catécholamine: prononcé cat·e·chol·amine. Une amine dérivée de l’acide aminé tyrosine-des exemples incluent l’épinéphrine (adrénaline), la noradrénaline (noradrénaline) et la dopamine-qui agissent comme des hormones ou des neurotransmetteurs., Il existe un certain nombre de troubles impliquant des catécholamines, y compris le neuroblastome, le phéochromocytome, la chimiodectine, le syndrome du paragangliome familial, le déficit en dopamine-ß-hydroxalase et le déficit en tétrahydrobioptérine
le neuroblastome est la deuxième tumeur solide la plus fréquente dans l’enfance (après les tumeurs cérébrales). Il produit généralement des catécholamines. Les métabolites de catécholamine acide vanillylmandélique et l’acide homovanillique peuvent être mesurés quantitativement dans l’urine comme un test pour la maladie.
le phéochromocytome est une tumeur bénigne dérivée de la médullosurrénale ou de la paraganglie sympathique., La tumeur sécrète de l’épinéphrine et de la noradrénaline. Ces catécholamines provoquent des crises d’hypertension, des maux de tête, des nausées et des vomissements, des sueurs, une pâleur et une appréhension sévère.
Le Chimiodectome est une autre tumeur bénigne du système chimiorécepteur, les types les plus courants étant la tumeur carotidienne et la tumeur glomus jugulare. Également connu sous le nom de paragangliome de nonchromaffine.
le syndrome du paragangliome Familial est une maladie familiale inhabituelle impliquant des tumeurs bénignes à croissance lente-paragangliomes, tumeurs du glome ou chimiodectomes-principalement dans la région de la tête et du cou., Le gène de la maladie se trouve sur le chromosome 11q23. Les tumeurs peuvent entraîner des gonflements locaux défigurants, une lésion du nerf crânien ou une atteinte de la base du crâne et peuvent provoquer une dysphonie, une aspiration, une perte auditive, une dysphagie, des acouphènes, des douleurs, une toux persistante et une faiblesse de l’épaule (due à un empiètement tumoral sur les nerfs crâniens). Toutes les personnes atteintes de paragangliomes héréditaires héritent du gène de la maladie de leur père. Ceci est compatible avec l’empreinte génomique: le gène dérivé de la mère est inactivé pendant l’ovogenèse et ne peut être réactivé que pendant la spermatogenèse.,
le déficit en Dopamine-ß-hydroxalase est une forme congénitale d’hypotension orthostatique sévère causée par l’absence complète de l’enzyme dopamine-ß-hydroxalase. Pendant l’enfance, la tolérance à l’exercice, la fatigue et les épisodes de syncope (évanouissement) sont courants. Les symptômes de l’hypotension orthostatique s’aggravent à la fin de l’adolescence et au début de l’âge adulte.
la carence en Tétrahydrobioptérine est un défaut génétique des enzymes nécessaires à la synthèse (production) des catécholamines, entraînant une carence en neurotransmetteurs., Les symptômes commencent entre deux et huit mois et comprennent une température corporelle instable, des difficultés à avaler, une hypersalivation, des pupilles ponctuelles, une ptose des paupières, une diminution de la mobilité, de la somnolence et de l’irritabilité.
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