si te han diagnosticado una enfermedad crónica, entiendes lo que significa tener una lista constante de preguntas que aparecen en tu mente. ¿Qué significa todo esto? ¿Cómo va a afectar esto tu vida? ¿Qué puede hacer para asegurarse de recibir el mejor tratamiento posible? Y, si sufres de una dolencia que no es tan conocida, tienes que familiarizarte con un nuevo conjunto de términos, como la terapia de reemplazo enzimático, que puede ser el tipo de tratamiento que necesitas si tienes la enfermedad de Pompe.

¿qué es la enfermedad de Pompe?,

la enfermedad de Pompe es un trastorno genético poco frecuente que causa la acumulación de glucógeno en las células. Generalmente, su cuerpo almacena glucógeno como combustible. Sin embargo, para que sea útil, las enzimas en su cuerpo tienen que descomponerlo en glucosa (azúcar). Si no tienes suficientes enzimas, llamadas alfa — glucosidasa, para descomponer el glucógeno, terminas con una acumulación de glucógeno. Los niveles altos de esta sustancia pueden volverse tóxicos si no se usan y afectar el funcionamiento de sus órganos y músculos. Para que una persona desarrolle la enfermedad de Pompe, ambos padres deben portar el gen defectuoso., Si solo uno de los padres lo tiene, serás portador, pero nunca experimentarás ningún síntoma. Existen tres tipos de enfermedad de Pompe:

enfermedad de Pompe infantil clásica

Este tipo de enfermedad de Pompe se diagnostica en recién nacidos. Por lo general, se nota por primera vez debido a afecciones cardíacas, como un corazón agrandado o débil.

enfermedad de Pompe Infantil no Clásica

Esta modalidad de la afección se diagnostica típicamente alrededor de un año de edad. Si bien todavía afecta al corazón, el problema principal se convierte en dificultades respiratorias.,

enfermedad de Pompe de inicio tardío

diagnosticada en cualquier lugar entre la infancia tardía y la adultez temprana, también se conoce como enfermedad de Pompe juvenil o de inicio en adultos.

síntomas de la enfermedad de Pompe

la enfermedad de Pompe es una afección progresiva. Por lo tanto, los signos y síntomas empeorarán con el paso del tiempo., Estos incluyen:

  • fracaso para crecer a la velocidad esperada para un niño de la misma edad
  • Habilidades motoras retrasadas
  • corazón agrandado
  • latidos cardíacos irregulares
  • Dificultad para tragar
  • Infecciones del sistema respiratorio
  • debilidad muscular
  • dificultades respiratorias
  • problemas auditivos
  • menearse al caminar
  • curvatura anormal de la columna vertebral
  • dolores de cabeza

la terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de Pompe

la terapia de reemplazo enzimático (ert) es la única forma efectiva de tratamiento para la enfermedad de pompe., Consiste en inyectar alfa-glucosidasa directamente en el torrente sanguíneo. Como resultado, su cuerpo descompone las reservas de glucógeno y previene las acumulaciones tóxicas en sus células. Alivia los síntomas y ralentiza la progresión de la enfermedad. Una vez que un paciente es diagnosticado con la enfermedad de Pompe — con el fin de mantener las acumulaciones de glucógeno para seguir ocurriendo — tendrán que seguir recibiendo terapia de reemplazo enzimático para el resto de sus vidas.

¿hay algún efecto secundario de la terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de Pompe?,

como con cualquier medicamento, la terapia de reemplazo enzimático puede tener efectos secundarios. Estos incluyen irritación en el sitio donde se inserta la vía intravenosa, desequilibrio electrolítico, fiebre o una reacción alérgica. Los síntomas adicionales pueden incluir dolores de cabeza, temblores, opresión en el pecho, náuseas y/o vómitos. La mejor manera de prevenir los efectos secundarios es contar con un profesional de la salud experimentado que supervise cada tratamiento de infusión, lo que siempre tendrá en Infusion Associates.,

qué esperar de la terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de Pompe

Cuando visite una de nuestras instalaciones, se reunirá con un profesional de la salud que le explicará los detalles de la terapia de infusión. Esto incluye la duración, la dosis y los posibles efectos secundarios. También tendrá la oportunidad de hacer preguntas y abordar cualquiera de sus preocupaciones con respecto al tratamiento.

recibirá su tratamiento en un ambiente diseñado para ser lo más acogedor y cómodo posible. Esto incluye tener sillas reclinables, mantas, televisores, Wi-Fi, café, té y cacao caliente., Si lo prefiere, puede traer sus propios bocadillos y bebidas.

si su médico le ha recomendado terapia de reemplazo enzimático, deje que Infusion Associates lo ayude

en Infusion Associates, ofrecemos terapia de infusión recetada médicamente para pacientes con afecciones crónicas en un ambiente acogedor y amigable. Nuestro equipo de profesionales de la salud se compromete a hacer que la experiencia sea lo más cómoda posible. Siempre informamos a los pacientes de cualquier posible efecto secundario y respondemos a todas sus preguntas antes de comenzar el tratamiento., Además, contamos con un farmacéutico registrado en el personal para que el proceso sea lo más fluido posible.

si desea referirnos a un paciente o desea preguntar sobre los tratamientos que ofrecemos, puede comunicarse con nosotros llamándonos al (616) 303-7800 o completando este formulario.