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Si alguna vez has salido a un bar con amigos de ascendencia asiática oriental (chinos, japoneses o coreanos), probablemente habrás notado que la cara de al menos uno de ellos se puso roja después de solo unos sorbos de alcohol. Pregúntale a tu amigo si están bien. Simplemente se ríen y te dicen que es un «color Asiático».»

The Asian flush, sometimes called the» Asian glow, » refers to a common reaction to alcohol among East Asians., Se encontró que este enrojecimiento facial era el resultado de una deficiencia de una enzima hepática llamada ALDH2. Este hallazgo fue revelado en un artículo de 1981 en Lancet.

la descomposición química del alcohol ocurre principalmente en el hígado humano y es facilitada por dos enzimas principales: alcohol deshidrogenasa (ADH) y aldehído deshidrogenasa (ALDH). El proceso se ilustra a continuación:

el alelo ALDH2 defectuoso se llama ALDH2 * 2; está separado de su contraparte activa, ALDH2*1 por una mutación de un solo punto (Transición G-A a nivel de ADN; el alelo a en RS671=ALDH2*2)., Esta mutación sustituye a la lisina (K) por el ácido glutámico (E) y reduce la capacidad de la enzima para convertir el acetaldehído, un subproducto metabólico del alcohol, en acetato. El rubor es el resultado de una acumulación de acetaldehído en la sangre que causa la dilatación de los capilares.

el acetaldehído es un carcinógeno en humanos. La investigación ha demostrado que el enrojecimiento facial al beber es indicativo de deficiencia de ALDH2, que puede aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de esófago de seis a diez veces., La» descarga Asiática » puede desaparecer para algunas personas más adelante en sus vidas, especialmente si continuamente «practican» el consumo de alcohol. Sin embargo, el consumo excesivo de alcohol todavía se asocia con un mayor riesgo de cáncer de esófago y otros tipos de cáncer para cualquier persona que haya experimentado el «rubor Asiático».»

Lo interesante de este alelo ALDH2 * 2 es que es transportado solo por personas de ascendencia asiática oriental. Aproximadamente un tercio de la población de Asia Oriental porta esta mutación. Algunas personas de ascendencia europea experimentan un fenómeno similar, a pesar de que no pueden llevar el alelo ALDH2*2., La causa genética exacta de la» descarga Europea » aún no se conoce. La siguiente figura muestra la distribución geográfica del alelo ALDH2 * 2 en rojo, junto con los otros cuatro principales SNP genotipados. El área de cada sección es proporcional a la frecuencia de los SNPs que representa.

la distribución geográfica y racial del alelo ALDH2 * 2 ha llevado a una hipótesis que vincula su origen al cultivo de arroz en esta área., Una teoría dice que este alelo se deriva de la antigua tribu Pai-Yuei o Baiyue (百越) que vivió a lo largo de la costa sureste de China hasta la Provincia de Yunnan y la parte norte del sudeste asiático hace 2.000 a 3.000 años. Se pensaba que esta antigua tribu era la creadora de la cultura HEMUDU (文文.), el cultivo del arroz y el té.

se llegó a una conclusión similar al estudiar la ADH, otra enzima metabolizadora del alcohol. Una mutación puntual en el gen ADH1B causa una sustitución de aminoácidos de His por Arg en la ubicación 47., Este alelo mutante (llamado ADH1B*47His; alelo T en rs1229984) produce una enzima mutante que convierte el alcohol en acetaldehído a una velocidad mucho más rápida que la enzima de tipo salvaje. Esto resulta en la acumulación de acetaldehído en el hígado y la sangre. Al igual que el alelo ALDH2*2, ADH1B*47his se encuentra casi exclusivamente en poblaciones asiáticas con la mayor frecuencia centrada en regiones donde el arroz se cultivó por primera vez.

entonces, ¿cómo las personas que descubrieron el arroz terminaron portando estos alelos? Una teoría es que a las personas que tenían estos genes mutados se les desalentaba de consumir demasiado alcohol., La producción de Alcohol es casi tan antigua como la cultura del arroz. Proporcionó una fuente segura de líquidos bebibles, y ayudó a preservar el excedente de arroz. También se ha especulado que el consumo excesivo de alcohol podría haber tenido los mismos problemas sociales, económicos y de salud que vemos en la sociedad contemporánea. Por lo tanto, en esta cultura de arroz/alcohol, las personas sin estas mutaciones estaban en desventaja porque eran más propensas a desarrollar problemas de consumo excesivo de alcohol., Si bien probablemente no es tan simple como esto, la evidencia estadística muestra que las personas de hoy en día con cualquiera de los alelos mutantes (ADH1B*47His o ALDH2*2) son menos propensos a convertirse en alcohólicos.

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1. Peng y, Shi H, Qi XB, Xiao CJ, Zhong H, Ma RL, Su B., The ADH1B Arg47His polymorphism in East Asian populations and expansion of rice domestication in history. BMC Evolutionary Biology 2010, 10:15. PMID: 20089146
2. Cui R, Kamatani y, Takahashi a, Usami M, Hosono N, Kawaguchi T, Tsunoda T, Kamatani N, Kubo M, Nakamura Y, Matsuda K. las variantes funcionales en ADH1B y ALDH2 junto con el alcohol y el tabaquismo aumentan sinérgicamente el riesgo de cáncer de esófago. Gastroenterología. 2009 Nov;137(5): 1768-75. PMID:19698717
3. Chen YC1, Peng GS, Wang MF, Tsao TP, Yin SJ., Polimorfismo de los genes del metabolismo del etanol y alcoholismo: correlación de las variaciones alélicas con las consecuencias farmacocinéticas y farmacodinámicas. Chem Biol Interact. 2009 Mar 16;178 (1-3): 2-7. PMID: 19014920