El síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber (KTWS) es una combinación de malformaciones capilares, hipertrofia de tejidos blandos o huesos y venas varicosas o malformaciones venosas. Se considera un síndrome angio-osteo-hipertrófico.
KTS comprende clásicamente una tríada de:
- vino de Oporto nevi
- hipertrofia ósea o de tejido blando de una extremidad (gigantismo localizado)
- varices o malformaciones venosas de distribución inusual
el diagnóstico de KTS se hace generalmente cuando dos de las tres características están presentes., Las malformaciones capilares pueden estar ausentes en la forma atípica 14.
en esta página:
terminología
El nombre síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber (KTWS) es esencialmente engañoso ya que el consenso actual utiliza dos nombres diferentes para denotar dos síndromes diferentes., Sin embargo, no siempre son abordados de manera consistente como entidades distintas en la literatura:
- Síndrome de Klippel-Trénaunay KTS (este artículo – siempre que sea posible)
- Síndrome de Parkes-Weber (con verdadera malformación arteriovenosa)
Epidemiología
La mayoría de los casos de KTS son esporádicos y no hay predilección de género o raza reconocida. La prevalencia de KTWS (como tal incluyendo Weber) es ~1:100,000 11.
presentación clínica
Los pacientes suelen presentarse en la infancia. Las características son a menudo unilaterales y típicamente afectan a una extremidad 2. Se puede diagnosticar en el útero 11.,
Patología
Genética
la Mayoría de los casos se consideran esporádicos. Sin embargo, algunos de los posibles diagnósticos diferenciales pueden tener predisposiciones familiares 16.
espectro Clinicopatológico
Se han sugerido los siguientes niveles de gravedad de las SK 13:
- displasias venosas / displasias flebectásicas
- displasias arteriales
- displasias arteriales y venosas asociadas
flebarterectasia (sin derivación AV)
angiodisplasias con derivación (KTWS o en realidad F. P., Síndrome de Weber) - angiodisplasias mixtas
forma atípica de KTS
hipertrofia
el agrandamiento de la extremidad consiste en elongación ósea, hipertrofia circunferencial de tejidos blandos o ambos. Esto a menudo se manifiesta como discrepancia en la longitud de las piernas, aunque cualquier miembro puede verse afectado. La hiperostosis frontalis interna también se ha asociado con KTWS 23.
malformaciones capilares
Esta es la manifestación cutánea más común de KTS. Por lo general, las malformaciones capilares involucran el miembro agrandado, aunque los cambios en la piel se pueden ver en cualquier parte del cuerpo., El miembro inferior es el sitio afectado en ~95% de pacientes.
venas varicosas
presentes en la mayoría de los pacientes con KTS, comúnmente ubicadas en el aspecto lateral de la extremidad/pierna afectada 18 (y en cierta contradicción con la varicosidad vena-saphena-magna común). Persistencia de venas embrionarias, de las cuales la vena marginal lateral (la vena de Servelle) ha sido un hallazgo más típico (68-80% de los pacientes) 22.
las malformaciones venosas pueden ocurrir tanto en el sistema venoso superficial como en el profundo., Las anomalías venosas superficiales van desde la ectasia de venas pequeñas hasta las venas embrionarias persistentes y las malformaciones venosas grandes. Las anomalías venosas profundas incluyen dilatación aneurismática, aplasia, hipoplasia, duplicaciones e incompetencia venosa.
las manifestaciones viscerales
la hemorragia Rectal y vesical son complicaciones graves de las malformaciones vasculares pélvicas y se han reportado en el 1% de los casos10., y domo
- los hemangiomas esplénicos pueden ocurrir 7,20
manifestaciones esqueléticas
estos generalmente son secundarios a la diferencia de longitud de la pierna 13:
- dislocación ipsilateral de cadera
- escoliosis
las características radiográficas
pueden mostrar una combinación de cualquiera de las características clínicas mencionadas anteriormente.,
ecografía intrauterina
la ecografía Prenatal puede diagnosticar los TTVS tan pronto como la semana 15 de gestación, con base en la hipertrofia de las extremidades y las lesiones quísticas subcutáneas asociadas. 3D US puede revelar la diferencia de ancho de pierna.,/li>
Los diferenciales para los hallazgos de imágenes intrauterinas pueden incluir 11:
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Síndrome de Proteus
- Síndrome de Russell-Silver
- Síndrome de Maffucci
- Síndrome infantil (hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos
- neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
- triploidía
radiografía simple
en la radiografía convencional, se puede observar elongación ósea que contribuye a la discrepancia en la longitud de las piernas, engrosamiento de los tejidos blandos o flebolitos calcificados.,
RMN
Las imágenes de RM ponderadas en T2 pueden mostrar lesiones venosas y linfáticas malformadas como áreas de alta intensidad de señal.
Las imágenes de RMN muestran una extensión profunda de malformaciones vasculares de bajo flujo hacia los compartimentos musculares y la pelvis y su relación con los órganos adyacentes, así como hipertrofia ósea o de tejidos blandos.
angiografía
los hallazgos angiográficos típicos, que también se pueden observar en la tomografía computarizada o la resonancia magnética con contraste, incluyen drenaje varicoide superficial de la parte inferior de la pierna sin un sistema venoso profundo., La vena marginal de Servelle es un hallazgo patognomónico (una vena subcutánea que se encuentra en la pantorrilla lateral y el muslo) 9.,
complicaciones
- tromboflebitis de la extremidad afectada
- tromboembolismo venoso 21
- hemorragia gastrointestinal o genitourinaria si hay compromiso visceral (ver arriba)
- Si las malformaciones capilares son lo suficientemente grandes, pueden secuestrar plaquetas, lo que posiblemente lleve al síndrome de Kasabach-Merritt (coagulopatía de consumo)
tratamiento y pronóstico /h4>
el tratamiento en la mayoría de los pacientes es conservador e incluye la aplicación de medias compresivas graduadas o dispositivos de compresión neumática en la extremidad agrandada., En algunos pacientes puede estar indicada la esclerosis percutánea de malformaciones venosas localizadas o varices venosas superficiales. El tratamiento quirúrgico puede incluir epifisiodesis para controlar la discrepancia en la longitud de las piernas, escisión de la hipertrofia de los tejidos blandos y extirpación de las venas varicosas superficiales.
historia y etimología
en 1900, los médicos franceses Klippel y Trénaunay describieron por primera vez un síndrome caracterizado por un nevo capilar de la extremidad afectada, hipertrofia lateral de las extremidades y venas varicosas., En 1918, Weber notó la Asociación de esta tríada con fístulas arteriovenosas 10-12.
ver también
- Si está presente una malformación arteriovenosa asociada, a veces se denomina síndrome de Parkes-Weber
- clasificación de malformaciones vasculares congénitas
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