină celule stem de la o rudă sau alt donator, deoarece măduva lor osoasă conține celule anormale.,majoritatea pacienților primesc doze mari de chimioterapie, radiații sau ambele, înainte de transplantul de măduvă osoasă pentru a ucide orice celule canceroase care ar putea rămâne și pentru a face loc creșterii celulelor stem noi. Medicii livrează apoi celulele stem printr-un tub injectat în sânge. Ei își găsesc drumul în măduva osoasă și încep să se reproducă pentru a face noi celule sanguine sănătoase. În timp ce primesc celule stem, pacienții pot prezenta durere, frisoane, febră, urticarie, dureri în piept sau alte simptome.,medicii pot recomanda, de asemenea, un transplant de intensitate redusă, care dă doze mai mici de chimioterapie și/sau radiații. Aceste doze nu sunt suficient de mari pentru a ucide toate celulele măduvei osoase, dar sunt suficiente pentru a permite celulelor donatoare să se prindă.chimioterapia-deoarece MDS poate progresa spre leucemie acută, pacienții sunt adesea tratați cu regimuri utilizate în această boală. Aceste tratamente necesită de obicei pacienții să rămână în spital timp de câteva săptămâni. Chimioterapia reduce celulele stem anormale și permite celor sănătoși să crească înapoi., Aceste efecte sunt temporare, cu excepția cazului în care sunt urmate de un transplant de măduvă osoasă. Medicii pot recomanda un medicament sau o combinație de medicamente, care pot fi administrate fie sub formă de injecții rapide, fie sub formă de perfuzii lente în vene, deși unele pot fi luate sub formă de pastile. Chimioterapia este administrată de obicei la fiecare două până la trei săptămâni pentru un număr de cicluri. Efectele secundare pot depinde de medicamentele administrate și de cât de mult, dar includ oboseală, căderea părului, apetit scăzut, greață sau vărsături, diaree sau infertilitate.,
MDS cercetare, tratament: „fixarea Unfixable” la Johns Hopkins
MDS tratamente se concentreze pe îmbunătățirea numărului de sânge, calitatea vieții și prevenirea sau întârzierea progresiei la forme mai severe de leucemie. Acest lucru este deosebit de important deoarece formele mai agresive de leucemie asociate cu MDS nu răspund bine la chimioterapie. Atunci când pacienții cu MDS dezvolta leucemie acuta, este de obicei tratat cu transplant de celule stem pentru a înlocui maduva osoasa defect., Medicii de la Hopkins au pionierat atât transplantul de celule stem, cât și transplantul de măduvă osoasă și rămân lideri în îmbunătățirea eficacității și siguranței acestor proceduri vitale.pentru a ajuta la extinderea opțiunilor de tratament pentru MDS, cercetătorii Johns Hopkins au efectuat o serie de studii clinice folosind medicamente care pot restabili funcția normală a genelor. Un supraviețuitor MDS tratat la centru în acele studii clinice de ultimă oră a spus: „Am venit la Centrul de cancer Kimmel gândindu-mă că mai am doi ani de trăit, dar acești medici sunt uimitori în ceea ce și-au dat seama., Cred că ei prospera pe fixarea unfixable.studiile care se concentrează pe MDS au fost construite pe cercetarea de pionierat la Johns Hopkins în metilarea ADN-ului, o schimbare epigenetică care modifică genele supresoare tumorale, astfel încât acestea să nu oprească creșterea celulelor canceroase. Această cercetare în domeniul biologiei cancerului a fost recunoscută în 2004 de Institutul Național al cancerului drept „cea mai remarcabilă” în programul său specializat de Excelență în cercetare (SPORE)., Echipa de cercetare a fost citată ca o „putere de cercetare” de Science Watch, deoarece activitatea sa este cea mai frecvent menționată cercetare de către alți cercetători în domeniul Cancerului din întreaga lume. cercetătorii de la Centrul de cancer Kimmel de la Johns Hopkins au condus calea în două abordări ale MDS:
(1) Primele utilizează medicamente care vizează modificările epigenetice – modificările care afectează expresia genelor în celule – cu ideea de a face MDS să se comporte mai normal., Un astfel de medicament testat la Johns Hopkins și alte centre, numit 5-aza-cytidine, a fost aprobat de US Food and Drug Administration pentru utilizare clinică la pacienții cu MDS.
(2) O altă metodă, realizată prin studii clinice, își propune să determine celulele canceroase să se comporte mai normal prin medicamente care ajută celulele să se maturizeze corect.,ns Hopkins Kimmel Cancer Center, cercetătorii testează în prezent noi abordări pentru a ajuta pacienții cu MDS, inclusiv:- conducând un studiu național pentru a testa modul în care azacitidina, medicamentul utilizat pentru a inversa metilarea ADN-ului, funcționează și pentru a-și îmbunătăți rezultatele folosind o altă clasă de medicamente noi
- un nou studiu care își propune să extindă utilitatea lenalidomidei, un medicament utilizat în prezent într-un mic subset de pacienți cu MDS
- funcția măduvei osoase
- terapii cu doze mari pentru pacienții cu SMD în stadiu avansat, cu risc crescut.,
Solicita o Programare
Ingrijirea Pacientului
Deja un Pacient?
Solicitați următoarea programare prin MyChart!
Călătorind pentru îngrijire?indiferent dacă traversați țara sau globul, vă facilităm accesul la îngrijiri de clasă mondială la Johns Hopkins.,
în Afară de Maryland (apel gratuit)
410-464-6713
Solicita o Programare
Medicală Servicii de ConciergeInternațional Pacienții
+1-410-502-7683
Solicita o Programare
Medicală Servicii de Concierge
Allegheny Rețeaua de Sănătate
Allegheny Rețeaua de Sănătate colaborează la o serie de inițiative de sprijinire a cancerului de îngrijire și de cercetare.. Aflați mai multe.,
Citeste Blog-urile Noastre
Cancer, Probleme în timp util subiecte
Noastre de Cancer pentru persoanele care ii ingrijescPublicațiile Noastre
cele mai Recente Știri de la Kimmel Cancer Center
Citeste
Lasă un răspuns