la diarrhée intraitable est une maladie rare qui résulte souvent d’une malabsorption congénitale due à des malformations congénitales dans le traitement luminal et des bordures en brosse, l’absorption dans la muqueuse intestinale ou le transport dans la circulation., Le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) est une maladie de malabsorption congénitale; il s’agit d’un trouble autosomique récessif multisystémique associé à une insuffisance pancréatique exocrine, à un dysfonctionnement de la moelle osseuse et à des anomalies squelettiques.1 le SDS est causé par une mutation dans le SBDS, sur le chromosome 7q11. Étant donné que le SDS est un syndrome héréditaire rare,2 lignes directrices de pratique clinique pour la prise en charge de ce trouble sont limitées.,3 l’échec de la croissance avec malnutrition est une caractéristique commune au cours de la première année de vie en raison de divers facteurs, y compris un apport insuffisant en nutriments avec ou sans difficultés d’alimentation, une insuffisance pancréatique et des infections récurrentes. La réponse clinique au traitement enzymatique chez les patients atteints de SDS est généralement excellente, bien que la restriction de croissance puisse se poursuivre en raison d’anomalies squelettiques.

Dans ce numéro de la Revue, Ikuse et coll. ont élaboré des lignes directrices consensuelles pour améliorer la pratique clinique de la diarrhée insoluble, en utilisant une enquête nationale au Japon ainsi qu’une revue systématique.,4 L’enquête a identifié 24 patients atteints de SDS (âge médian, 10,4 ans; homme, n = 15). L’examen systématique était basé sur le manuel Minds (Medical Information Network Distribution Service) pour L’élaboration de lignes directrices de pratique clinique 2014 du Conseil japonais pour la qualité des soins de santé 5 et sur les critères D’évaluation,de développement et d’évaluation des recommandations (GRADE).,6 le projet Minds vise à aider les médecins à utiliser pleinement l’information liée à la médecine fondée sur les preuves (EBM) dans leur pratique, et le groupe de travail sur les notes a développé une approche commune, sensée et transparente pour évaluer la qualité (ou la certitude) des preuves et la force des recommandations., Pour identifier la relation entre les interventions internes et les résultats (développement, taux de fréquentation scolaire ordinaire, taux d’expérience professionnelle, nécessité du traitement, qualité de vie et espérance de vie), la question clinique a été identifiée comme suit: le traitement interne de la malabsorption peut-il améliorer le pronostic chez les patients atteints de SDD?

la taille de l’échantillon, cependant, était petite, et seulement des renseignements limités ont été obtenus à partir de l’enquête. De plus, l’examen systématique n’a permis d’identifier aucune preuve de haute qualité provenant d’essais contrôlés randomisés (ECR) ou de méta‐analyses., Sur la base des rapports de cas, des avis d’experts et des informations cliniques de patients atteints de SDS au Japon, il existe cependant des preuves de l’efficacité des interventions de médecine interne telles que le remplacement enzymatique et la supplémentation en vitamines. En tant que tel, les auteurs ont conclu que la réponse à la question clinique était la suivante: les interventions de médecine interne pour la malabsorption chez les patients atteints de SDS devraient être effectuées pour améliorer l’absorption des graisses et l’état des selles, mais il n’était pas clair si ces traitements amélioraient le pronostic de la malabsorption sous-jacente ou non.