Antecedentes la fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico que produce concentraciones altas de fenilalanina (Phe) en sangre debido a la deficiencia de la enzima hepática Phe hidroxilasa. Los niveles altos de Phe se tratan actualmente con dieta, evitando así el retraso mental, el retraso psicomotor, etc. El objetivo de este estudio fue conocer la autopresentación de la enfermedad por los pacientes., Métodos un total de 110 pacientes auto-representaron su enfermedad: alergia alimentaria (alergia Phe) n = 34/110 (30,9%), problemas de salud n = 31/110 (28,2%), problemas de salud graves n = 26/110 (23,6%), problemas de salud muy graves n = 19/110 (17,3%). Se utilizó la prueba psicométrica Wechsler Intelligence Scale for Children (Wisc III) para la evaluación de los puntajes de CI de cada participante. Se utilizó un cuestionario especial centrado en la calidad de vida (CV), la discriminación social (DS) y la ansiedad o depresión (EA)., Resultados se encontró que las puntuaciones de CI eran más altas en los pacientes auto-representados por alergia alimentaria que en los otros grupos evaluados. Los puntajes de CI más bajos se observaron en aquellos que representaban una enfermedad muy grave. No se observaron QL, SD y EA en los grupos de alergia alimentaria. Por el contrario, aquellos que se auto-presentaron como enfermos muy graves sintieron alta alteración de la CV, de y EA. Conclusiones el grupo de alergia alimentaria parecía ser una excusa muy inteligente para adherirse al tratamiento con PKU, lo que resultó en puntajes de CI altos y la ausencia de los trastornos mencionados., Por el contrario, en los otros grupos de pacientes, las puntuaciones de CI fueron inferiores a las del grupo de alergia alimentaria. Los daños de QL, SD, AD también fueron evidentes.