Background La fenilchetonuria (PKU) è un disturbo metabolico che determina alte concentrazioni ematiche di fenilalanina (Phe) a causa della carenza dell’enzima epatico Phe idrossilasi. Alti livelli di Phe sono attualmente trattati con la dieta, evitando così ritardo mentale, ritardo psicomotorio, ecc. Lo scopo di questo studio era scoprire l’auto-presentazione della malattia da parte dei pazienti., Metodi Un numero totale di 110 pazienti ha auto-rappresentato la loro malattia: allergia alimentare (allergia Phe) n = 34/110 (30,9%), problemi di salute n = 31/110 (28,2%), gravi problemi di salute n = 26/110 (23,6%), problemi di salute molto gravi n = 19/110 (17,3%). Il test psicometrico Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC III) è stato utilizzato per la valutazione dei punteggi QI di ciascun partecipante. È stato utilizzato un questionario speciale incentrato sulla qualità della vita (QL), la discriminazione sociale (SD) e l’ansia o la depressione (AD)., Risultati I punteggi IQ sono risultati più alti nei pazienti auto-rappresentati con allergia alimentare rispetto a quelli degli altri gruppi testati. I punteggi più bassi del QI sono stati osservati in coloro che rappresentavano una malattia molto grave. QL, SD e AD non sono stati osservati nei gruppi di allergie alimentari. Al contrario, coloro che si presentavano come pazienti malati molto gravi sentivano un disturbo elevato di QL, SD e AD. Conclusioni Il gruppo di allergie alimentari sembrava essere una scusa molto intelligente per aderire al trattamento PKU con conseguente alti punteggi di QI e assenza dei disturbi menzionati., Al contrario, negli altri gruppi di pazienti i punteggi QI sono risultati inferiori a quelli del gruppo di allergie alimentari. Anche i danni di QL, SD, AD erano evidenti.