dacă ați fost diagnosticat cu o afecțiune cronică de sănătate, înțelegeți ce înseamnă să aveți o listă constantă de întrebări care vă apar în minte. Ce înseamnă toate astea? Cum îți va afecta asta viața? Ce puteți face pentru a vă asigura că primiți cel mai bun tratament posibil? Și, dacă suferiți de o afecțiune care nu este la fel de cunoscută, trebuie să vă familiarizați cu un nou set de termeni-cum ar fi terapia de substituție enzimatică — care poate fi tipul de tratament de care aveți nevoie dacă aveți boala Pompe.

ce este boala Pompe?,boala Pompe este o tulburare genetică rară care determină acumularea de glicogen în celule. În general, corpul dvs. stochează glicogen ca combustibil. Cu toate acestea, pentru ca acesta să fie util, enzimele din corpul dvs. trebuie să-l descompună în glucoză (zahăr). Dacă nu aveți suficiente enzime-numite alfa-glucozidază-pentru a descompune glicogenul, veți ajunge la o acumulare de glicogen. Nivelurile ridicate ale acestuia pot deveni toxice dacă nu sunt utilizate și pot afecta modul în care funcționează organele și mușchii. Pentru ca o persoană să dezvolte boala Pompe, ambii părinți trebuie să poarte gena defectuoasă., Dacă un singur părinte o are, Vei fi purtător, dar nu vei avea niciodată simptome. Există trei tipuri de boală Pompe:

boala infantilă clasică Pompe

Acest tip de boală Pompe este diagnosticat la nou-născuți. De obicei, este observat pentru prima dată din cauza afecțiunilor cardiace-cum ar fi o inimă mărită sau slabă.

boala infantilă Pompe non-clasică

această modalitate a afecțiunii este de obicei diagnosticată în jurul vârstei de un an. În timp ce încă afectează inima, problema principală devine dificultăți de respirație.,boala Pompe cu debut tardiv diagnosticată oriunde între copilăria târzie și vârsta adultă timpurie, este cunoscută și sub numele de boala Pompe cu debut juvenil sau adult.

simptomele bolii Pompe

boala Pompe este o afecțiune progresivă. Prin urmare, semnele și simptomele se vor agrava odată cu trecerea timpului., Acestea includ:

  • Incapacitatea de a crește la rata de așteptat pentru un copil de aceeasi varsta
  • abilitati motorii Întârziate
  • inima Mărită
  • bătăi Neregulate ale inimii
  • Dificultăți de înghițire
  • sistemul Respirator infecții
  • slăbiciune Musculară
  • dificultăți de Respirație
  • probleme de Auz
  • Waddling atunci când mersul pe jos
  • curbură Anormală a coloanei vertebrale
  • Dureri de cap

Terapia de Substituție Enzimatică pentru Boala Pompe

terapia de substituție Enzimatică (TSE) este singura formă eficientă de tratament pentru boala Pompe., Acesta constă în injectarea alfa-glucozidazei direct în fluxul sanguin. Drept urmare, corpul tău descompune depozitele de glicogen și previne acumularea toxică în celulele tale. Ameliorează simptomele și încetinește progresia bolii. Odată ce un pacient este diagnosticat cu boala Pompe — pentru a menține glicogen buildups să continue să apară — ei vor trebui să continue să primească terapie de substituție enzimatică pentru tot restul vieții lor.

există efecte secundare ale terapiei de substituție enzimatică pentru boala Pompe?,ca și în cazul oricărui medicament, terapia de substituție enzimatică poate avea reacții adverse. Acestea includ iritarea la locul în care se introduce IV, dezechilibrul electrolitic, febra sau o reacție alergică. Simptome suplimentare pot include dureri de cap, tremor, senzație de apăsare în piept, greață și/sau vărsături. Cel mai bun mod de a preveni efectele secundare este de a avea o asistenta medicala cu experienta profesionala de monitorizare fiecare infuzie de tratament — care va avea întotdeauna la Perfuzie Asociații.,când vizitați unul dintre centrele noastre, vă veți întâlni cu un profesionist din domeniul sănătății care vă va explica detaliile terapiei prin perfuzie. Aceasta include durata, doza și posibilele efecte secundare. Veți avea, de asemenea, șansa de a pune întrebări și de a aborda oricare dintre preocupările dvs. cu privire la tratament.veți primi apoi tratamentul într-o atmosferă cât mai primitoare și confortabilă. Aceasta include scaune rabatabile, pături, televizoare, Wi-Fi, cafea, ceaiuri și cacao fierbinte., Dacă preferați, vă puteți aduce propriile gustări și băuturi.dacă medicul dumneavoastră v-a recomandat terapia de substituție enzimatică, permiteți asociaților perfuziei să vă ajute

la asociații perfuziei, oferim terapie perfuzabilă prescrisă medical pentru pacienții cu afecțiuni cronice, într-un mediu primitor și prietenos. Echipa noastră de profesioniști din domeniul sănătății se angajează să facă experiența cât mai confortabilă. Informăm întotdeauna pacienții cu privire la orice reacții adverse potențiale și răspundem la toate întrebările lor înainte de începerea tratamentului., În plus, avem un farmacist înregistrat pe personal pentru a face procesul cât mai perfect posibil.dacă doriți să ne trimiteți un pacient sau doriți să întrebați despre tratamentele pe care le oferim, ne puteți contacta sunându-ne la (616) 303-7800 sau completând acest formular.