le syndrome de Marfan est un trouble du tissu conjonctif qui affecte de nombreuses structures, notamment le squelette, les poumons, les yeux, le cœur et les vaisseaux sanguins. La maladie est caractérisée par des membres inhabituellement longs et aurait affecté Abraham Lincoln.

le syndrome de Marfan est un trouble autosomique dominant qui a été lié au gène FBN1 sur le chromosome 15. FBN1 code une protéine appelée fibrilline, essentielle à la formation de fibres élastiques présentes dans le tissu conjonctif., Sans le soutien structurel fourni par la fibrilline, de nombreux tissus sont affaiblis, ce qui peut avoir de graves conséquences, par exemple des ruptures dans les parois des artères principales.

la protéine de fibrilline

la protéine de fibrilline, mutée dans le syndrome de Marfan, possède environ 60 domaines, dont 47 se lient au calcium et présentent une similitude avec le facteur de croissance épidermique (EGF). Dans cette figure, deux de ces domaines sont représentés avec un ion calcium associé à chaque domaine. À (plus…,)

Les bêta-bloquants ont été utilisés pour contrôler certains des symptômes cardiovasculaires du syndrome de Marfan; cependant, ils ne sont pas efficaces contre les problèmes squelettiques et oculaires, qui peuvent également être graves. Une maladie apparentée a été trouvée chez la souris, et on espère que l’étude de la synthèse et de la sécrétion de la fibrilline de souris, et de la formation du tissu conjonctif, permettra de mieux comprendre le syndrome de Marfan chez l’homme.